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遗传
遗传

薛勇彪

月刊

0253-9772

yczz@genetics.ac.cn

010-64807669

100101

北京朝阳区北辰西路1号院

遗传/Journal HereditasCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国遗传学会和中国科学院遗传与发育生物学研究所主办、科学出版社出版的学术期刊，中国科技核心期刊。本刊的任务是报道国内外遗传学最新研究成果与进展，推动学科进步。主要栏目有：研究报告、技术与方法、专论与综述、争鸣与讨论、遗传学教学、学术动态等。已被美国化学文摘（CA）、生物学数据库（BIOSIS）以及俄罗斯文摘杂志（РЖ）等多种国内外重要检索系统与数据库收录。读者对象为基础医学、农学、生命科学领域的科研、教学及开发人员，大学生、研究生、中学生物教师等。
正式出版
收录年代

    数据与智能驱动的前沿组学及分析技术

    赵方庆崔庆华何顺民杜茁...
    757-759页
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    人类发育细胞蓝图的现状和挑战

    阙亦宸刘清泉徐一驰
    760-778页
    查看更多>>摘要：阐明人类胚胎发育的分子调控机制一直是科学家们努力攻克的重大生物学问题之一。然而，由于人类胚胎样本稀少、样本解剖困难、器官结构复杂等因素，解析人类胚胎发育机制面临重重挑战。近年来，随着单细胞组学技术的迅猛发展，人们可以在中心法则的各个环节，系统地解析细胞分化过程中的动态变化，并在空间维度上进行观测与研究，加快了构建人类发育细胞图谱的进程，最终实现对人类发育的细胞分类体系、命运轨迹和三维动态变化的刻画。本文首先介绍了绘制人类发育细胞图谱所使用的单细胞组学技术，然后总结了胚胎发育图谱的最新进展并提出了该领域目前面临的主要问题和挑战，最后对如何利用人类胚胎发育图谱解决生物学和医学的关键问题进行了探讨，以期为利用单细胞组学技术构建并应用人类发育细胞蓝图提供更好的指导。

    人类胚胎发育单细胞组学细胞图谱

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    基于高通量测序的DNA损伤及修复检测技术研究进展

    梁羽吴薇
    779-794页
    查看更多>>摘要：近十几年来，随着高通量测序技术的不断发展，越来越多针对不同类型DNA损伤的测序检测方法被开发并应用于相关研究。这些技术的发展不仅帮助解析不同损伤类型对应修复途径的动态调控过程，揭示关键作用因子及功能，发现新脆性热点，更极大促进了人们对于诸如减数分裂同源重组、抗体生成、胞嘧啶去甲基化等重要生命过程的理解，并有望在疾病起始机制的剖析和肿瘤药物开发中有更广大的应用前景。然而，如何理解和选择合适的实验技术成为了一个亟待解决的问题。本文综述了几类常见DNA损伤类型的主要测序检测方法，介绍了其基本原理和应用场景，期望能够为这些技术的选择、应用和进一步开发优化提供参考。

    DNA损伤高通量测序基因组不稳定

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    单细胞精度的表达数量性状位点研究进展

    徐晓鹏范小英
    795-806页
    查看更多>>摘要：表达数量性状位点(expression quantitative trait loci，eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点。eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法，且取得了诸多重要发现。传统的eQTL分析基于全基因组测序结合整体RNA测序技术，细胞间差异的基因表达水平会被掩盖，从而无法鉴定细胞类型或状态依赖的eQTL，因此也难以解析特定环境下疾病相关遗传变异位点。近年来，随着单细胞转录组测序技术的发展和应用普及，基于单细胞转录组测序的eQTL(single-cell RNA sequencing-based eQTL，sc-eQTL)研究技术逐渐成为热点，其优势在于可以充分利用单细胞测序的分辨率和颗粒度挖掘细胞类型、细胞状态以及细胞动态依赖的表达变异位点，显著提升解析基因表达关联的遗传变异位点的能力，对人们探究复杂器官的形成以及疾病的发生、发展、干预和治疗具有重要意义。本文主要从sc-eQTL研究的发展、设计方案、建模策略以及面临的挑战等诸多方面综述近年来的研究进展，以期为科研工作者挖掘致病位点，解析基因调控提供全新的视角。

