摘要
我们在单细胞基因组、转录组、蛋白质和生物信息工具与数据库的技术研发工作中取得了一系列的成果，提高了技术灵敏度和特异性，扩大了检测范围，并提升了细胞通量。我们进一步将上述这些单细胞组学技术应用于肿瘤学和生殖医学的研究中。项目组对多种恶性肿瘤患者的循环肿瘤细胞和肿瘤干细胞进行了单细胞基因组测序分析，促进了我们对于肿瘤转移机制的理解，提出了新的肿瘤细胞演化模型，探索了肿瘤预后判断与监测耐药的新方法和新指标。项目组也利用单细胞转录组技术对肝癌、肺癌和结直肠癌T细胞展开大规模研究，系统分析了三类癌症中T细胞的功能亚群、各亚群的组织分布特征及亚群间的状态转换关系等免疫特征，为患者的分子分型和免疫疗法新靶点的发现提供了思路。在生殖医学领域，项目组对胚胎外滋养层细胞进行了单细胞组学分析，发现了与胚胎着床相关的关键基因，鉴定出与胚胎发育潜能相关的分子标记物。项目组也探讨了平衡易位患者配子发生及染色体重组规律，将单倍型分析的方法应用于男性平衡易位患者，建立区分正常配子和易位携带配子的方法并应用于胚胎的诊断。
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