肿瘤学杂志2024,Vol.30Issue(1) :2-5.DOI:10.11735/j.issn.1671-170X.2024.01.B001

同源重组修复缺陷与乳腺癌研究回顾及评述

Comments on Homologous Recombination Repair Deficiency in Breast Cancer

张舒洁 曹文明 胡海
肿瘤学杂志2024,Vol.30Issue(1) :2-5.DOI:10.11735/j.issn.1671-170X.2024.01.B001

同源重组修复缺陷与乳腺癌研究回顾及评述

Comments on Homologous Recombination Repair Deficiency in Breast Cancer

张舒洁 1曹文明 2胡海2
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作者信息

  • 1. 浙江中医药大学,浙江杭州 310053;浙江省肿瘤医院,中国科学院杭州医学研究所,浙江杭州 310022
  • 2. 浙江省肿瘤医院,中国科学院杭州医学研究所,浙江杭州 310022
  • 折叠

摘要

合成致死是一种新型抗肿瘤方式,基于该理论开发的第一款DNA损伤药物PARP抑制剂与同源重组修复缺陷(homologous recombination repair deficiency,HRD)形成合成致死作用,在卵巢癌、前列腺癌中显示出突破性疗效.HRD形成除了与乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2突变有关外,还与其他同源重组修复蛋白功能的缺失有关.目前主要通过基因组瘢痕分析来评估肿瘤HRD状态.在乳腺癌中,HRD是重要的分子标志,然而相关研究进展缓慢,限制了其在乳腺癌临床实践中的应用.全文介绍HRD的形成机制、检测方法及其在乳腺癌中的研究进展及其困境,以期为乳腺癌的临床诊疗与研究设计提供新思路.

Abstract

Synthetic lethality is a new method of anti-tumor therapy.PARP inhibitor is the first DNA damage drug designed on this theory,which gives rise to synthetic lethality effect combined with homologous recombi-nation repair deficiency(HRD),and has demonstrated significant efficacy in ovarian cancer and prostate can-cer.The formation of HRD is related to the mutation of BRCA1/2,and the function loss of other homologous recombinant repair proteins.At present,the status of tumor HRD is mainly evaluated by genomic scar analy-sis.In breast cancer,HRD is an important molecular marker,however,the slow progress of related research has limited its clinical application.This comment introduces the formation mechanism,detection methods,re-search progress and difficulties of HRD in breast cancer,to provide new ideas for clinical diagnosis,treat-ment and research design of breast cancer.

关键词

同源重组修复缺陷/乳腺癌/合成致死/基因组瘢痕

Key words

homologous recombination repair deficiency/breast cancer/synthetic lethality/genomic scar

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基金项目

国家卫生健康委科学研究基金—浙江省卫生健康重大科技计划(WKJ-ZJ-2417)

出版年

2024
肿瘤学杂志
浙江省肿瘤医院 浙江省抗癌协会

肿瘤学杂志

CSTPCD
影响因子:0.83
ISSN:1671-170X
参考文献量28
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