    表达数量性状位点全基因组关联研究单细胞转录组测序调控元件细胞类型特异性

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    单细胞DNA甲基化测序数据处理流程与分析方法

    王艳妮李佳
    807-819页
    查看更多>>摘要：单细胞DNA甲基化测序技术近年来取得了飞速发展，在揭示细胞间异质性及表观遗传学调控机制方面发挥着重要作用。随着测序技术的进步，单细胞甲基化数据的质量与数量也在不断提高，标准化的预处理流程与合适的分析方法对确保数据的可比性与结果的可靠性尤为关键。然而，目前尚未形成一套完整的数据分析流程来指导研究人员对现有数据进行挖掘。本文系统综述了单细胞甲基化数据预处理步骤和分析方法，简要介绍了相关算法和工具，并探讨了单细胞甲基化技术在脑科学、血细胞分化及癌症研究中的应用前景，旨在为研究人员分析数据时提供指导，推动单细胞甲基化测序技术的发展和应用。

    单细胞DNA甲基化测序表观遗传学预处理数据分析

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    多组学数据驱动的机器学习模型在乳腺癌生存及治疗响应预测中的应用

    章子怡王棨临张俊有段迎迎...
    820-832页
    查看更多>>摘要：乳腺癌的高度异质性导致其治疗及预后评估较为复杂。治疗方案的选择受到肿瘤亚型、病变分级、基因型等多种因素的影响，因此需要制定个体化治疗策略。患者的预后效果因病情不同而产生显著差异。作为人工智能的一个重要分支，机器学习能高效处理海量数据，并实现决策过程的自动化。机器学习方法的引入将为乳腺癌治疗的选择和预后评估提供新的解决方案。在癌症治疗领域，传统方法预测生存与治疗效果往往依赖于单一或少量的生物标志物，难以全面捕捉复杂的生物学过程。机器学习通过分析患者的多组学数据以及它们在疾病发生发展过程中复杂的变化趋势，预测患者的生存和治疗响应效果，从而选择适合的治疗措施，实施早期干预，改善患者的治疗效果。本文首先介绍了常用的机器学习方法，在此基础上分别从评估生存情况和预测治疗效果这两方面展开，详细分析了机器学习在乳腺癌患者生存预测及预后领域中的应用，以期为乳腺癌患者提供精准医疗治疗策略，提高治疗效果和生存质量。

    乳腺癌机器学习多组学数据整合分析生存预测治疗响应

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    孟德尔随机化分析在结直肠癌血液标志物遗传背景研究中的应用

    万欣坤虞诗诚梅松青钟雯...
    833-848页
    查看更多>>摘要：结直肠癌(colorectal cancer，CRC)是一种发生在结肠和直肠的消化道癌症，是全球第三常见癌症，也是癌症相关死亡的第二大原因。CRC的早期发现对于预防转移、降低死亡率、改善预后和提高患者生活质量至关重要。遗传因素在CRC的发生中扮演重要角色，可解释高达35％的疾病风险。全基因组关联研究已发现多个与CRC风险相关的遗传位点，但缺乏直接因果关系的证据。虽然传统的血液标志物如癌胚抗原(carcinoem-bryonic antigen，CEA)和糖类抗原19-9(CA19-9)已被广泛用于CRC诊断和监测，但在早期诊断应用中的灵敏度和准确性有限，仍需要开发新的能够反映遗传背景的生物标志物或其组合，以促进早期诊断和提高诊断准确性。同时，理解这些生物标志物的遗传机制对于揭示CRC的发病机制至关重要，并有助于开发更加精准的个体化治疗策略。孟德尔随机化(Mendelian randomization，MR)分析作为一种新兴的流行病学工具，通过减少观察性研究中存在的偏差问题，能够更精确地评估遗传变异与疾病间的因果关系。目前，MR分析已被用于评估多种血液标志物对CRC风险的因果影响，可更准确地表明血液标志物与CRC发病机制之间的潜在因果关系。本文综述了 MR分析在CRC血液标志物研究中的应用，旨在为CRC的早期诊断和个体化治疗提供理论基础。

    结直肠癌孟德尔随机化工具变量遗传因素生物标志物早期诊断

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    基于祖先重组图重建古今人类群体遗传系谱的研究进展及展望

