摘要
2015年度开展了初步的研究，包括以下进展 1.初步探索单个二倍体细胞单倍型解析方法，改进极体活检技术； 2.开发基于单细胞基因组扩增的外显子捕获测序技术，对DMD患者进行胚胎遗传诊断； 3.完成了高危猝死单基因心血管疾病主要致病基因的遗传筛查方案的设计、优化和定型；检测肥厚型心肌病患者15例，并有1例进入PGD流程； 4.fNRBCs通过荧光免疫标记已明确可以进行分离，并探索了测序结果的分析，已用基因组分析软件及比对法分析亲缘关系非常相近的个体； 5.创建一步测序完成单基因、非整倍体、连锁分析的新的方法； 6.将单细胞测序技术应用于临床，对21例携带有单基因疾病的夫妇完成胚胎单细胞水平单基因疾病诊断。
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