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期刊信息/Journal information
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

孔维佳 黄选兆

半月刊

1001-1781

LCEBHZZ@QQ.com

027-85726342-8818

430022

武汉解放大道1277号

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志/Journal Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head and Neck SurgeryCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本杂志是由中华人民共和国卫生主管，同济医科大学附属协和医院主办，国内外公开发行的学术性期刊，1996年被评为全国优秀期刊。辟有专家论坛、临床研究、实验研究、技术与方法、研究报告、综述、进修苑、学术争鸣、经验介绍及病例报告等多个栏目。
正式出版
收录年代

    今日聋病遗传咨询

    王秋菊贺林
    1-7页
    查看更多>>摘要：今日聋病遗传咨询来自对遗传性耳聋基因密码的破译,作为诊疗体系的重要组成部分在聋病防控中发挥重要作用.本文阐述了聋病遗传咨询的主要原则及内容、不同遗传模式下的咨询要点和在聋病三级预防中的应用;介绍了 AI辅助聋病遗传咨询决策系统的应用前景,并对通过聋病遗传咨询实现遗传性耳聋的可防可诊可治进行了展望.今日聋病遗传咨询具有新时代特征,与科学技术进步密不可分,必将助力精准基因干预!

    听力损失遗传咨询中国聋病基因组计划人工智能

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    遗传性耳聋临床诊疗研究进展

    王秋菊王洪阳卢伟冯永...
    8-17页

    遗传性耳聋基因鉴定三级预防

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    儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

    周睿关静王秋菊
    18-22页
    查看更多>>摘要：目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征.方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母.通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估.对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点.结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失.134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6％),其余均为散发患者.66例(49.3％)有明确遗传致病基因.共计检出11种致病基因,其中GJB2 基因致病 34 例(51.5％),STRC 基因 10 例(15.1％),MPZL2 基因 6 例(9.1％),USH2A 基因 5 例(7.6％).GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G＞A纯合共检出16例(47.1％),其次为c.109G＞A复合杂合9例(26.5％).结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因.为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考.

    儿童轻中度听力损失遗传诊断

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    听神经病患者中GJB2基因变异分布特征及相关性分析

    李溢铭王洪阳李丹阳王秋菊...
    23-29页
    查看更多>>摘要：目的:探究GJB2基因与听神经病之间的关系,为此类患者及家庭的遗传咨询提供参考.方法:对117例听神经病患者的基本信息、听力学资料(包括纯音测听、畸变耳声发射、听性脑干反应、耳蜗电图)、影像学资料、遗传学检测等数据进行收集,并筛选出携带GJB2基因变异的患者对其进行听神经病相关分析.结果:共计16例患者检出GJB2基因变异,变异位点致病性均为致病的或可能致病的,其中1例为GJB2[c.427C＞T][c.358_360del]复合杂合变异,听力学表现为全聋,1例为GJB2[c.299_300delAT][c.35_36insG]复合杂合变异,听力学表现为重度听力损失,其余14例携带GJB2基因变异患者听力学表型均为典型听神经病.结论:本研究初步分析了 GJB2基因与听神经病的相关性,并阐述了 GJB2基因变异可能与听神经病表型相关的致病机制.

    听神经病GJB2遗传因素

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    GSDME基因剪切变异相关的迟发性非综合征型听力损失

