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期刊信息/Journal information
实用妇产科杂志
四川省医学会
实用妇产科杂志

四川省医学会

赵霞

月刊

1003-6946

JPOG1985@163.com

028-86136595

610041

成都市青羊区上汪家拐街39号

实用妇产科杂志/Journal Journal of Practical Obstetrics and GynecologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊立足临床，坚持实用，以解决各种临床实际问题，提高妇产科计划生育医务工作者的医疗技术水平为宗旨，创刊18年来，不但使每日从事大量临床工作的专家们爱不释手，也为广大妇产科医生提供了极为实用的临床指导，多年来，妇产科医生们一致认为，《实用妇产科杂志》不但看得懂，学得会，而且用得上。
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收录年代

    FMR1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况

    刘芳蒋燕肖阳雪幸欢...
    875-878页
    查看更多>>摘要：目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况.方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核苷酸重复引物PCR扩增及毛细管电泳仪检测,计算FMR1基因CGG重复数,对于阳性结果进行家系分析.结果:365例高危人群中女性279例,男性86例.其中因智力障碍、孤独症、发育迟缓检测的有282例(77.3％),因卵巢功能减退检测的有83例(22.7％),365例检测对象中共发现中间突变7例,前突变3例,全突变3例,FMR1基因CGG重复扩增突变的检出率为1∶61.结论:FMR1基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的检出率较高,通过在产前高危人群中检测FMR1基因CGG重复扩增突变可以有效预防脆性X综合征患儿的出生.

    脆性X综合征FMR1基因产前筛查

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    郑重声明

    《实用妇产科杂志》编辑部
    878页
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    肝豆状核变性合并卵巢黏液性交界性肿瘤及复发性流产1例

    贾依娜高贺周静文孟丽...
    879-880页
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