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遗传
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薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
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    编委推荐

    1-2页
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    显花植物自交不亲和性的分子与演化机制

    赵洪薛勇彪
    3-17页
    查看更多>>摘要：自交不亲和性(self-incompatibility，SI)是雌雄同花植物广泛采取的一种种内促进异交机制，通常由一个多态且复等位的S位点控制。目前共发现 6 种不同分子机制的SI，包括由花柱S因子S-RNase和花粉S因子SLFs控制且常见于车前科、茄科、蔷薇科和芸香科的Ⅰ类、SRK和SCR控制的十字花科Ⅱ类、PrsS和PrpS控制的罂粟科Ⅲ类、CYP-GLO2-KFB-CCM-PUM控制的报春花科Ⅳ类、TsSPH1-TsYUC6-TsBAHD控制的时钟花科Ⅴ类及HPS10-S和DUF247I-S控制的禾本科Ⅵ类SI，其中Ⅰ类SI为异己识别体系，而Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ类均为自己识别系统。此外，近年来对其起源和演化机制研究也取得显著进展。其中，Ⅰ类SI起源于真双子叶植物的最近共同祖先，Ⅱ～Ⅴ类则为丢失Ⅰ类后分别进化产生的新机制，而单子叶禾本科特有的Ⅵ类SI则可能是在丢失古老Ⅰ类SI后演化出的新系统。本文主要总结已报道SI的分子和演化机制，以期为显花植物SI的理论研究和育种应用提供参考和帮助。

    显花植物自交不亲和性起源演化自交系杂交育种

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    失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性

    马茜周少岚党洁霍正浩...
    18-33页
    查看更多>>摘要：X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明，失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到 DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活 X 染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制，不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义，而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。

    失活X染色体基因逃逸性别二态性系统性红斑狼疮

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    分枝杆菌生物被膜发育调控与抗生素耐药菌防控新措施研发

    阿卜力米提·阿卜杜喀迪尔张其奥李佩波谢建平...
    34-45页
    查看更多>>摘要：目前，已知的分枝杆菌属有 170 多种，是分枝杆菌科中唯一的属。该属的微生物在引起人类疾病的能力方面呈现多样化。分枝杆菌属包括人类病原体(结核分枝杆菌复合菌群和麻风分枝杆菌)和被称为非结核分枝杆菌(non-tuberculosis mycobacteria，NTM)的环境微生物。分枝杆菌的一个常见致病因素是生物被膜的形成。细菌生物被膜通常被定义为表面附着的细菌群落，也被认为是被包裹的微生物细胞的共享空间，包括各种胞外聚合物基质(extracellular polymeric substances，EPS)，如多糖、蛋白质、淀粉样蛋白、脂类和胞外DNA(extracellular DNA，EDNA)，以及膜小泡和类腐殖质微生物衍生的难降解物质。基质的组装和动力学主要由第二信使、信号分子或小 RNA 协调。完全破译细菌如何为基质提供结构，从而促进细胞外反应并从中受益，仍然是未来生物被膜研究的挑战。本文介绍了生物被膜五步发育模型和生物被膜形成的新模型，分析了生物被膜的致病性，与噬菌体、宿主免疫细胞的互作，同时解析了分枝杆菌生物被膜关键基因及调控网络，分枝杆菌生物被膜与耐药性，以期为临床上治疗由生物被膜引起的疾病提供基础。

    分枝杆菌生物被膜抗菌素耐药性

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    PTBP1通过调控FGFR2的可变剪接促进肝癌的发展

