查看更多>>摘要:目的 总结新生儿期起病的儿童假性肠梗阻(pediatric intestinal pseudo-obstruction,PIPO)的临床特点.方法 选择2016年7月至2023年3月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿外科收治的新生儿期起病的PIPO患儿为研究对象,回顾性分析其起病特点、临床表现、影像学检查、病理结果及预后资料.结果 共纳入10例PIPO患儿,男、女各5例,多在生后24h内出现症状,呕吐(6/10)、腹胀(6/10)最常见,其次为胎粪排出延迟(3/10),腹胀合并发热或休克各1例.所有患儿首诊时腹部X线片均可见广泛肠管扩张,盆腔未见充气肠管影.8例患儿行消化道造影检查,3例诊断上消化道梗阻,3例见小结肠,2例未见异常.2例初步诊断为巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征,余8例初诊时未考虑PIPO.4例合并消化系统外疾病.4例行全外显子组测序分析,2例未见异常,1例ACTG2基因变异,1例EP300基因变异.所有患儿均行手术治疗,1例行膀胱造口术,9例行肠造口术及肠组织活检,术中均未发现明确器质性病变,术后病理肠神经节细胞减少7例,肠神经节细胞未见异常2例.10例患儿平均随访至36.9月龄(1.5~82.5月龄),2例因放弃治疗、肠衰竭死亡,8例存活.存活患儿中,6例完全经口喂养,2例仍需部分肠外营养支持;6例营养状况正常,中度、重度营养不良各l例.结论 新生儿期起病的PIPO早期表现为呕吐、腹胀,较难与其他肠梗阻类疾病鉴别,肠组织病理检查、消化道造影及基因检测有助于尽早识别该病.