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期刊信息/Journal information
中华实用儿科临床杂志
中华实用儿科临床杂志

郭学鹏

半月刊

2095-428X

syqk@xxmu.edu.cn

0373-3029144，3831456

453003

河南省新乡市新乡医学院

中华实用儿科临床杂志/Journal Journal of Applied Clinical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊创刊20年来，严格遵守国家的出版法规及条例，执行出版编辑规范，始终坚持突出实用为主，理论联系实践，注重基础与临床相结合，报道儿科领域新的科研成果、新理论、新技术、新进展，为促进我国儿科医学领域的学术交流服务为办刊宗旨。2005年本刊的总被引频次1417，在18种妇、儿科医学类期刊中列第4位，在1606种中国科技论文统计源期刊中列第79位；影响因子0.659，在18种妇、儿科医学类期刊中列第6位，在1606种中国科技论文统计源期刊中列第221位；即年指标0.155,在8种儿科学类期刊中仅次于《中华儿科杂志》，位居第2位，其他学术期刊指标均较去年明显提高。目前已连续四次进入北京大学图书馆主编的《中文核心期刊要目总览》、列入中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），2003年被俄罗斯《文摘杂志》收录,2005年又被美国《化学文摘》收录。2004年被评为河南省优秀期刊。我刊已被中国生物医学文献数据库（CBMdisc）、Quick全文资料管理系统（FTME）、中文科技期刊数据库、中国学术期刊（光盘版）、万方数据库和美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、《中国医学文摘：儿科学分册》等多种权威性数据库与文摘期刊作为固定收录对象。
正式出版
收录年代

    SIM1基因变异致早发性肥胖1例及文献复习

    王峤覃菲巩纯秀
    303-306页
    查看更多>>摘要：对2022年2月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的1例SIM1基因变异致肥胖的患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，5岁4个月，临床主要表现为早发性肥胖，29月龄时已达同龄女童肥胖标准，伴重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。患儿及其母亲存在SIM1基因杂合变异。文献复习全球范围不同家系的SIM1基因变异导致肥胖患者共42例，本病以早发性肥胖为主要特征，近1/3还伴有肥胖外临床表现，包括智力运动发育迟缓、认知行为问题、轻度外观畸形以及神经内分泌异常。目前共报道了 58种SIM1基因变异与肥胖相关，大多集中于C-末端结构域。p。T46R及p。D707H等位基因频率达9。5％，考虑为热点变异。提示对于早发性肥胖患者，应注意完善SIM1基因分析。

    儿童SIM1基因单基因肥胖早发性肥胖阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

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    伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤1例并文献复习

    毛舒婷王叨李白刘姗姗...
    306-310页
    查看更多>>摘要：对2022年6月郑州大学第一附属医院收治的1例伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤(MST)患儿的临床资料进行回顾性分析，并进行文献复习。患儿，女，2岁，因发现左侧腹部肿物就诊，肿瘤长径10。5 cm。行左侧肾根治性切除术，术后病理提示MST。镜下，肿瘤缺乏包膜，膨胀性生长为主，肿瘤细胞呈梭形或星状，富细胞区核分裂易见。肿瘤内部可见发育不良的血管;血管及内陷肾小管周围肿瘤细胞呈洋葱皮样排列。免疫组织化学染色CD34阳性，荧光PCR法检测到BRAF V600E突变阳性。文献检索相关病例报道共21篇，其中英文16篇、中文5篇，结合本研究1例，共纳入58例MST患儿，年龄2 d至15岁，中位年龄为2岁。除2例性别不明外，男女比例约为1。4∶1。0。MST多数无症状，肿瘤大小平均5。3 cm。肿瘤细胞CD34呈不同程度阳性表达。8例行BRAF V600E突变检测，均为阳性。58例患儿接受肾切除术，其中7例患儿辅助放化疗，随访0～156个月，1例死亡，1例复发。MST是临床罕见的肾脏良性间质瘤，BRAF V600E突变见于多种恶性肿瘤。本研究为国内首次对MST病例进行BRAF V600E基因突变的报道，并指出了 BRAF突变的分子检测对MST准确诊断的重要性。

    病理后肾间质瘤儿童BRAFV600E基因

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    克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

    陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠...
    310-313页
    查看更多>>摘要：回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿，2个月22 d，因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常，表现为阴蒂肥大，完善性激素检查符合同龄儿，染色体结果提示47，XXY，因患儿严重男性化不足，进一步完善全外显子检测，结果提示AR基因杂合变异(c。1847G＞A，p。Arg616His)，诊断为PAIS，同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中，需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例，提示对于KS患儿，出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

    克氏综合征雄激素不敏感综合征AR基因

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    儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展

    陈惠敏孙丹刘智胜
    314-317页
    查看更多>>摘要：抽动障碍是一种起病于儿童时期，以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病，为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因，现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1，CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述，以期为基于基因变异的精准治疗提供参考。

    易感基因神经递质抽动障碍儿童

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    儿童抽动障碍认知功能特征研究进展

    刘云逍罗蓓杨亚婷刘寰忠...
    317-320页
    查看更多>>摘要：我国儿童和青少年抽动障碍的患病率较高，抽动障碍常与注意缺陷多动障碍和强迫障碍等精神疾病共患。不同临床分型、病程和共患病的抽动障碍患儿，其认知功能损害表现有所不同，认知功能损害影响抽动障碍患儿的学习和生活质量。探索抽动障碍认知功能的特征有利于进一步了解疾病及其病因机制，对临床识别和诊治具有指导意义。

    抽动障碍认知功能儿童青少年

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