    陈昱颖张倩桂梦会冯岚...
    46-62页
    查看更多>>摘要：肝细胞癌(hepatocellular carcinoma，HCC)是原发性肝癌的主要类型，是一种早期无明显症状、易发生转移、存活率低的恶性肿瘤。多聚嘧啶区结合蛋白 1(polypyrimidine tract binding protein 1，PTBP1)是一种重要的RNA结合蛋白，可诱导促癌剪接事件的发生。虽然PTBP1 在肝癌细胞中的促癌功能已被证实，但是其介导的促癌可变剪接事件及作用机制尚未得到完全解析。本文利用免疫共沉淀联合质谱分析发现与 PTBP1 结合的蛋白复合体显著富集于编码成纤维细胞生长因子受体 2(fibroblast growth factor receptor 2，FGFR2)的基因可变剪接调控过程。通过RNA免疫共沉淀和定量PCR实验，证实PTBP1 可显著下调肝癌细胞中FGFR2-Ⅲb异构体的水平，上调FGFR2-Ⅲc异构体的水平，促进FGFR2-Ⅲb向FGFR2-Ⅲc的异构体转换。随后，通过 CCK-8、transwell和平板克隆实验，在肝癌细胞系HepG2 和Huh7 中评价了FGFR2-Ⅲb和FGFR2-Ⅲc的肿瘤生物学功能。结果显示 FGFR2-Ⅲb 发挥抑癌功能，而 FGFR2-Ⅲc 发挥促癌功能。机制研究证实，FGFR2-Ⅲb 向FGFR2-Ⅲc异构体的转换显著促进肝癌细胞的上皮-间充质转化(epithelial-mesenchymal transformation，EMT)及FGFR下游ERK和AKT信号通路的活化。本研究揭示了PTBP1 促进肝癌进展的分子调控机制，为肝癌的防治提供了新的理论依据。

    肝细胞癌PTBP1可变剪接FGFR2上皮-间充质转化

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    六倍体小黑麦×六倍体小麦杂交后代中染色体遗传与结构变异鉴定

    杨漫宇姚方杰杨足君杨恩年...
    63-77页
    查看更多>>摘要：六倍体小黑麦是普通小麦品种遗传改良的重要基因资源，可以拓宽小麦的遗传基础。本研究以六倍体小黑麦为供体向普通小麦转移黑麦染色质，以探明六倍体小黑麦×六倍体小麦杂交、回交后代的染色体遗传特性，为小黑麦种质材料的后续研究和利用奠定基础。以六倍体小黑麦 16 引 171 为母本，六倍体小麦川麦 62 为父本配制杂交及回交组合，利用非变性荧光原位杂交技术(non-denaturing florescence in situ hybridization，ND-FISH)对 F1、BC1F1 和 BC1F2 植株进行细胞学跟踪鉴定。结果表明，杂种 F1 回交结实率为 2。61%;BC1F1 植株 2R染色体传递频率最高;BC1F2 植株中黑麦染色体在后代的传递率为 6R>4R>2R，小麦背景中 5B-7B相互易位染色体在 BC1F2 植株中表现出严重偏分离。在 BC1F1 和 BC1F2 植株中观察到 24 种结构变异染色体，包括染色体片段、等臂易位染色体、易位染色体以及双着丝粒染色体，且部分BC1F2 植株的种子表现粒长和千粒重均优于六倍体小麦亲本川麦 62。因此，在利用六倍体小黑麦作为桥梁向普通小麦导入黑麦遗传物质时，应尽量采取多次回交的方式，使D组染色体迅速恢复，保证后代育性的恢复，同时关注染色体结构变异材料的潜在应用价值。

    六倍体小黑麦六倍体小麦染色体遗传ND-FISH染色体结构变异

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    医学遗传学教学案例库的建设探究

    张茂王艳艳白云陈雪丹...
    78-87页
    查看更多>>摘要：医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程，本门课要求学生具备较强的逻辑思维，有独立思考和分析解决问题的能力。单一的"填鸭式"课堂教学很难调动学生的自主学习，无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式，教师给出临床典型案例，学生围绕案例的相关问题准备材料，主动展开课堂讨论，以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点，教学效果显著。自 2013 年起，本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况，筛选并分类整理了所收集的临床案例资料，分章节归纳汇编了 8 个章节的教学案例库，基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合，学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点，有助于激发学生的创新思维，提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

    医学遗传学教学案例库案例研讨式教学

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