胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值及其与染色体异常的关系

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中文摘要：目的:探讨胎儿颜面部畸形行二维、三维超声的诊断价值，并分析胎儿颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:选择2021年1月至2023年12月于本院妇产科行产前筛查的754例孕产妇为研究对象，分别采用二维、三维超声筛查其胎儿是否存在颜面部畸形，对疑似畸形的26例胎儿行进一步染色体检查，以引产及出生随访结果为金标准，评估二维、三维超声筛查的诊断价值。并分析颜面部畸形与染色体异常间的关系。结果:引产及出生随访结果证实754例胎儿中疑似畸形的26例均为颜面部畸形，检出率为3。45％。26例颜面部畸形胎儿中，二维超声筛查共检出21例，其诊断灵敏度为80。77％，特异度为99。45％，漏诊率为19。23％，误诊率为0。55％，正确指数为0。802;三维超声筛查共检出23例，其诊断灵敏度为88。46％，特异度为99。59％，漏诊率为11。54％，误诊率为0。41％，正确指数为0。881，两种筛查方式均具有一定的诊断价值，但三维超声诊断效果能更佳。26例畸形胎儿中，1例面部斜裂、1例小耳畸形、6例鼻骨缺失、17例唇腭裂、1例小下颌。颜面部畸形的13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征胎儿例数均多于正常胎儿，且其总染色体异常率为26。92％，明显高于正常胎儿的0。69％(P＜0。05)。结论:二维、三维超声联合筛查可有效提高胎儿颜面部畸形的检出率，但三维超声诊断效果能更佳。胎儿颜面部畸形多与其染色体异常有关，故临床中应联合超声及染色体检查，以提高诊断准确率。

作者：

王青、丁黎、张亚莉、陈娇娇

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作者单位：

贵州遵义市播州区人民医院超声中心,贵州遵义 563000

关键词：

二维超声三维超声诊断价值颜面部畸形染色体异常

出版年：

2024

中外女性健康研究

武汉大学

中外女性健康研究

ISSN：2096-0417

年,卷(期)：2024.(7)