    李丹阳王洪阳王秋菊
    30-37页
    查看更多>>摘要：目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导.方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性脑干反应和畸变产物耳声发射等听力学检测评估患者听力水平,结合病史采集及体格检查分析先证者及其家系成员间的表型差异.应用二代测序检测先证者致病基因,并使用Sanger测序对家系其他成员进行变异位点验证,依据美国遗传学与基因组医学委员会指南进行致病性分析.同时,结合国内外GSDME研究进展,探讨可能的致聋机制.结果:在6个迟发性非综合征型听力损失家系中,共30例有听力损失表型,发病年龄10～50岁(27.88±9.74岁).遗传学分析鉴定4个GSDME基因剪切变异,其中2个变异为新发现的变异,分别是c.991-7C＞G和c.1183+1G＞T,且c.991-7C＞G是GSDME新发变异.另外2个变异为已报道的GSDME剪切变异,分别是c.991-1G＞C和c.991-15_991-13del,且c.991-15_991-13del在3个家系中检出.基因型-表型相关分析发现携带c.991-7C＞G和c.1183+1G＞T变异的先证者均表现为高频下降为主的听力损失表型,相同变异的3个家系的先证者听力损失程度不一且听力损失的年下降率高于既往报道的0.94 dB HL/年.此外,随访发现6个家系内的先证者,有4例接受干预(66.67％),但干预效果不一.结论:本研究分析GSDME变异相关的6个迟发性非综合征型听力损失家系,共鉴定4个剪切变异,其中1个为国内外首个GSDME新发变异,听力学分析发现患者多在10岁后出现渐进性听力损失,且不同干预的效果存在差异.

    常染色体显性耳聋5型GSDME基因遗传咨询干预

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    MYO15A基因罕见突变导致常染色体隐性遗传性耳聋的遗传学及听力表型分析

    林妘许军杨涛
    38-43页
    查看更多>>摘要：目的:分析MYO15A基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点,为基因诊断提供依据,为患者及家庭提供遗传咨询.方法:对上海交通大学医学院附属第九人民医院经二代测序检测诊断为MYO15A基因突变导致耳聋的2例散发病例进行基因的突变分析,并在家系内行Sanger测序验证分析.结合临床资料,依据美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)变异分类指南对突变位点进行致病性判定.结果:2个散发耳聋家系的先证者表型分别为双侧重度听力损失与完全听力损失.鉴定了 MYO15A基因4个变异,其中致病变异1个,可能致病变异2个,临床意义未明的剪切位点变异1个.患者Ⅰ携带的c.3524dup(p.Ser1176Valfs*14)变异为已报道致病变异;携带的c.10082+3G＞A剪切位点变异,根据ACMG指南判定为临床意义未明.患者双侧佩戴助听器后,右耳平均听阈值37.50 dB,左耳平均听阈值 33.75 dB.患者 Ⅱ 携带 c.7441_7442del(p.Leu2481Glufs*86)、c.10250_10252del(p.Ser3417del),根据 AC-MG指南判定为可能致病的.患者右侧人工耳蜗植入术后8年,听觉行为分级-Ⅱ(categorical auditory perform-ance,CAP-Ⅱ)9分,言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)5分.结论:本研究新发现的MYO15A基因罕见的c.7441_7442del突变与剪切位点突变c.10082+3G＞A与常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了MYO15A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据.其次剪切位点致病性评估的应用为相关位点的分类提供参考.

    遗传性耳聋MYO15A基因基因型表型遗传咨询

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    33例不同程度肾损伤Alport综合征患儿远期听力监测分析

    郭丽宁刘薇陈敏徐佳童...
    44-49页
    查看更多>>摘要：目的:探讨不同程度肾损伤的Alport综合征(alport syndrome,AS)患者远期听力变化与特点.方法:收集2007年1月至2022年9月确诊AS并完善听力学检查患者的肾脏病理、基因检测、听力检查等临床资料,进行听力及肾功能的远期随访.结果:研究纳入AS患者70例,随访到33例,失访率52.9％,随访时间1.1～15.8年,16例患者随访时间＞10年.随访患者男25例,女8例,随访年龄3.4～27.8岁.10例确诊AS时听力异常者随访期间均出现进行性听力下降,随访新增听力异常者3例,于病程5～6年时出现,均为感音神经性耳聋,随访13例听力下降患者中仅3例接受助听器治疗.7例发展为终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),男性多见(6/7),ESRD组与非ESRD组远期听力损失率比较差异有统计学意义(P=0.013),肾病进展变化与远期听力水平无相关(P＞0.05).28例完善肾脏活检,均见基底膜厚薄不均及不同程度足细胞病变,足细胞病变严重程度与远期听力损失率相关(P=0.048),与听力损失严重程度无关(P＞0.05).11例进行基因检测,COL4A5突变多见(8/11),突变类型与听力表型无明显相关(P＞0.05).结论:AS患者听力可进行性下降,远期听力进展异质性较高,在病程5～6年时出现听力下降的概率高;听力异常与肾病状态、肾组织病理改变及突变基因密切相关,需要重视远期听力随访并尽早听力干预.

