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期刊信息/Journal information
临床与病理杂志
中南大学
临床与病理杂志

中南大学

李元建 何建行

双月刊

1673-2588

gwyxxy@vip.163.com,gwyxxy@126.com

0731-84805496;84805495

410078

湖南省长沙市湘雅路110号中南大学湘雅医学院50号信箱

临床与病理杂志/Journal International Journal of Pathology and Clinical MedicineCSTPCD
查看更多>>本刊开设“热点快讯”、“综述”、“研究论著”、“成果报道”等栏目，刊载范围涵盖病理生理学、病理学、生理学、药理学等相关学科的基础与临床研究论文和综述文章。目前已被美国化学文摘数据库及其《化学文摘》（CA），中国生物学文摘及其数据库，中文生物医学期刊文献数据库，中国期刊全文数据库（CNKI）等国内外重要数据库和检索系统收录，成为生理、病理学科中具有相关影响力的刊物。
正式出版
收录年代

    伴KRAS突变的卵巢中肾样腺癌1例

    肖婷成元华
    130-136页
    查看更多>>摘要：中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma,MLA)是一种主要发生于子宫内膜和卵巢并显示中肾样分化的腺癌,具有侵袭性强及倾向转移等特点.因其镜下表现复杂多样,仅通过组织形态学观察难以确诊,需借助免疫组织化学及分子生物学检测辅助诊断.现报告1例原发于卵巢的MLA.患者,女,52岁,因外院行彩色多普勒超声检查提示盆腔肿物,遂于2022年10月于贵州医科大学附属医院妇科就诊.术中送检右侧卵巢,冰冻诊断结果为(右)侧卵巢腺癌,遂行全子宫、左侧附件、大网膜切除及盆腔淋巴结清扫术.病理诊断为(右)侧卵巢MLA伴子宫内膜异位症;子宫多发平滑肌瘤(肌壁间及浆膜下型);子宫腺肌症.送检淋巴结及大网膜组织均未见转移癌.给予紫杉醇联合卡铂化学治疗6个疗程.随访至2023年10月二维超声检查提示复发.

    中肾样腺癌卵巢肿瘤中肾管腺癌

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    硼替佐米治疗多发性骨髓瘤致神经性耳聋1例并文献复习

    周小代付建珠刘培丁月玲...
    137-140页
    查看更多>>摘要：硼替佐米是一种蛋白酶体抑制剂,临床用于治疗多发性骨髓瘤和部分淋巴瘤,其主要不良反应包括感觉神经病变、肝功能损伤、血小板减少、感染及疲劳等.目前国内外关于硼替佐米对听神经影响的报道较为罕见.现报告1例长期应用硼替佐米后伴发周围神经病变的同时出现双侧听力严重受损、重度神经性耳聋的多发性骨髓瘤患者.患者,男,61岁,因骨痛2个月余于2019年8月10日入保定市第一医院治疗,诊断为多发性骨髓瘤.给予标准剂量VRD(硼替佐米、来那度胺、地塞米松)方案进行化学治疗(以下简称"化疗"),应用4个疗程VRD化疗后患者自觉听力下降,但仍完成9个疗程化疗.采用VD(硼替佐米、地塞米松)方案维持治疗5个疗程后出现听力进行性下降明显,双耳均达到重度神经性耳聋.后加用维生素B1及甲钴胺治疗4个月,患者自觉听力较前明显改善.

    多发性骨髓瘤硼替佐米不良反应神经性耳聋周围神经病变

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    MITF基因缺失突变致Waardenburg综合征2A型1例

    宋彬彬邓幼平
    141-146页
    查看更多>>摘要：Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征.本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦外移.患儿及其家系成员均进行基因测序分析.基因检测结果表明患儿存在MITF基因的c.970_972del(p.R324del)杂合变异,为新生变异;患儿父母该位点均无变异.根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判读该变异为致病变异.MITF基因c.970_972del(p.R324del)在WS2A型中为一新发突变位点,是导致该患儿患病的致病基因.

    Waardenburg综合征2A型MITF基因耳聋突变

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