遗传性痉挛性截瘫家系致病基因定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析
柯新 1梁永玲 1刘奇迹2
作者信息
- 1. 山东省威海市经济技术开发区医院骨科 264205
- 2. 山东大学医学院遗传研究所 250012
- 折叠
摘要
目的：通过对山东省威海地区一个遗传性截瘫家系进行了定位和基因突变的临床特点及遗传方式分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析。结果该家系的遗传性痉挛性截瘫常染色体显性遗传发现该家系中患者在SPAST基因第15外显子存在一个14bp的缺失突变。结论遗传性痉挛性截瘫家系致病的突变为位于SPG4基因第15外显子的一个14bp的缺失突变所致。
关键词
SPG4基因/连锁分析/突变分析/临床特点/遗传方式引用本文复制引用
出版年
2014
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