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期刊信息/Journal information
癌变·畸变·突变
中国环境诱变剂学会
癌变·畸变·突变

中国环境诱变剂学会

程书钧

双月刊

1004-616X

ctm@stu.edu.cn

0754-88900267

515041

广东省汕头市新陵路22号汕头大学医学院内

癌变·畸变·突变/Journal Carcinogenesis,Teratogenesis & MutagenesisCSCDCSTPCD
查看更多>>本刊宗旨：通过介绍环境因子致癌、致畸、致突变领域的新理论、新技术、新方法以及国内外研究动态，开展学术交流，促进本学科的繁荣和发展。特色：环境因子致癌、致畸、致突变是一个新兴的、高度跨学科的研究领域，目前本刊是国内这一领域唯一的一本学术刊物。固定栏目：论著、短篇报道、技术与方法、综述等。论著刊登反映国内本学科最新研究成果的论文，技术与方法介绍国内有关研究领域首次使用的新技术和新方法，综述则介绍国内外有关研究的最新动态。
正式出版
收录年代

    心肌病相关基因剪接变异预测软件的评估与临床应用

    王梓懿刘浩吴东洋赵春霞...
    85-93页
    查看更多>>摘要：目的:发生在非经典剪接区域的基因突变是遗传性心肌病的重要致病因素.目前研究者已经开发了多种软件来预测变异对可变剪接的影响.然而,这些预测软件在遗传性心肌病基因诊断中的应用尚不明确.因此,本研究拟评估相关软件的预测性能,并探讨这些预测软件在肥厚型心肌病(HCM)患者中的临床应用.方法:对1212名散发性肥厚型心肌病患者进行全外显子组测序(WES),并从公开发表研究中收集引起HCM相关基因可变剪接的突变位点.基于剪接区域特异性的策略来评估剪接变异预测软件的性能,找到针对各个区域的最优预测软件来筛选候选剪接变异,最后在体外HEK293细胞中通过Minigene实验来验证这些变异的剪接结果.结果:性能评估表明,各个剪接区域的最佳预测软件分别是Pangolin(深外显子、核心供体和扩展供体区)、MLCsplice(扩展供体、核心受体和扩展受体区)、MMSplice和SpliceAI(扩展供体区).本研究在4.5％(54/1212)的散发性肥厚型心肌病病例中预测得到43个"优先变异",其中有23个变异经实验证实会导致异常剪接.结论:基于剪接区域特异性预测方法可以有效识别剪接变异,从而提高遗传性心肌病基因检测的诊断率.

    可变剪接肥厚型心肌病全外显子组测序Minigene实验致病性验证

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    低剂量电离辐射对人淋巴细胞氧化应激及DNA损伤的影响

    孙鑫李爽陆雪蔡恬静...
    94-99页
    查看更多>>摘要：目的:探讨低剂量137Csγ射线照射后正常人淋巴细胞(AHH-1)是否产生氧化应激及DNA损伤,并引发DNA修复.方法:以剂量率为8.32 mGy/min的137Csγ射线照射AHH-1细胞,剂量分别为0(未照射)、0.01、0.02、0.05、0.075、0.1和0.2 Gy,照射后分别培养1、24、48和72 h.采用CCK-8试剂盒检测细胞存活率变化;丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)和活性氧(ROS)试剂盒检测细胞氧化损伤水平;免疫荧光方法分析γH2AX和53BP1焦点形成情况;实时荧光定量PCR方法检测DNA损伤修复相关基因CDKN1A、DDB2和POLH的mRNA表达水平变化.结果:与未照射组相比,照射后24和48 h,各剂量组细胞存活率显著增强(P<0.05);照射后48 h,MDA水平和SOD活性在0.2 Gy剂量组发生显著变化(P<0.05);0.02～0.075 Gy和0.2 Gy剂量组ROS相对荧光强度显著升高(P<0.05);0～0.2 Gyγ射线照后1 h,γH2AX和53BP1焦点数量随剂量增加而增加,且具有明显的剂量-效应关系(P<0.01);与未照射组相比,照射后48 h,DDB2和POLH mRNA相对表达水平显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:低剂量电离辐射引起人淋巴细胞产生氧化应激和DNA损伤,并促进DNA损伤修复相关基因在转录水平发生改变.

