摘要
神经变性病是以神经元变性死亡为主要特征的进行性中枢神经系统疾病，多发于老年人，其中以阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）和帕金森病（Parkinson’s disease，PD）最为常见。目前AD和PD发病原因尚不清楚，尚无法治愈，患者疾病中晚期认知和运动功能严重受损，导致残疾和生活质量显著下降。因此，开展早期预警诊断、延缓疾病进展乃至阻断神经细胞变性死亡和降低疾病中晚期功能残疾是攻克神经变性病的关键。目前主要存在的问题是（1）缺乏标准完整化的神经变性病国家大数据体系和样本库平台，缺乏统一综合收集包括患者和高危人群各种临床信息、组织样本、影像学和基因等生物标记物前瞻性队列。针对以上问题，本研究建立神经变性病国家临床研究网络，收集和保存6万余例神经变性病及高危人群临床信息和生物样本库；建立国家神经变性病生物样本库共享平台；建立全国多中心前瞻性神经变性病临床队列，收集5000例神经变性病的易感人群、高危人群和不同类型疾病受试者，并开展定期随访。为建立 AD 和 PD 的诊断和分型标准、标准化诊断与鉴别诊断方案、高危人群的复合风险预测模型以及临床前驱期诊断的综合指标体系奠定基础。
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