右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛——迷惑性极强的血管型Ehlers-Danlos综合征

Aphasia in Right Hemiparesis and Pain in Left Waist:A Deceiving Case in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome

付怡凝 ¹周敬敏 ²李峰 ³黄尚志 ⁴王怡宁 ⁵洪霞 ⁶吕珂 ⁷刘雅萍 ⁸冷泠 ⁸郑文洁 ⁹邱正庆 ¹⁰朱以诚 ¹¹郑月宏 ¹陈跃鑫¹

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作者信息

1. 中国医学科学院北京协和医院血管外科,北京 100730
2. 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科,北京 100730
3. 中国医学科学院北京协和医院皮肤科,北京 100730
4. 中国医学科学院基础医学研究所,北京 100005
5. 中国医学科学院北京协和医院放射科,北京 100730
6. 中国医学科学院北京协和医院心理医学科,北京 100730
7. 中国医学科学院北京协和医院超声医学科,北京 100730
8. 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所,北京 100730
9. 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科,北京 100730
10. 中国医学科学院北京协和医院儿科,北京100730
11. 中国医学科学院北京协和医院神经科,北京100730
折叠

摘要

作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1～1)/万.而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低.本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛.通过基因检测最终诊断为vEDS,通过多学科会诊共同决策,为该患者制订后续的治疗方案.EDS分型复杂,表现多样,极易误诊,在此报告诊疗经验.

Abstract

The Ehlers-Danlos syndrome(EDS)is a rare inherent connective tissue disorder.The prev-alence of EDS in the population is estimated at one out of ten thousand to one out of a hundred thousand.The vascular EDS(vEDS)are rare among the subtypes but are the worst in prognosis.The article reports a case of vEDS admitted to the hospital.The patient was a young man complaining of a sudden onset of aphasia in right hemiparalysis and severe left abdominal pain for unknown reasons.The diagnosis was made after the genetic testing.The patient suffered from vEDS.Then,the multi-disciplinary team(MDT)made a treatment plan tailored to this young patient.The complexity in classification and delusive presentations of the EDS make the correct diagnosis very challenging.This article hopes to report this case and to share the experiences to the bet-ter understanding of this disease.

关键词

罕见病/系统性血管炎/血管型Ehlers-Danlos综合征/多学科讨论

Key words

rare diseases/systemic vasculitis/vascular Ehlers-Danlos syndrome/multidisciplinary team

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基金项目

中央高水平医院临床科研业务费项目(2022-PUMCH-A-191)

出版年

2024

罕见病研究

CSTPCD

ISSN：

参考文献量23

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