    电离辐射γ射线人淋巴细胞氧化应激DNA损伤细胞增殖

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    基于生物信息学分析宫颈鳞癌的关键基因与免疫细胞浸润

    高含张艺郑展越谭启涛...
    100-106页
    查看更多>>摘要：目的:利用数据库芯片信息探寻宫颈鳞癌致病的关键基因,并从免疫细胞浸润角度探讨其可能作用机制.方法:从高通量基因表达(GEO)数据库获取基因芯片GSE63514,运用R语言"limma"等相关拓展包筛选差异表达基因,利用R语言"clusterProfiler"等拓展包进行基因本体(GO)功能富集分析、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析,通过String和Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络图,并筛选出关键基因.采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库获取宫颈鳞癌基因表达谱验证hub基因.使用随机森林算法筛选疾病关键基因,然后基于CIBERSORT反卷积算法对免疫细胞浸润模式进行分析.结果:共筛选出569个差异表达基因,其中上调262个,下调307个.GO分析显示,宫颈鳞癌主要与细胞周期、有丝分裂高度相关;KEGG分析显示,宫颈鳞癌主要与细胞周期过程、驱动蛋白高度相关.基于hub基因的随机森林算法筛选出TTK、CDK1、KIF23、KIF2C、NUSAP1共5个关键基因.免疫浸润模式分析结果显示,幼稚CD4+T细胞在宫颈鳞癌中表达显著上调.结论:TTK、CDK1、KIF23、KIF2C、NUSAP1基因与宫颈鳞癌发生发展密切相关,幼稚CD4+T细胞等免疫细胞在宫颈鳞癌的发生发展中具有重要作用.

    宫颈鳞癌生物信息学关键基因免疫浸润

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    《癌变·畸变·突变》杂志征稿启事

    《癌变·畸变·突变》编辑部
    106页
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    SPP1、DEC1、C1QTNF6蛋白与口腔鳞状细胞癌患者临床病理指标及预后的关系

    付勇青徐三会赵岩王丽丽...
    107-111,117页
    查看更多>>摘要：目的:探讨口腔鳞状细胞癌患者血清重组人分泌型磷蛋白1(SPP1)、软骨分化的表达基因1(DEC1)和补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白6(C1QTNF6)的表达水平与其临床病理指标及预后的关系.方法:免疫组织化学染色法和电化学发光免疫分析法检测88例口腔鳞状细胞癌患者癌组织和血清中SPP1、DEC1和C1QTNF6蛋白的表达水平;Pearson相关性分析和Kaplan-Meier生存分析法分析患者血清SPP1、DEC1和C1QTNF6蛋白表达水平与其临床病理指标的相关性和对患者预后的影响.多因素Cox回归法分析影响口腔鳞状细胞癌患者预后的危险因素.结果:免疫组织化学染色结果显示口腔鳞状细胞癌患者癌组织中SPP1、DEC1和C1QTNF6蛋白的阳性表达率较癌旁组织分别增加了1.94、2.98和2.35倍(P<0.05或P<0.01);电化学发光免疫分析法结果显示口腔鳞状细胞癌患者血清SPP1、DEC1和C1QTNF6蛋白表达水平较正常人分别上调了8.61、6.20和4.03倍(P<0.05或P<0.01);Pearson相关性分析结果显示患者血清SPP1、DEC1和C1QTNF6蛋白表达水平与患者发生多灶嗜神经侵犯、肿瘤浸润程度、淋巴结转移、较高的TNM分期呈正相关(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析结果显示,血清SPP1、DEC1和C1QTNF6蛋白高表达水平的口腔鳞状细胞癌患者总生存率低;多因素Cox回归分析结果表明多灶嗜神经侵犯、肿瘤高浸润度、淋巴结转移和高的TNM分期是影响预后的危险因素(P<0.05).结论:口腔鳞状细胞癌患者癌组织和血清中SPP1、DEC1和C1QTNF6蛋白表达水平升高,且与患者发生多灶嗜神经侵犯、肿瘤浸润和淋巴结转移、较高的TNM分期呈正相关,而与患者预后呈负相关.

