一例Schimke免疫-骨发育不良患者的多学科诊治
A Case Report of Multidisciplinary Management of a Patient with Schimke Immuno-Osseous Dysplasia
丁娟 1王薇 1肖娟 1张燕 2朱惠娟 3张文 4高鹏 5陈丽萌 6吕玮 7邹绚 8赵肖奕 9宋红梅 1马明圣1
作者信息
- 1. 中国医学科学院北京协和医院儿科,北京 100730
- 2. 中国医学科学院北京协和医院放射科,北京 100730
- 3. 中国医学科学院北京协和医院内分泌科,北京 100730
- 4. 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,北京 100730
- 5. 中国医学科学院北京协和医院骨科,北京 100730
- 6. 中国医学科学院北京协和医院肾内科,北京 100730
- 7. 中国医学科学院北京协和医院感染科,北京 100730
- 8. 中国医学科学院北京协和医院眼科,北京 100730
- 9. 中国医学科学院北京协和医院康复医学科,北京 100730
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摘要
Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)是一种罕见的遗传性疾病,由SMARCAL1基因变异引起,患者多系统受累,表现为T细胞功能缺陷、骨发育不良、身材矮小、肾病综合征和慢性肾脏疾病等.本次多学科会诊为一例9岁的男童,宫内发育迟缓,表现为身材矮小、T细胞减少、蛋白尿和退行性骨关节病.治疗以对症支持治疗为主.通过罕见病多学科会诊,为患者提供多学科综合诊治和全方位的支持.同时通过本病例报道,提高临床医师对SIOD的认识,提高罕见病的管理和治疗水平.
Abstract
Schimke immuno-osseous dysplasia(SIOD)caused by SMARCAL1 gene mutations is a rare genetic disorder characterized by multi-system involvement,including T-cell dysfunction,skeletal dysplasia,disproportionate short stature,nephrotic syndrome,and kidney failure.This multidisciplinary consultation in-volved a 9-year-old boy with intrauterine growth retardation,presenting with short stature,T-cell lymphopenia,proteinuria,and degenerative bone and joint disease.Treatment primarily focused on symptomatic and supportive care.Through the multidisciplinary rare disease consultation,holistic support was provided to the patient,offering comprehensive care from various specialtiesx.We also aim to use this case report to enhance clinicians'under-standing of SIOD and improve the management and treatment of rare diseases.
关键词
Schimke免疫-骨发育不良/矮小/免疫缺陷/骨发育不良/肾脏病Key words
Schimke immuno-osseous dysplasia/short stature/immunodeficiency/osteodysplasia/nephropathy引用本文复制引用
出版年
2024
NETL
NSTL
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