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期刊信息/Journal information
国际生殖健康/计划生育杂志
国际生殖健康/计划生育杂志

王一飞 周福刚（执行）

双月刊

1674-1889

jishengfence@163.com

022-23337521

300070

天津市和平区贵州路94号D座天津市医学科学技术信息研究所

国际生殖健康/计划生育杂志/Journal Journal of International Reproductive Health/Family Planning北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是国家卫生部主管的《国外医学》系列期刊之一，是由天津市医学科学技术信息研究所主办，天津医科大学总医院、天津市中心妇产科医院、国家人口计生委科研所、浙江大学附属妇产科医院、天津武警医学院附属武警医院、天津市第一中心医院联合承办的以报道国外计划生育/生育健康领域最新研究动态、新进展、新技术和新经验的国家级医学信息刊物。
正式出版
收录年代

    反复种植失败患者阴道菌群特征研究

    张荣雪王苗苗贾媛媛薛惠英...
    89-94页
    查看更多>>摘要：目的:探讨反复种植失败(repeated implantation failure，RIF)患者的阴道菌群特征。方法:纳入49例接受冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer，FET)患者。其中观察组患者(n=29)有RIF病史且本次FET周期妊娠失败;对照组患者(n=20)首次行FET且成功妊娠。2组均采取人工周期准备内膜、移植第5天优质囊胚。于FET日收集患者阴道分泌物，通过16S rRNA测序对2组阴道菌群多样性、群落组成以及差异菌属进行分析。用受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线评估阴道乳杆菌属丰度诊断RIF的效能。结果:α多样性分析显示，观察组阴道菌群多样性(Shannon指数:P=0。049 8)和丰富度(Chao指数:P=0。0471)均显著高于对照组。β多样性分析显示，2组阴道菌群结构差异有统计学意义(P=0。016)。在属水平上，2组阴道的优势菌均为乳杆菌属，与对照组相比，观察组乳杆菌属丰度显著降低，而不动杆菌属和假单胞菌属丰度显著增加(LDA＞3，P＜0。05)。阴道乳杆菌属丰度诊断RIF的最佳截断值为70％，曲线下面积(area under curve，AUC)为0。77。结论:RIF患者阴道菌群显示差异，以乳杆菌属丰度降低为主要特征。阴道乳杆菌属低丰度可能与RIF相关。

    反复种植失败阴道阴道菌群16SrRNA测序高通量测序

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    染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

    庄建龙许伟雄陈文莉江矞颖...
    95-100页
    查看更多>>摘要：目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations，CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月-2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象，其中46例为孤立性CFMs，其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。72例CFMs胎儿的检测样本中，有45例为羊水标本，27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测，45例羊水标本还进行了核型分析。结果:在45例进行核型分析的病例中，2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47，XXY)，异常检出率为4。44％(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异，阳性检出率为(9。72％，7/72)。非孤立性CFMs组的阳性检出率(26。92％，7/26)显著高于孤立性CFMs组(0。00％，P＜0。001)。结论:产前超声提示胎儿CFMs，进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。

    颅面畸形染色体微阵列分析核型分析病因诊断DNA拷贝数变异

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    100页
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    基于知识图谱的早发型子痫前期发病预测模型相关研究的可视化分析

    林凯璇闻浩杨夫艳
    101-107页
    查看更多>>摘要：目的:基于CiteSpace软件绘制知识图谱，进行早发型子痫前期发病预测模型相关研究的可视化分析。方法:检索2004年1月1日-2023年12月31日中国知网(CNKI)、万方(Wanfang)、维普(VIP)、PubMed及Web of Science(WoS)数据库关于早发型子痫前期发病预测模型相关研究，利用CiteSpace软件对文献的作者、机构、关键词进行可视化分析，采用对数似然率(logarithmic likelihood rate，LLR)聚类对中文、英文文献关键词进行聚类分析。结果:共纳入693篇文献，中文文献327篇，英文文献366篇。国内及国外发文量大体均呈上升趋势，英文文献数据库作者及机构合作相对紧密，中文文献数据库作者及机构合作相对分散。中文文献得到2个聚类，为早发型及预测;英文文献得到7个聚类，为DNA甲基化、早孕期筛查、早发型子痫前期、氧化应激、多重免疫测定、胎儿体质量估计及HELLP综合征。突现词分析显示中文文献数据库2019年及以前主要侧重于分析早发型子痫前期疾病临床特点及治疗策略;2020年及之后，着重于用子痫发病传统标志物构建预测模型。英文文献数据库以早发型子痫前期独立性风险因素为重点，不仅明确了母体因素(子痫前期病史、妊娠期高血压及胎儿生长受限等)、传统指标(子宫动脉多普勒超声、生化标志物、血管生长因子及胎盘生长因子等)等临床可靠且实用特异性指标，还尝试从免疫、DNA甲基化、氧化应激等方向着手发掘临床可广泛应用的特异性指标，且在传统统计方法基础上创新性融合机器学习算法构建模型预测早发型子痫前期的发生。结论:目前构建早发型子痫前期发病预测模型仍为国内外的研究热点，所发掘的特异性指标在融合机器学习算法大背景下构建的预测模型的可靠效力有望进一步提升。

    先兆子痫预测数据可视化早发型子痫前期知识图谱CiteSpace

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    胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例

