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山东大学学报（医学版）
山东大学学报（医学版）

龚瑶琴

月刊

1671-7554

xbyxb@sdu.edu.cn

0531-88395367

250061

济南市经十路17923号

山东大学学报（医学版）/Journal Journal of Shandong University (Health Science)CSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是由国家教育部主管、山东大学主办、向国内外公开发行的高级综合性医药卫生学术期刊。主要刊登基础医学、临床医学、预防医学、口腔医学、药学、护理学及相关领域的新成果、新技术、新方法、新经验。
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    KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

    王梦琴张耀东陈佳佳张子夏...
    76-81,115页
    查看更多>>摘要：目的 探讨 3 例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识.方法 回顾性分析 2016 年 8 月至 2022 年 7 月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3 例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测.结果 3 例WSS患儿中男2 例、女1 例,4.8～11.3 岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3 生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3 例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1～5 年,身高分别增加 0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例 3 随访至终身高为 157.9 cm.基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为 chr11:118353970-118356519 区域存在 2.5 Kb 片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs∗3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS.结论 对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱.

    Wiedemann-Steiner综合征重组人生长激素KMT2A基因

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    常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型的2例家系报道及文献复习

    张迪聂辰宇刘继东侯新国...
    82-90页
    查看更多>>摘要：目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习相关文献对该病的诊治思路进行归纳总结.结果 基因检测显示先证者 1 的氯离子通道蛋白 7(chlo-ride channel protein 7,CLCN7)基因第 24 外显子新的错义突变,即p.Gly765Cys,先证者 2 的CLCN7 的第 10 外显子发现了一个已知的错义突变,即p.Arg286Trp,两位先证者均有骨量异常增高表现,椎体呈"夹心饼"样改变,且两者均表现为血钙、磷和碱性磷酸酶水平正常,而乳酸脱氢酶和肌酸激酶水平升高.结论 ADO患者主要表现为骨密度异常增高、骨脆性增加及容易骨折等,目前该疾病多采取对症治疗,严重时可导致贫血、血小板减少伴出血、频发感染、肝脾肿大等,通过文献复习进一步总结ADO的临床表现和诊疗特点.

    常染色体显性遗传骨硬化症氯离子通道蛋白7错义突变骨折骨密度

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    经颈部静脉旁路术治疗锁骨下静脉闭塞所致透析内瘘失功

    何兰兰杨轲任万军王小平...
    91-95页
    查看更多>>摘要：目的 探讨经颈部静脉旁路术治疗血液透析血管通路相关锁骨下静脉闭塞的临床效果.方法 回顾性分析 3 例锁骨下静脉闭塞所致透析内瘘失功患者的临床特点、经颈部静脉旁路术的要点及术后内瘘功能状况.结果 3 例患者经颈部静脉旁路术均取得成功,术后均未出现相关并发症.病例 1 术后随访 9 个月,转位血管通畅,内瘘功能良好;病例 2 术后随访 33 个月,两次因吻合口狭窄行PTA治疗,现人工血管通畅,内瘘功能良好;病例 3 术后随访 15 个月,人工血管通畅,内瘘功能良好.结论 锁骨下静脉闭塞经腔内治疗等措施无法成功或风险较大时,颈部静脉旁路术可以作为一种选择.

