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期刊信息/Journal information
癫痫与神经电生理学杂志
癫痫与神经电生理学杂志

刘健

双月刊

1674-8972

epilepsychina@126.com

0851-6850654

550004

贵州省贵阳市贵医街28号

癫痫与神经电生理学杂志/Journal Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(CHINA)CSTPCD
查看更多>>本刊坚持“临床神经电生理”专业方向，刊载以可参考借鉴的临床实践经验总结的文稿为主，同时也刊载了一些有较高理论水平的基础研究的文稿。
正式出版
收录年代

    儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告

    于春梅马凯高在芬刘勇...
    252-256页
    查看更多>>摘要：遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等.本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12).本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考.

    遗传性压力易感性周围神经病神经电生理基因监测PMP22儿童

      原文链接:
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