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临床表现不典型的戊二酸血症Ⅰ型患儿1例临床分析

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为探讨戊二酸血症I型的临床特征、实验室检查及治疗，为临床诊断该病提供思路，本文分析1例于我院就诊并确诊为戊二酸血症I型且临床表现不典型的1例患儿的临床资料，总结其发病临床症状、生化影像改变及治疗预后特点，并结合文献资料进行分析。该例患儿该患儿未出现该病典型的表现大头畸形、兴奋、喂养困难、惊厥等。影像学检查未发现额颞部脑萎缩、大脑外侧裂增宽、伴或不伴蛛网膜囊肿等典型临床表现，该患儿最主要临床特点为营养不良、甲状腺功能低下、反复代谢性酸中毒、低血糖等。对于病因不明且临床表现不典型的患儿，应用气相色谱-串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查，有助于戊二酸血症的早期明确诊断。

王艳红、李仁秋、付燕、刘锦华、杨跃煌、谢露、陆念英、张桢

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2017-SW研-02

2018

中外医药研究

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ISSN：
年,卷(期)：2018.1(30)
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