查看更多>>摘要：[目的]总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征.[方法]收集确诊的IO-IBD患儿,6例(男5例,女1例),回顾性总结患儿临床资料,完善结肠镜、病理及基因检查.[结果]6例患儿中,克罗恩病5例,溃疡性结肠炎1例;起病中位年龄7.9(0.5～22.0)个月龄,其中3个月龄内起病患儿4例.临床症状以腹泻(6/6例,100％)、便血(4/6例,66.7％)、发热(4/6例,66.7％)为主,肠外表现以肛周病变最常见,其中肛周脓肿3例,肛瘘1例.5例克罗恩病患儿病变部位3例为L2型,2例为L2+L4型,疾病行为以非狭窄非穿透(B1)型为主(4/5例,80％);1例溃疡性结肠炎患儿病变范围为左半结肠(E2)型.6例IO-IBD中仅1例获得临床缓解,1例部分缓解,2例未缓解,2例死亡.6例IO-IBD患儿行基因检测,均存在单基因突变,其中4例为IL-10 RA基因突变,1例为XIAP基因变异,另1例为CYBB基因变异.[结论]IO-IBD患儿的单基因突变阳性率较高,IL-10 RA基因突变最为常见,具有起病年龄早、临床症状重、易合并肛周病变及临床缓解率低特点.
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