摘要
本课题的目标是建立精准医学医疗信息和分子组学数据集成平台和示范应用。当前，1）以精准医学中高通量分子组学数据分析和集成的需求为导向，完成了基于 Docker 技术的可云端和本地化部署的分子组学分析工具集成平台软件系统（SRS）一套，并整合了超过60种精准医学常用生物信息与生物统计软件工具。实现了精准医学分子组学分析集成平台的标准化，实现了精准医学中常用的生物信息学和生物统计学软件和计算流程的快速部署，以及计算环境的迁移和扩展。2）以精准医学示范应用为导向，已建立可集成分子组学数据和医疗信息数据的精准医学数据集成软件平台（DRS）一套，为精准医学领域提供了一个公共、安全、高效、存储数据类型多元且能够与在线分析操作系统联动的平台。3）从临床需求出发，已融合建立5种精准医学应用和临床决策支持系统的生物医学术语、本体的知识库，为恶性肿瘤、遗传性疾病、呼吸疾病、心脑血管疾病和免疫疾病的分子机制研究及临床应用转化提供了重要知识支撑。同时，完成了4套精准医学示范应用临床报告系统。基于以上的工作，我们原创性地建立了一个集生物医学数据分析、数据管理、软件计算环境管理于一体的大型互联互通的开放性生物医学数据分析平台（BMAP）。实现了分析环境的可溯性和一致性，为分析结果可重复提供重要运行环境，并极大地促进了环境迁移和本地化升级部署的可操作性，为下一代生物医学分析平台的发展开启了新的方向。
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