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罕见病研究
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罕见病研究/Journal Journal of Rare Diseases
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    免疫缺陷与自身炎症,免疫系统的"阴"与"阳"

    周煜宋红梅
    411-415页
    查看更多>>摘要：免疫出生缺陷(IEI)是由于基因变异导致的免疫系统疾病,通常表现为不同程度的感染、免疫失调、淋巴增殖和肿瘤倾向等.尽管最早的IEI通常是在表现为异常、反复感染的患者中诊断,但诸多研究表明,非感染表现也可能是IEI的首发甚至主要表现.在过去的10余年中,越来越多引起自身炎症的IEI被发现.尽管这些疾病很少见,但对这些疾病的研究提示免疫缺陷与自身炎症并不是截然对立的,而是作为免疫系统的阴阳两面相互影响.本文回顾了引起自身炎症的IEI涉及的机制,同时提出识别表现为自身炎症的IEI 一些线索,总结目前对于表现为自身炎症的IEI的诊治进展,并对未来IEI的相关研究提出展望.

    免疫出生缺陷自身炎症免疫失调

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    免疫肌动蛋白病及致病基因研究进展

    马诗韵周丽娜安云飞赵晓东...
    416-422页
    查看更多>>摘要：免疫肌动蛋白病是一类主要由肌动蛋白重构相关调控基因突变导致的以免疫缺陷和免疫失调为主要表现的单基因遗传性疾病.肌动蛋白相关调控基因发生变异可导致肌动蛋白活化、延伸、分支、转录等功能缺陷,影响细胞骨架及伪足形成,进一步影响免疫细胞变形、运动、吞噬和黏附等功能,从而表现为感染、自身炎症、自身免疫、易患肿瘤等多种临床表现,临床识别及诊断困难.免疫肌动蛋白病的临床表现多样,包括反复感染、自身免疫、肿瘤倾向等,部分疾病的致病机制已初步阐明.新的免疫肌动蛋白病致病基因鉴定与机制研究、精准治疗靶点发现和药物研发、造血干细胞移植策略改进以及基因治疗是未来研究的重点.免疫肌动蛋白病发病率低,临床表现多样,容易误诊、漏诊.本文详细阐述肌动蛋白的致病基因缺陷及其临床表现,以期为临床提供参考价值.

    原发性免疫缺陷病免疫肌动蛋白病肌动蛋白

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    自身炎症性疾病相关肾脏损害

    简珊王长燕张彩慧宋红梅...
    423-430页
    查看更多>>摘要：肾脏是自身炎症性疾病(AIDs)的重要受累靶器官之一.AIDs相关肾脏损害的临床表现多种多样,可表现为血尿、蛋白尿、肾病综合征、高血压、肾动脉狭窄、肾功能不全等.发病机制主要包括肾淀粉样变性和(或)由炎症小体激活导致的肾血管炎/血管病变等.肾脏受累与否及受累程度与AIDs患者的预后密切相关.本文通过介绍AIDs相关肾脏损害的发病机制、部分AIDs相关肾损害的临床特点等,旨在提高对AIDs相关肾脏损害的认识,早期诊断、早期治疗,以提高患者的生活质量,改善预后.

    自身炎症性疾病肾脏损害AA型淀粉样变性血管炎

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    STAT1功能获得性突变所致疾病研究进展

    李琳鹏马靖谷昊舒洲...
    431-437页
    查看更多>>摘要：信号转导与转录激活因子1(STAT1)是STAT家族的重要成员之一,是一种关键的细胞质转录因子,同时也是JAK-STAT信号通路的重要组成部分.STAT1功能获得性(GOF)突变会使STAT1蛋白去磷酸化障碍,从而介导细胞对Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型干扰素(IFN)和白细胞介素-27(IL-27)、IL-6、IL-10、IL-17等多种细胞信号通路的增强并抑制Th17细胞.STAT1-GOF突变临床表现多样,包括慢性黏膜皮肤念珠菌病为主的感染性疾病及自身免疫性疾病.对于STAT1-GOF的治疗,如针对STATI过度磷酸化应用芦可替尼的靶向治疗,对不同自身免疫受累系统应用免疫调节治疗及造血干细胞移植等可取得一定疗效.随着对于疾病机制的认识和新临床表型的发现,本文聚焦STAT1-GOF所致疾病,介绍其临床表现及治疗进展,以促进对此类疾病的认识及其未来的诊治和研究.

