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罕见病研究
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罕见病研究/Journal Journal of Rare Diseases
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    双膦酸盐类药物用于钙化防御治疗的文献分析

    梁春苏王少红张逸舟刘鑫...
    214-220页
    查看更多>>摘要：目的 分析双膦酸盐类药物用于钙化防御患者治疗的有效性和安全性.方法 检索PubMed、Embase、中国知网及万方数据库,收集报道双膦酸盐用于钙化防御的病例报告,提取患者相关信息进行统计分析.结果 纳入文献共18篇病例报告,患者20例,结果显示13例患者(65.0％)采用帕米膦酸盐治疗,4例患者(20.0％)采用依替膦酸盐,2例患者(10.0％)采用阿仑膦酸盐,1例患者(5.0％)采用唑来膦酸.13例患者(65.0％)完全康复,康复时间为0.5～9个月.大部分患者双膦酸盐类药物的耐受性较好(90.0％),1例不耐受帕米膦酸盐的患者在调整给药频次后康复,1例依替膦酸盐高给药剂量患者在停用后指标恢复正常.结论 双膦酸盐类药物作为一种骨吸收的抑制剂,兼具有效性和安全性,有望用于钙化防御患者的治疗.

    钙化防御双膦酸盐帕米膦酸盐阿仑膦酸盐唑来膦酸

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    《罕见病研究》参考文献的著录要求

    220页
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    罕见病药物研发趋势

    陈锐张抒扬
    221-223页

    罕见病药物研发全球中国趋势

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    右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛——迷惑性极强的血管型Ehlers-Danlos综合征

    付怡凝周敬敏李峰黄尚志...
    224-231页
    查看更多>>摘要：作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1～1)/万.而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低.本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛.通过基因检测最终诊断为vEDS,通过多学科会诊共同决策,为该患者制订后续的治疗方案.EDS分型复杂,表现多样,极易误诊,在此报告诊疗经验.

    罕见病系统性血管炎血管型Ehlers-Danlos综合征多学科讨论

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    表现为急性呼吸衰竭的强直性肌营养不良1型一例

    王奕琪林洁奚剑英罗苏珊...
    232-236页
    查看更多>>摘要：强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直.本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者.神经电生理提示肌源性损害合并部分神经源性损害,股外侧肌活检提示肌细胞存在大量核内移.基因检测提示19号染色体DMPK基因CTG重复扩增(847±76)次,从而明确诊断为DM1.本例报道拓宽了临床医师对DM1不典型临床表现的认识,从而避免漏诊误诊.

    罕见病强直性肌营养不良呼吸衰竭强直性肌营养不良蛋白激酶

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    中国国家罕见病注册系统

    236页
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    易误诊为巨人症的马凡综合征合并垂体瘤一例

    陈宇李建薇谭惠文余叶蓉...
    237-240页
    查看更多>>摘要：马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传疾病,易伴有纤维发育不良、晶状体脱位和身高增长过快,需与巨人症鉴别.本文报道一例14岁以身高增长过快和视力受损为临床表现的MFS患者,其双眼存在典型的双眼晶状体半脱位.垂体增强MRI提示垂体微腺瘤,但生长激素和胰岛素样生长因子-1正常,排除巨人症或肢端肥大症,考虑无功能性垂体腺瘤.MFS患者需要长期的随访和多学科协作,注意心血管系统的监测和基因检查等,有助于患者的疾病诊疗与风险防控.

    罕见病马凡综合征晶状体脱位垂体瘤生长激素胰岛素样生长因子

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    原发性肥厚性骨关节病一例

    赵宗璇孙丽颖陈佳王棪嫒...
    241-245页
    查看更多>>摘要：原发性肥厚性骨关节病(PHO),又称厚皮性骨膜病,该病罕见.本文报告一例24岁男性PHO患者.14岁出现双手、双足杵状指/趾,伴腕、踝关节无痛性肿大.面部皮肤增厚,褶皱向心性增加,鼻翼宽大肥厚,座疮,手足多汗.X线见掌、指骨及趾、跖骨增粗,双侧胫腓骨对称性骨膜骨化.PHO临床表现多样,不易诊断.本例患者不伴关节疼痛,化验检查及垂体MRI等排除肢端肥大症,基因检测提示SLCO2A1基因c.611C＞T(p.Ser204Lue)及SLCO2A1基因c.1602C＞A(p.Asn534Lys)杂合突变,确诊为PHO.对于幼年起病,杵状指/趾患者应警惕PHO可能,影像中骨膜成骨征象有助于鉴别,基因检测有助于确诊此病.

    原发性肥厚性骨关节病杵状指/趾前列腺素E2

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    视神经脊髓炎谱系疾病的疾病修饰治疗进展

    张玄龄陈超阳魏然周颖...
    246-251页
    查看更多>>摘要：视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种严重的炎症性脱髓鞘疾病,其治疗主要包括急性期治疗和缓解期预防发作治疗.NMOSD缓解期的疾病修饰治疗(DMT)可有效减少疾病复发,延缓残疾程度的进展.目前国内外常用于DMT的药物包括经典免疫抑制、B细胞表面抗原单克隆抗体、补体靶向单克隆抗体、白细胞介素-6受体靶向单克隆抗体等,本文就NMOSD的DMT药物有效性、安全性及在中国上市情况进行综述.

    视神经脊髓炎谱系疾病疾病修饰治疗药物治疗

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    《罕见病研究》2025年征订启事

    251页
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