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期刊信息/Journal information
中华实用儿科临床杂志
中华实用儿科临床杂志

郭学鹏

半月刊

2095-428X

syqk@xxmu.edu.cn

0373-3029144，3831456

453003

河南省新乡市新乡医学院

中华实用儿科临床杂志/Journal Journal of Applied Clinical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊创刊20年来，严格遵守国家的出版法规及条例，执行出版编辑规范，始终坚持突出实用为主，理论联系实践，注重基础与临床相结合，报道儿科领域新的科研成果、新理论、新技术、新进展，为促进我国儿科医学领域的学术交流服务为办刊宗旨。2005年本刊的总被引频次1417，在18种妇、儿科医学类期刊中列第4位，在1606种中国科技论文统计源期刊中列第79位；影响因子0.659，在18种妇、儿科医学类期刊中列第6位，在1606种中国科技论文统计源期刊中列第221位；即年指标0.155,在8种儿科学类期刊中仅次于《中华儿科杂志》，位居第2位，其他学术期刊指标均较去年明显提高。目前已连续四次进入北京大学图书馆主编的《中文核心期刊要目总览》、列入中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），2003年被俄罗斯《文摘杂志》收录,2005年又被美国《化学文摘》收录。2004年被评为河南省优秀期刊。我刊已被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、中国学术期刊（光盘版）、万方数据库和美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、《中国医学文摘：儿科学分册》等多种权威性数据库与文摘期刊作为固定收录对象。
正式出版
收录年代

    SIM1基因变异致早发性肥胖1例及文献复习

    王峤覃菲巩纯秀
    303-306页
    查看更多>>摘要：对2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的1例SIM1基因变异致肥胖的患儿临床资料进行回顾性分析.患儿,女,5岁4个月,临床主要表现为早发性肥胖,29月龄时已达同龄女童肥胖标准,伴重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征.患儿及其母亲存在SIM1基因杂合变异.文献复习全球范围不同家系的SIM1基因变异导致肥胖患者共42例,本病以早发性肥胖为主要特征,近1/3还伴有肥胖外临床表现,包括智力运动发育迟缓、认知行为问题、轻度外观畸形以及神经内分泌异常.目前共报道了 58种SIM1基因变异与肥胖相关,大多集中于C-末端结构域.p.T46R及p.D707H等位基因频率达9.5％,考虑为热点变异.提示对于早发性肥胖患者,应注意完善SIM1基因分析.

    儿童SIM1基因单基因肥胖早发性肥胖阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

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    伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤1例并文献复习

    毛舒婷王叨李白刘姗姗...
    306-310页
    查看更多>>摘要：对2022年6月郑州大学第一附属医院收治的1例伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤(MST)患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习.患儿,女,2岁,因发现左侧腹部肿物就诊,肿瘤长径10.5 cm.行左侧肾根治性切除术,术后病理提示MST.镜下,肿瘤缺乏包膜,膨胀性生长为主,肿瘤细胞呈梭形或星状,富细胞区核分裂易见.肿瘤内部可见发育不良的血管;血管及内陷肾小管周围肿瘤细胞呈洋葱皮样排列.免疫组织化学染色CD34阳性,荧光PCR法检测到BRAF V600E突变阳性.文献检索相关病例报道共21篇,其中英文16篇、中文5篇,结合本研究1例,共纳入58例MST患儿,年龄2 d至15岁,中位年龄为2岁.除2例性别不明外,男女比例约为1.4∶1.0.MST多数无症状,肿瘤大小平均5.3 cm.肿瘤细胞CD34呈不同程度阳性表达.8例行BRAF V600E突变检测,均为阳性.58例患儿接受肾切除术,其中7例患儿辅助放化疗,随访0～156个月,1例死亡,1例复发.MST是临床罕见的肾脏良性间质瘤,BRAF V600E突变见于多种恶性肿瘤.本研究为国内首次对MST病例进行BRAF V600E基因突变的报道,并指出了 BRAF突变的分子检测对MST准确诊断的重要性.

    病理后肾间质瘤儿童BRAFV600E基因

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    克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

    陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠...
    310-313页
    查看更多>>摘要：回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料.患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊.患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G＞A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征.目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案.本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能.

    克氏综合征雄激素不敏感综合征AR基因

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    儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展

    陈惠敏孙丹刘智胜
    314-317页
    查看更多>>摘要：抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍.目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因变异的精准治疗提供参考.

    易感基因神经递质抽动障碍儿童

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    儿童抽动障碍认知功能特征研究进展

    刘云逍罗蓓杨亚婷刘寰忠...
    317-320页
    查看更多>>摘要：我国儿童和青少年抽动障碍的患病率较高,抽动障碍常与注意缺陷多动障碍和强迫障碍等精神疾病共患.不同临床分型、病程和共患病的抽动障碍患儿,其认知功能损害表现有所不同,认知功能损害影响抽动障碍患儿的学习和生活质量.探索抽动障碍认知功能的特征有利于进一步了解疾病及其病因机制,对临床识别和诊治具有指导意义.

    抽动障碍认知功能儿童青少年

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