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青海医药杂志
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青海西宁市南川西路69号

青海医药杂志/Journal Qinghai Medical Journal
查看更多>>本刊能贯彻党的出版方针政策,实行理论和实践相结合,以高、中、初三级结合,以临床医学、预防医学等为组稿重点,面向基层,面向临床的原则,主要刊登地方病、常见病、多发病的防治经验,以及医学基础理论、医疗科研成果,是医务工作者一畦不可缺少的学术园地。
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    45,X/46,XY染色体嵌合伴AZFc区缺失无精症一例报告

    冀荔刘淑敏周群
    61-64页
    查看更多>>摘要:目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断.方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该病的临床诊断提供参考.结果:患者最终确诊为无精子症,染色体核型显示45,X/46,XY嵌合,同时伴随有Y染色体AZF基因c区位点sY254、sY255、sY153、sY1192的缺失.结论:外周血染色体Tunner综合征和正常男性核型嵌合,且合并Y染色体AZF基因c区段缺失而导致无精子症.

    45,X/46,XY嵌合体核型分析无精症

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