    口腔鳞状细胞癌重组人分泌型磷蛋白1软骨分化的表达基因1补体C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白6预后

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    局部晚期宫颈癌患者血清KRT17蛋白表达水平对动脉介入新辅助化疗效果的影响

    张晓峰宋芳朱林忠
    112-117页
    查看更多>>摘要：目的:检测局部晚期宫颈癌(LACC)患者血清角蛋白17(KRT17)的表达水平,及其对动脉介入新辅助化疗(NACT)效果的影响.方法:选取2017年1月—2018年6月就诊的70例LACC患者,采用动脉介入新辅助化疗联合手术治疗,治疗前通过酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者血清KRT17蛋白的浓度,根据其中位数水平,分为低表达组及高表达组,比较两组患者的无进展生存期(PFS)、总生存期(OS)、盆腔无进展生存期(PPFS)、无远处转移生存期(DMFS)的差异,以评价KRT17蛋白在采用新辅助化疗的LACC患者中的表达水平及其临床意义.结果:LACC患者血清KRT17蛋白浓度中位数为0.65μg/L,所有患者的KRT17蛋白浓度范围为0.49～1.26μg/L.34例患者为低表达组,36例患者为高表达组.血清KRT17蛋白浓度用于预测LACC患者的NACT疗效的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)为0.897[95％CI(0.816,0.978)],敏感性和特异性分别为90.6％、81.6％.血清KRT17低表达组和高表达组患者中位PFS分别为57.23和48.75个月;中位OS分别为58.1和55.5个月;中位PPFS分别为56.9和49.9个月;中位DMFS分别为57.1和50.1个月.Kaplan-Meier生存曲线显示血清KRT17表达水平升高与LACC患者PFS、OS、PPFS、DMFS缩短呈现正相关(P<0.01).结论:KRT17蛋白在LACC患者血清中表达升高,且其升高水平可作为NACT治疗LACC患者预后不良的预测因素.

    角蛋白17局部晚期宫颈癌新辅助化疗动脉介入化疗疗效

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    基于网络药理学探讨葛根治疗肝损伤的作用机制

    刘师卜郑济凡张励马利波...
    118-123页
    查看更多>>摘要：目的:探究葛根治疗肝损伤的有效成分、靶标和作用通路,为葛根用于肝损伤的治疗提供理论依据.方法:基于中医药整合药理学网络计算平台(TCMIP)、中药综合资源数据库(TCMID)、中药系统药理数据库和分析平台(TCMSP)、人类基因数据库(GeneCards)等公共数据库和KEGG通路分析等网络药理学基本方法预测葛根治疗肝损伤的作用机制.结果:葛根主要活性成分靶点与肝损伤靶点具有交集,功能分析、富集分析和分子对接发现,刺芒柄花素、β-谷甾醇与雌激素受体1(ESR1),香豆雌酚、3′-甲氧基大豆黄素与PPARG与之间对接具有良好的亲和力,其中刺芒柄花素与ESR1之间作用力最强(-8.04 kcal/mol).推断葛根治疗肝损伤的机制与ESR1和PPARG介导的路径相关.结论:葛根治疗肝损伤可能通过ESR信号通路、PPAR-γ激活和调节靶基因转录等发挥调节肝细胞的生长、分化和生理功能,减轻氧化应激性肝损伤和肝细胞凋亡的作用.

    网络药理学葛根肝损伤活性成分作用机制

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    miR-544a在结直肠癌组织中的表达及其意义

    童晶王丹
    124-128,137页
    查看更多>>摘要：目的:探讨结直肠癌患者组织中微小RNA-544a(miR-544a)的表达水平及其与患者预后的关系.方法:选取2016年1月—2019年2月住院并接受手术的150例结直肠癌患者,采用实时荧光定量PCR法检测癌组织中miR-544a的表达情况,免疫组织化学法检测癌组织中Ki67、CD4、CD8表达情况.Mann-Whitney U检验、卡方检验和Fisher精确检验分析癌组织中miR-544a表达水平与患者临床病理指标的关系.单因素和多因素Cox回归分析影响结直肠癌预后的因素.Kaplan-Meier法分析结直肠癌组织中miR-544a表达水平与患者无病生存期(DFS)、总生存期(OS)的关系.结果:结直肠癌组织中miR-544a相对表达水平为1.85±0.15,高于癌旁正常组织的1.06±0.21,差异具有统计学意义(P<0.01).miR-544a表达水平与周围神经侵犯率、T分期、N分期有关(均为P<0.01),miR-544a高表达组神经侵犯率高,T、N分期较晚.免疫组织化学检测结果显示,miR-544a高表达组Ki67评分为120.2±33.7,低表达组Ki67评分为112.4±40.8,两组差异无统计学意义(P>0.05);miR-544a高表达组患者CD4、CD8评分分别为15.5±5.3和24.8±7.6,均低于miR-544a低表达组(分别为21.3±7.2和29.6±8.9),差异均具有统计学意义(均为P<0.05).单因素、多因素Cox回归分析显示肿瘤N、M分期及miR-544a表达水平与CRC患者根治术后DFS、OS显著相关(均为P<0.01).结论:结直肠癌组织中miR-544a表达水平上调,miR-544a高表达与结直肠癌患者较晚的N、M分期以及不良预后有关,且miR-544a可能是反映免疫治疗效果的潜在标志物.