    周佳妍董海伟史云芳
    108-110页
    查看更多>>摘要：报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系，采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing，WES)分析其遗传学病因。SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异。WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c。287A＞G，POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c。1362G＞A。基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome，WWS)。对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者，可行家系WES检查以期找到遗传学病因，为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据。

    胎儿脑积水Walker-Warburg综合征POMT2基因产前诊断

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    梅干腹综合征一例并文献复习

    王敏许飞雪
    111-114页
    查看更多>>摘要：报告1例在妊娠13周行超声检查发现梅干腹综合征(prune belly syndrome，PBS)的病例，该孕妇系第一次妊娠，家族中无相关遗传病史，妊娠12周以前的检查未见明显异常。妊娠12周超声检查发现胎儿膀胱增大，局部凸出于腹壁，2周后因为胎心搏动消失而引产。目前PBS的病因及发病机制尚未具体阐明，多考虑是由于严重的膀胱出口梗阻或继发于妊娠6～10周的中胚层发育缺陷所致。分析本病例并回顾复习国内外相关文献，讨论PBS的病因、发病机制、临床表现及治疗等，以期提高临床上对PBS的认识，为其多学科管理和个体化治疗提供参考。

    梨状腹综合征超声检查,产前产前诊断病例报告

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    肢带型肌营养不良2B型一例

    赵倩柳宛辰郭媛媛朱韶华...
    115-117,126页
    查看更多>>摘要：肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病，常在儿童期发病，具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿，经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点，Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c。2974T＞C(p。W992R)和外显子28位点c。1169A＞G(p。D390G)的复合杂合变异，其中位点c。2974T＞C(p。W992R)遗传自父亲，位点c。1169A＞G(p。D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录，均为罕见变异(PM2_Supporting证据)，评估为可能致病性变异(likely pathogenic)。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致，患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断，在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。

    肌营养不良,肢带型肌无力肌酸激酶全外显子组测序病例报告

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    双子宫合并卵巢妊娠一例

    谷旭照沈豪飞高敏刘阿慧...
    118-120页
    查看更多>>摘要：双子宫(didelphic uterus)是米勒管融合失败导致的，最终形成了两个子宫腔，是最罕见的子宫畸形之一。米勒管发育异常的女性，可能增加围产期母婴并发症和不良妊娠结局的发生率。如果在妊娠期发现孕妇存在米勒管发育异常，应及时识别其异常类型，评估对母亲和胎儿的影响，并适当增加产前护理的频率。卵巢妊娠少见且术前通常很难诊断，与双子宫无逻辑性的关系。宫内节育器、辅助生殖技术(assisted reproductive technology，ART)和宫腔手术都是卵巢妊娠的高危因素。回顾1例双子宫妇女在ART助孕后发生卵巢妊娠的病例，总结分析卵巢妊娠发生的可能原因。单胚胎移植是双子宫患者最佳的移植策略。育龄妇女在进行ART助孕前应进行全面的盆腔检查，以便对先天性子宫异常进行早期诊断和适当管理。

    妊娠,卵巢体外受精单胚胎移植泌尿生殖系统畸形双子宫米勒管发育异常

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    MRKH综合征合并卵巢恶性肿瘤一例

    区晓榆曾宇华陈燕芬谢琳玲...
    121-126页
    查看更多>>摘要：MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome)是一种较为罕见的先天性女性生殖器官发育障碍综合征，以无阴道及子宫发育不全为特征。该病患者具有发生盆腔合并症的风险，但由于其发病率低，治疗上缺乏经验总结，容易发生误诊漏诊。报告1例MRKH综合征合并巨大卵巢浆液性乳头状癌病例的诊治情况。该类患者通常拥有正常的卵巢结构，妇科医生应当警惕卵巢病变的风险，术前配合磁共振成像检查可提高诊断敏感性，通过腹腔镜手术可更清晰地明确盆腔情况同时降低手术损伤;年轻的卵巢癌患者可考虑保留健侧卵巢以保证内源性激素，而残基子宫则建议切除以降低病变风险。该例患者术后肝功能明显异常，最终予诺雷得抑制卵巢功能以择期启动化疗;卵巢癌化疗方案仍适用于该类患者且随访疗效满意。通过结合文献分析，旨在提高妇科医生对MRKH综合征患者盆腔合并症的认识和警觉。

    MRKH综合征卵巢肿瘤先天畸形诊断治疗病例报告

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    ZP1基因突变在空卵泡综合征中的研究进展

    曹媛媛贾赞慧张春苗
    127-131页
    查看更多>>摘要：空卵泡综合征(empty follicle syndrome)发病机制尚不清楚，越来越多的研究聚焦于遗传因素，尤其是调控卵母细胞发育的相关基因。其中，透明带糖蛋白1(zona pellucida glycoprotein 1，ZP1)是透明带基质结构完整性的关键组成部分。由ZP1基因突变造成的透明带结构和功能的缺陷常会导致卵母细胞成熟障碍、脆性增加，进而造成反复取卵失败。现已鉴定出多种导致空卵泡综合征表型的ZP1基因突变。综述不同部位ZP1基因突变引起空卵泡综合征表型及其作用机制。

    卵泡透明带糖蛋白类透明带基因突变卵母细胞抽取空卵泡综合征

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