摘要
为探讨戊二酸血症I型的临床特征、实验室检查及治疗,为临床诊断该病提供思路,本文分析1例于我院就诊并确诊为戊二酸血症I型且临床表现不典型的1例患儿的临床资料,总结其发病临床症状、生化影像改变及治疗预后特点,并结合文献资料进行分析.该例患儿该患儿未出现该病典型的表现大头畸形、兴奋、喂养困难、惊厥等.影像学检查未发现额颞部脑萎缩、大脑外侧裂增宽、伴或不伴蛛网膜囊肿等典型临床表现,该患儿最主要临床特点为营养不良、甲状腺功能低下、反复代谢性酸中毒、低血糖等.对于病因不明且临床表现不典型的患儿,应用气相色谱-串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查,有助于戊二酸血症的早期明确诊断.
基金项目
昆明市卫生科技人才培养项目暨"十百千"工程省内知名专家培养对象,省内知名专家()
云南省卫计委,2016NS125,两种抗癫痫新药在儿童体内浓度和临床疗效相关性的研究()
昆明市卫生科技人才培养项目暨"十百千"工程内设研究机构,昆明市儿童罕见病诊断与家系基因测序研究中心(2017-SW研-02)
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