    结直肠癌微小RNAmiR-544a预后肿瘤标志物

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    精子相关抗原9联合PSAD、fPSA/tPSA比值诊断PSA灰区前列腺癌的临床研究

    沈红梅刘培龙顾屏贲亮亮...
    129-132,163页
    查看更多>>摘要：目的:研究尿液中精子相关抗原9(SPAG9)含量联合血清中前列腺特异性抗原密度(PSAD)、游离前列腺特异性抗原(fPSA)/总PSA(tPSA)比值诊断PSA灰区前列腺癌的价值.方法:选择2018年1月—2022年12月期间在南通市第二人民医院门诊或住院收治的血清PSA水平处于灰区(4～10 ng/mL)的309例患者作为研究对象,根据前列腺穿刺术的病理结果分为前列腺癌组58例和前列腺良性组251例(对照组).所有患者均在术前留取尿液并检测SPAG9含量,测定血清PSAD、fPSA、tPSA,计算fPSA/tPSA比值,比较两组间临床资料的差异,采用Logistic回归分析确定前列腺癌的相关因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线、计算曲线下面积(AUC)并分析各指标对前列腺癌的诊断价值.结果:前列腺癌组和对照组间患者的体质量、tPSA、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、总胆红素、白蛋白、肌酐、尿酸、前列腺体积的差异均无统计学意义(P>0.05);前列腺癌组患者的年龄、尿液SPAG9含量、血清fPSA/tPSA比值、PSAD均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,尿液SPAG9含量、血清fPSA/tPSA比值、PSAD是前列腺癌的影响因素;ROC曲线分析显示,尿液SPAG9含量、血清fPSA/tPSA比值、PSAD单独及联合均能诊断前列腺癌,3项指标联合的诊断效能理想,灵敏度和特异度分别为80.00％和80.88％.结论:尿液SPAG9可作为诊断PSA灰区前列腺癌的标志物,尿液SPAG9与血清fPSA/tPSA比值、PSAD联合检测对PSA灰区前列腺癌具有较好的诊断效能.

    前列腺癌PSA灰区精子相关抗原9前列腺特异性抗原密度游离PSA/总PSA比值

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    青钱柳苦荞膳食补充剂对大鼠的28天经口毒性试验

    周庆红何宁张书婧刘洪波...
    133-137页
    查看更多>>摘要：目的:研究青钱柳苦荞膳食补充剂对大鼠亚急性毒性.方法:将Wistar大鼠按体质量随机分为4组,即青钱柳苦荞膳食补充剂3个剂量组(1.67、3.33、6.67 g/kg)和1个常规基础饲料对照组.分别喂饲相应饲料28 d,自由进食饮水,观察大鼠体质量、食物利用率、血常规、血生化、尿液指标,大鼠麻醉后解剖进行大体观察、计算主要脏器的脏器系数并进行组织病理学检查.结果:实验组大鼠的体质量增长正常,未见明显毒性反应,其血常规、血生化、尿液指标、脏器系数与对照组比较差异均无统计学意义(均为P>0.05).大鼠解剖时大体观察未发现明显异常.个别实验组大鼠心、肾脏质量与对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05),病理组织学检查未发现青钱柳苦荞膳食补充剂引起的典型病理组织学改变和特异性损伤改变.结论:在本实验条件下,该青钱柳苦荞膳食补充剂经大鼠28天经口毒性试验未见明显的毒性作用.

    青钱柳苦荞亚急性毒性Wistar大鼠膳食补充剂

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