    原发性免疫缺陷病STAT1功能获得性突变慢性黏膜皮肤念珠菌病Th17细胞

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    中国罕见病药品审评审批的改革与发展

    黄果杨志敏唐凌张杰...
    438-445页
    查看更多>>摘要：罕见病对社会、经济、乃至医疗体系构成了不容忽视的深远影响.罕见病药物的研发之路尤为艰难.由于患者群体小、市场需求有限,医药企业在药物研发上往往缺乏足够的动力与资源投入,加之研发周期长、成本高、风险大,使得许多潜在的治疗药物在研发初期便夭折.本文总结了国家药品监督管理局针对罕见病这一重要的公共卫生问题所采取的一系列鼓励政策,以及近年来罕见病药物审评审批的成果.正是这些政策加速了药监部门的审批速度,在确保药品安全有效的前提下,为罕见病患者带来了更多的治疗选择与希望.随着政策环境的不断优化与研发技术的不断进步,未来中国药监部门将继续围绕罕见病临床需求,实践"以患者为中心"的药物研发理念,为罕见病药物研发注入新活力,为罕见病患者带来更加精准、有效的治疗选择.

    罕见病药品监管药物研发审评审批

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    4例SMARCAL1基因突变相关Schimke免疫-骨发育不良患者临床特征分析并文献复习

    韩玲丽董亚娟孙碧君王文婕...
    446-452页
    查看更多>>摘要：目的 分析4例Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患者的临床特征、治疗及预后,以增强临床医师对该疾病的认识.方法 纳入2018年5月至2024年6月在复旦大学附属儿科医院确诊为SIOD的4例患者,对其临床资料进行回顾性分析.结果 本研究纳入的4例患者起病年龄在幼儿期或学龄前期,4例患者均出现淋巴细胞减少;2例患者出现蛋白尿,其中1例患者进展为慢性肾脏衰竭;1例患者出现身材矮小.本研究4例患者均以对症支持治疗和延缓肾脏衰竭为主.结论 SIOD患者起病症状多样,病情进展不一,临床诊断和治疗还存在一定挑战,需进一步研究.

    Schimke免疫-骨发育不良临床特征SMARCAL1基因

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    IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征7型1例并文献复习

    赵敏舒洲韩彤昕付艳华...
    453-460页
    查看更多>>摘要：目的 探讨IFIH1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型的临床特征和基因突变特点.方法 分析1例AGS 7型患儿的临床特征及基因突变结果,回顾性分析文献报道的AGS 7型IFIH1基因突变特点及临床特征.结果 本文报道1例13岁男孩,3岁时出现步态异常,逐渐加重并出现双下肢截瘫,病初头颅MRI并无病灶,多年康复治疗并无改善.近期头颅CT发现颅内多发钙化,全外显子组测序发现IFIH1基因杂合突变c.2159G＞A(p.R720Q),为已报道的致病性突变.通过文献检索,本文分析AGS7型的患者69例(包括本文患者)的临床特点,皮肤和神经系统受累最常见.69例患者携带30种IFIH1基因突变,皆为错义突变,其中7例患者基因突变与本文报道病例一致,但临床特点不同.治疗方面,常使用Janus激酶(JAK)抑制剂,近期有托珠单抗治疗本病的报道.结论 AGS 7型为Ⅰ型干扰素病,生长发育落后和神经系统受累最常见,并可累及皮肤、血液系统、消化系统、肾脏、心脏等多脏器及系统.JAK抑制剂对本病有一定疗效.

    Aicardi-Goutières综合征IFIH1基因基因突变罕见病

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    中国成人NLRP12相关自身炎症性疾病:一项单中心队列报道

    苗俊珂吴迪沈敏
    461-464页

    自身炎症性疾病NLRP12相关自身炎症性疾病炎症小体

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    一例Schimke免疫-骨发育不良患者的多学科诊治

    丁娟王薇肖娟张燕...
    465-470页
    查看更多>>摘要：Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)是一种罕见的遗传性疾病,由SMARCAL1基因变异引起,患者多系统受累,表现为T细胞功能缺陷、骨发育不良、身材矮小、肾病综合征和慢性肾脏疾病等.本次多学科会诊为一例9岁的男童,宫内发育迟缓,表现为身材矮小、T细胞减少、蛋白尿和退行性骨关节病.治疗以对症支持治疗为主.通过罕见病多学科会诊,为患者提供多学科综合诊治和全方位的支持.同时通过本病例报道,提高临床医师对SIOD的认识,提高罕见病的管理和治疗水平.

    Schimke免疫-骨发育不良矮小免疫缺陷骨发育不良肾脏病

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    Ⅰ型干扰素病诊疗中国专家共识

    中国儿童风湿免疫病联盟中国药师协会罕见病用药工作委员会宋红梅
    471-478页
    查看更多>>摘要：Ⅰ型干扰素病是一类可累及全身多个脏器的自身炎症性疾病,具有较高致残率和致死率,严重影响患儿的生活质量,给家庭和社会带来负担.其临床表型谱宽泛,早期识别较为困难,诊断及治疗的延误会导致病情的加重且难以逆转,影响预后.中国儿童风湿免疫病联盟及中国药师协会罕见病用药工作委员会制定该共识,旨在对Ⅰ型干扰素病的定义、基因分类、临床表现、诊断及治疗给予相应的建议.

    1型干扰素病诊疗共识

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