浙江医学2024，Vol.46Issue(22) ：2433-2435.DOI:10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.22.2023-1173

MTM1基因半合子突变致新生儿X连锁中央核肌病1例

付杰 徐承琴 郑爱华 姜梨梨 李亚楠
浙江医学2024，Vol.46Issue(22) ：2433-2435.DOI:10.12056/j.issn.1006-2785.2024.46.22.2023-1173
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MTM1基因半合子突变致新生儿X连锁中央核肌病1例

付杰 1徐承琴 1郑爱华 1姜梨梨 1李亚楠1
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作者信息

  • 1. 236800 安徽医科大学附属亳州医院新生儿重症监护室
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摘要

中央核肌病(CNM)是一种以肌核居于肌纤维中心为特征性病理改变的罕见先天性肌病.X连锁中央核肌病是其最严重的类型之一,它是由MTM1基因突变引起的,其特征是明显的肌肉无力、男婴、喂养及呼吸困难.2021年7月26日安徽医科大学附属亳州医院收治1例X连锁中央核肌病,其先证者在MTM1,c.963dupA,染色体位置:chrX:149818283发现一处半合子突变(来自患者母亲,母亲为杂合突变),此突变位点尚未见报道.

关键词

MTM1基因/X连锁中央核肌病/半合子突变

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出版年

2024
浙江医学
浙江省医学会

浙江医学

CSTPCD
影响因子：0.428
ISSN：1006-2785
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