查看更多>>摘要:目的 探讨生酮饮食对PIGA基因突变相关性发育性癫痫性脑病患者的疗效.方法 回顾性分析2016年3月-2020年6月广东三九脑科医院收治的发育性癫痫性脑病患者,筛选出PIGA基因突变阳性的患者,分析其临床特征及治疗效果.结果 共收集6例PIGA基因突变阳性的癫痫患者,均为男性,5例来源母亲杂合突变,1例为新发突变.6例患者均伴有不同程度的精神运动发育迟滞,多种癫痫发作类型,脑电图表现为多灶性放电,头颅磁共振成像检查提示不同程度的脑发育不全.6例患者均符合药物难治性癫痫,均建议采用生酮饮食治疗,但三例患者早期则停用.其中病例3生酮饮食第五天出现高脂血症而停用,病例5在第二天出现一过性低血糖而家属拒绝使用.病例6生酮饮食一周后家属自行停用.只有三例患者坚持长期生酮饮食,坚持2年以上.病例1和4生酮饮食治疗后疗效非常显著,达到无发作.病例2生酮饮食治疗后发作频率减少50%.病例4在生酮饮食两年后出现高脂血症,停用生酮饮食约2个月后血脂恢复正常.将生酮组患者与非生酮组患者进行对照发现,生酮组治疗后疗效明确,其中两例患者一年以上无发作,发育较前明显进步,生酮饮食治疗后两年复查脑电图示癫痫样放电较前明显减少或消失.结论 PIGA基因突变导致的发育性癫痫性脑病患者,起病年龄早,癫痫发作类型多样,伴不同程度精神运动发育迟滞,部分伴有多种畸形.多为药物难治性癫痫,大部分患者对生酮饮食治疗有效,建议尽早启动.