    血液透析动静脉内瘘中心静脉狭窄锁骨下静脉闭塞解剖外旁路术

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    基于MGWR模型的西安手足口病发病影响因素

    梁珂梦李树芬倪志松宋思豪...
    96-101页
    查看更多>>摘要：目的 在 5 km×5 km的空间网格尺度上探讨西安市手足口病发病与环境、社会经济因素等的关系,为区域防控措施的制定提供依据.方法 收集 2019 年西安市手足口病报告发病率数据,应用空间自相关分析手足口病空间分布特征;基于多尺度地理加权回归(multiscale geographically weighted regression,MGWR)模型分析环境与社会经济因素对手足口病发病的影响,并与普通最小二乘(ordinary least squares,OLS)回归模型以及地理加权回归(geographically weighted regression,GWR)模型结果进行对比.结果 2019 年西安市手足口病年报告发病率为157.99/10 万,在空间分布上存在正相关性(全局Moran's I=0.349,P<0.001).MGWR模型拟合度优于GWR模型和OLS模型(MGWR:R2=0.530;GWR:R2=0.473;OLS:R2=0.327).各影响因素的作用尺度存在一定差异,GDP、土地城镇化水平、平均气温等作用尺度较大,归一化植被指数(normalized difference vegetation index,NDVI)作用尺度较小.GDP与手足口病报告发病率呈显著负相关,土地城镇化水平、平均气温与报告发病率呈显著正相关,NDVI在西安部分地区对手足口发病有显著负向影响.结论 环境与社会经济因素对手足口病发病有显著影响,且各影响因素的作用存在空间差异,研究结果可为不同地区制定针对性的预防措施提供依据.

    手足口病空间自相关多尺度地理加权回归地理加权回归西安

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    基于增长混合模型的脑肿瘤患者开颅术后头痛发展轨迹分析

    张新蕊孙鹏李峰
    102-107页
    查看更多>>摘要：目的 确定接受开颅手术治疗的脑肿瘤患者术后头痛(post-craniotomy headache,PCH)症状的轨迹.方法 采用纵向研究设计,对 2023 年 3-6月就诊于山东第一医科大学附属肿瘤医院神经外科确诊为脑肿瘤住院治疗的患者 304 例,在第 7 天、第 1 个月、第 3 个月使用视觉模拟评分量表(visual analogue scale,VAS)评估术后头痛症状,确定PCH发生情况,得分越高表示头痛症状越严重.使用潜增长曲线模型以及增长混合模型来确定VAS评分随时间变化及可能的潜在类别.结果 304 例脑肿瘤患者的VAS评分完成完整的 3 个月PCH随访,随访测量期间呈下降趋势且发展趋势存在 3 个不同的类别.加重组和稳定组分别占 1.3%、19.0%,缓解组占 79.6%.结论 脑肿瘤患者开颅术后头痛发展存在个体差异且有 3 类头痛症状轨迹,了解开颅术后头痛症状的发展轨迹有助于临床对开颅术后头痛进行更科学的调控.

    脑肿瘤头痛开颅手术发展轨迹增长混合模型

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    基于安德森模型的城市中老年人隔代抚养培训需求影响因素

    宋东玉吕靖然李玉丽刘宇舟...
    108-115页
    查看更多>>摘要：目的 探讨城市中老年人隔代抚养培训需求状况及影响因素.方法 通过方便抽样法,在山东省济南市某社区招募中老年人.基于安德森模型,运用χ2 检验和二分类Logistic回归分析探讨各层次因素对中老年人隔代抚养培训需求的影响.结果 70.7%的中老年人有隔代抚养培训需求,倾向因素中以往居住地在城镇(OR=2.403,95%CI:1.016～5.682)、使能因素中以往社区经常提供隔代抚养资源(OR=2.112,95%CI:1.215～3.671)及需求因素中因隔代抚养偶尔与子女发生冲突(OR=6.250,95%CI:1.543～17.866)、无抑郁症状(OR=0.557,95%CI:0.319～0.972)的中老年人隔代抚养培训需求更高.结论 倾向因素、使能因素和需求因素均会不同程度地影响中老年人隔代抚养培训需求,积极开展隔代抚养培训具有重要的社会价值和意义.除了关注有隔代抚养培训需求中老年人外,社会也应关注那些没有隔代抚养培训需求中老年人的心理健康状况.

    隔代抚养安德森模型中老年人培训需求

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    双重引导技术在1例无牙颌种植修复中的应用

    李磊徐克周桥卢军...
    116-121页

    无牙颌双重引导技术种植固定修复数字化

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    腹腔镜下膀胱全切和原位新膀胱术治疗肾移植术后膀胱癌1例

    杨瀚张宗亮赵凯尹心宝...
    122-124页

    膀胱癌膀胱全切原位新膀胱肾移植

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    《山东大学学报(医学版)》稿约

    封3页
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