    杨青鑫王萌鸽刘超袁慧军...
    849-859页
    查看更多>>摘要：随着古今人群大规模基因组资源的公布、计算生物学工具的革新及大数据挖掘相关算力的提升，基因组学领域正在经历一场革命性的变化。这些进步和变化不仅显著加深了人们对人类起源、迁徙及混合等复杂演化历程的理解，而且也揭示了这些过程对人类疾病健康状态的影响，加速了人们对人类健康和疾病遗传学基础的研究，还为挖掘人类基因组中记载的群体演化历史及疾病遗传学基础的演化轨迹提供了新的途径。祖先重组图(ancestral recombination graph，ARG)技术，通过分析全基因组中不同区域的重组事件和共祖特征，重建了基因组片段之间的演化关系。ARG记录了所研究基因组序列分歧以来的所有共祖和重组事件，并指明了每个基因组位置的完整系谱，是基因组分析的理想数据结构。本文综述了 ARG技术的理论基础及其研究进展，并探讨了其在法医基因组学、群体遗传学、演化医学、医学基因组学等多个学科领域的转化应用和发展前景，以期推动该技术在基因组学研究中的应用，进一步深化对人类基因组的理解。

    祖先重组图遗传系谱演化基因组学

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    基于转录组测序对GULP1下游靶基因筛选及分析

    温馨梅锦钱美玉蒋一丹...
    860-870页
    查看更多>>摘要：GULP1是一种含磷酸化酪氨酸结合(phosphotyrosine-binding，PTB)结构域的吞噬衔接蛋白，已有的研究表明它可促进脂肪细胞3T3-L1的糖摄取。为进一步挖掘GULP1下游关键的代谢相关差异基因，本研究对过表达GULP1的脂肪细胞和骨骼肌细胞进行转录组分析，然后对表达异常基因进行生物信息学分析，并通过实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR，qRT-PCR)与转录组测序进行相互验证。结果表明:以P＜0。05和|Log2Foldchange|≥1为阈值筛选差异表达基因，发现与对照细胞相比，过表达GULP1的脂肪细胞中有278个上调基因和263个下调基因，与代谢相关的GO(Gene Ontology)条目包括胆固醇生物合成过程、胆固醇代谢过程、对脂多糖的反应、脂质代谢过程等，有52个代谢相关差异表达基因富集到10条KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)通路，其中脂质代谢被高度富集;过表达GULP1的骨骼肌细胞有280个上调基因和302个下调基因，与代谢相关的GO条目包括激素代谢过程、对脂多糖的反应、单碳代谢过程等，有86个代谢相关差异表达基因富集到10条KEGG通路，其中氨基酸代谢、脂质代谢、碳水化合物代谢被高度富集。GULP1的生物学功能涉及广泛，包括脂代谢、肿瘤等方面。本研究通过转录组学以及生物信息学分析，筛选出GULP1下游关键的代谢相关差异基因，获得了过表达GULP1后的代谢相关差异基因及信号通路，为今后GULP1下游靶基因的研究提供了重要的理论依据。

    GULP1转录组差异表达基因代谢生物信息学

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    计算解析异常代谢对乳腺癌微环境重塑的调控机制

    万羽鑫朱欣雨赵宇孙娜...
    871-885页
    查看更多>>摘要：肿瘤微环境(tumor microenvironment，TME)中T细胞亚群的组成和肿瘤特异的T细胞互作促进了乳腺癌异质性的形成。此外，肿瘤的异常代谢通常与T细胞的抗肿瘤免疫功能失调关联密切，识别影响免疫细胞互作的关键代谢基因能够为乳腺癌治疗提供潜在靶点。本研究利用乳腺癌单细胞转录组数据，重点研究了乳腺癌发展过程中肿瘤特异性T细胞亚群及其互作子网，进一步评估肿瘤特异性激活的T细胞亚群的代谢通路活性。结果显示，肠促胰岛素的合成、分泌和失活的代谢通路以及果糖分解代谢通路显著影响了多个T细胞亚群的互作。整合肿瘤中T细胞显著上调以及影响互作的代谢通路，依此筛选出核心T细胞互作相关的异常代谢基因，并进一步构建乳腺癌风险评估模型。利用异常代谢显著相关预后基因表达谱与药物IC50值预测靶向药物，最终获得潜在靶向药物GSK-J4、PX-12等。本研究整合分析乳腺癌微环境中T细胞互作的重塑与代谢通路异常在癌症恶性进展中的作用，为新型乳腺癌抗癌疗法提供线索。

    乳腺癌微环境重塑异常代谢T细胞互作

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