    Alport综合征儿童远期随访听力变化

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    Otof-/-成年鼠基因治疗DPOAE和ABR阈值变化研究

    王子菁曹麒胡少伟范新泰...
    49-56页
    查看更多>>摘要：目的:通过分析Otof-/-成年鼠在基因治疗前后各频率畸变产物耳声发射(distortion product otoa-coustic emissions,DPOAE)和听觉脑干反应(auditory brainstem response,ABR)的阈值变化及其相关性,探索治疗后听力恢复的评价方法.方法:经圆窗膜(round window membrane,RWM)路径,向4周龄Otof-/-成年鼠内耳注射双AAV载体携带的内含肽介导的OTOF基因治疗体系,检测治疗前后DPOAE与ABR阈值,免疫荧光染色评估耳畸蛋白(otoferlin)恢复表达的内耳毛细胞比例及突触数量,并进行统计学分析.结果:AAV-PHP.eB对耳蜗内毛细胞具有高转染率;治疗体系纠正了 Otof-//-成年鼠的听力,且不影响野生型小鼠听功能.基因治疗后DPOAE阈值与ABR阈值变化在16 kHz处存在显著相关;术后DPOAE略微上升,但在术后2个月时出现恢复趋势.结论:基因治疗可显著恢复Otof-/-成年鼠听力,基因治疗体系手术给药可能会引起听力损伤,这需要更加精细、轻柔的操作,以最大程度发挥基因治疗的作用.

    OTOF基因治疗畸变产物耳声发射听觉脑干反应

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    NADH的治疗潜力:线粒体功能障碍为特征的神经退行性疾病

    陈姿伊王洪阳王秋菊
    57-62页
    查看更多>>摘要：还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(nicotinamide adenine dinucleotide,NADH)是能量稳态所必需的氧化还原反应的关键辅酶,参与呼吸链电子传递.NADH和其氧化对应物NAD+被称为氧化还原对,可相互转化,控制多种生物过程,如钙稳态、突触可塑性、抗凋亡和基因表达.NAD+/NADH水平降低与线粒体功能障碍密切相关,而线粒体功能障碍在众多神经退行性病变的级联反应中发挥重要作用,如帕金森病和阿尔茨海默等神经退行性疾病.听神经病(auditory neuropathy,AN)作为神经退行性疾病的一种临床生物学标记,在OPA1、AIFM1等基因突变为病因的患者中也发现3线粒体功能障碍,但目前尚无有效的治疗方法.越来越多证据表明,内源性给予NAD+或其前体,可通过改善DNA修复损伤、线粒体功能来预防和延缓疾病进展.因此,本综述聚焦于NAD+/NADH的产生代谢途径、生物学功能,探讨了 NADH对AN的治疗潜力以及可能的作用机制.

    烟酰胺腺嘌呤二核苷酸神经退行性疾病线粒体功能障碍

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    合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢病研究进展

    陈芳张勤颖张秋静王秋菊...
    63-69页
    查看更多>>摘要：遗传性内分泌代谢疾病是遗传因素所致的内分泌代谢紊乱疾病,患者症状表现复杂多样,可合并感音神经性耳聋.目前临床上对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病认识十分有限,发病机制仍不明确,尚缺乏有效的诊治方法.本文从发病机制、临床表型、诊断和治疗等方面,对合并感音神经性耳聋的遗传性内分泌代谢疾病研究进展进行总结,并结合临床特征和相关基因分析,为其临床诊治、疗效评估及遗传咨询提供指导.

    遗传代谢病内分泌疾病耳聋基因

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