摘要
本研究在已建立的肺血栓栓塞症临床数据库和生物样本库基础上，进行了流行病学、易感基因、风险人群及预防等相关研究，探索了基于易感基因谱的精准化评估在肺栓塞风险人群中的应用研究，主要完成了以下方面工作：（1）在已经建立完善肺栓塞临床数据库基础上，调研了国内90家医院的研究数据，发现VTE患病率从2007年的3.2/10万人上升到2016年17.5/10万人，PE患病率从1.2/10万人增加至7.1/10万人。PE死亡率从8.5％降低到3.9％。本研究填补了我国VTE、PE近年来流行病学数据空白。（2）研究发现在13609例住院患者中，36.6％的内科住院患者为VTE发生的高风险人群；外科住院患者中处于VTE发生中、高风险比例分别为32.7％和53.4％，其中内科预防率6.0％、外科预防率11.8％，显著低于十年前国际数据（内科43％、外科55％）。（3）对24个家系进行了WGS测序，分析结果检测到明确的潜在致病变异71个，11例先证者携带的罕见非同义变异，其频率依次为SERPINC1、PROC、PROS1、F2、F5，与欧美人群结果有显著差异。（4）纳入外科住院患者10248例并随访3个月，分析结果显示既往VTE病史、易栓症、卧床超过3天、合并肺部感染、慢性阻塞性肺疾病、充血性心力衰竭、风湿性疾病、慢性肾功能不全、脑卒中等因素是外科住院患者发生VTE的独立危险因素。
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