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期刊信息/Journal information
国际儿科学杂志
国际儿科学杂志

李书琴

双月刊

1673-4408

ekfcbjb@yahoo.com.cn

024-23845727

110004

辽宁省沈阳市和平区三好街36号

国际儿科学杂志/Journal International Journal of Pediatrics北大核心CSTPCD
查看更多>>1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
正式出版
收录年代

    NSD1基因新位点变异所致Sotos综合征一例并文献复习

    张康玲周爱琴汪鸿刘兴莲...
    790-792页
    查看更多>>摘要：目的 对Sotos综合征致病基因突变类型和临床特点进行归纳总结,为该病的早期识别、早期诊断提供参考依据.方法 回顾分析1例因NSD1基因新位点变异所致Sotos综合征患儿的资料,并复习相关文献.该患儿为8月龄男性,自出生后有过度生长、发育迟缓、特殊面容等临床特征,为明确诊断行基因检测.结果 全外显子测序结果提示NSD1基因有1个杂合变异:c.6477_6482del(p.Cys2159_Pro2160del),确诊为Sotos综合征.其突变位点为国内首次报道.文献共检索到30篇关于国内Sotos综合征患儿的相关病案报道,加上该例共涉及37例患儿.有33例行基因检测,其中NSD1基因突变21例(63.6％),5q35微缺失11例(33.3％),NFIX基因突变1例(3.0％).结论 Sotos综合征的诊断依赖其特殊面容、发育迟缓、过度生长等核心特征和基因检测结果.加强对该病的认识可减少临床上的漏诊、误诊,能尽早进行早期干预,提高其生活技能和生存质量.

    Sotos综合征NSD1基因基因突变

      原文链接:
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    《国际儿科学杂志》编辑部
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