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期刊信息/Journal information
诊断学理论与实践
上海交通大学医学院附属瑞金医院
诊断学理论与实践

上海交通大学医学院附属瑞金医院

王鸿利

双月刊

1671-2870

diagnrj@yahoo.com.cn

021-64370045-611425

200025

上海市瑞金二路197号

诊断学理论与实践/Journal Journal of Diagnostics Concepts & PracticeCSTPCD
查看更多>>本刊由上海第二医科大学主办、上海瑞金医院承办的《诊断学理论与实践》杂志将于2002年3月起公开发行。本刊为季刊，CN：31-1876/R,ISSN:1671-2870,大工业6开，64页，铜版纸印刷，每册6.5元，每期发行6500册，本刊拥有全国著名的名学科专家组成的编委会队伍，以拓宽临床实验诊断循证思路为宗旨，内容涉及检验、放射、B超、病理、内镜、EKG和临床诊断等。每期将重点围绕某一系统疾病介绍上述各专业的最新技术与进展。设有栏目：述评、论著、临床研究、综述与讲座、典型、疑难病例分析、教育园地和信息专栏等。欢迎各位踊跃来稿或征订。
正式出版
收录年代

    心脏磁共振在MINOCA患者管理中的应用规范和研究进展

    赵新湘赵晓莹
    101-107页
    查看更多>>摘要：冠状动脉非阻塞性心肌梗死(myocardial infarction without obstructive coronary artery,MINOCA)是指在即冠状动脉管腔面积狭窄≤50%的情况下发生的心肌梗死(myocardial infarction,MI),占总MI的 1%～14%.MINOCA的病因复杂多样,正确诊断并明确MINOCA的潜在病因,对于指导后续临床管理至关重要.基于心肌组织特征成像的独特优势,非侵入性的心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)检查在MINOCA患者管理中的价值已被广泛认可.CMR检查可排除类似MI的疾病,如心肌炎、应激心肌病,明确导致MINOCA的潜在病因,是诊断流程中的必要检查手段,有助于减少MINOCA的过度诊断、误诊以及真性MINOCA的漏诊.目前已被美国心脏学会(American Heart Association,AHA)及欧洲心脏学会(European Society of Cardiology,ESC)推荐为MINOCA管理流程中必不可少的检查手段.此外,与冠状动脉阻塞患者相比,MINOCA患者的短期预后较好,但在长期随访中MINOCA患者出现不良预后的风险增加,有必要对MINOCA患者的预后及风险分层提高重视,纳入管理流程.传统的MI预后评价系统对MINOCA患者并不完全适用,CMR检查可为MINOCA患者的预后评估提供有价值的信息.当前,对于CMR在MINOCA患者管理中的应用,国内尚无标准化规范、指南.本文旨在对CMR技术在MINOCA临床管理中的应用规范和预后价值进行介绍,为临床提供参考,以增进对这种特殊MI病变的理解和管理.

    心肌梗死冠状动脉非阻塞性心肌梗死心脏磁共振临床管理

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    磁共振介入成像及其临床应用进展

    冯原何钊孙青芳孙伯民...
    108-113页
    查看更多>>摘要：介入治疗在神经、血管和乳腺等手术中广泛使用.在影像学检查引导下,机器人辅助的介入治疗可以有效提高介入治疗的精准性和安全性,已成为当前介入手术的重要发展方向.与其他介入成像方法相比,磁共振介入成像(interventional magnetic resonance imaging,i-MRI)具有高软组织对比度、多对比度、可定量成像、无电离辐射等优点,在介入治疗的引导中具有巨大优势.然而,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的成像速度相对较慢,对介入器械的兼容性要求高,是当前i-MRI引导治疗中面临的主要挑战.得益于快速i-MRI以及磁兼容介入设备等技术的发展,i-MRI在神经介入、心血管介入、前列腺介入以及乳腺介入等临床手术中发挥了重要的作用.本文总结i-MRI技术的发展现状及i-MRI的临床应用现状,分析i-MRI目前所面临的成像速度慢和时空分辨率难以平衡等挑战,并对i-MRI在多模态成像、实时MRI以及i-MRI引导下的介入机器人手术等方面的发展机遇进行展望.

    磁共振介入成像影像引导介入治疗临床应用

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    MRI深度学习图像重建技术在肌骨系统疾病诊断的应用进展

    查云飞武夏夏
    114-118页
    查看更多>>摘要：深度学习图像重建(deep learning-based reconstruction,DLR)技术是目前MRI图像重建领域最为前沿的技术进展之一.相对于常规MRI图像重建技术而言,DLR技术重新定义了MRI的信噪比、空间分辨率和扫描时间之间新的边界,其突出的技术优势是有效去除图像噪声及伪影,大幅缩短扫描时间,且在提高病灶的检出率和定性准确率方面也具有潜在优势.随着算法的不断优化和模型泛化性的提升,DLR目前已被广泛应用于神经系统、肌骨系统及心脏等多部位的MRI检查,其适用的扫描序列及临床应用场景也在不断拓展.DLR技术在维持原有空间分辨率条件下,通过减少信号采集次数联合增加并行采集加速因子,将成像时间缩短50%以上,实现肌骨系统快速成像,且所获得图像质量明显优于传统重建图像.目前,DLR在膝关节、肩关节、手腕关节及脊柱等肌骨系统的MRI检查中被广泛应用,并证实了其在缩短成像时间、提升图像信噪比和提高分辨率方面具有卓越表现.

    磁共振成像深度学习图像重建肌骨系统

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    2023年小肠疾病诊治进展

    张硕文顾于蓓
    119-125页
    查看更多>>摘要：2023年,小肠疾病领域取得了多项重要发现和突破.基于数据库的小肠肿瘤全球流行病学研究首次发布.研究显示,2020年全球的小肠癌发病率为0.6/10万,较2010年至2020年的全球平均小肠癌发病率呈上升趋势(不同大洲平均年变化百分比为2.20%～21.67%).小肠癌的发病负担存在地域差异性,其中北美最高,年龄标化发病率为1.4/10万人.我国男性的小肠癌发病率为0.32/10万人,女性为1.95/10万人.小肠癌发病危险因素(β为0.008～0.198;OR为1.07～10.01)包括较高的人类发展指数、国内生产总值;存在吸烟、饮酒习惯;缺乏运动、肥胖;存在糖尿病、脂代谢紊乱及炎症性肠病病史.在治疗方面,舒林达克和厄洛替尼联合治疗可有效减少家族性腺瘤息肉病患者的息肉负荷.对于小肠克罗恩病,软件方面,人工智能辅助内镜识别被证实可减少漏诊率,提高医疗质量;硬件方面,电动螺旋小肠镜是一把双刃剑,虽然具有更高的全小肠检查率,但在安全性得到充分保障前,仍无法大规模临床推广;药物方面,随着对疾病发病机制的深入了解,针对炎症过程的靶向治疗逐渐成为研究的热点,小分子制剂如乌帕替尼、filgotinib临床数据不断积累;外科方面,最新证据支持新诊断的回肠或回结肠克罗恩病患者接受回结肠切除术作为一线治疗的疗效不劣于肿瘤坏死因子α单抗治疗.小肠出血的诊治也在不断进步,沙利度胺作为突破性药物用于治疗毛细血管畸形所致小肠出血,为广大患者带去福音.此外,小肠梗阻的外科治疗理念逐步更新,通过评分体系,可预测小肠梗阻患者适宜接受外科手术切除或接受内科保守治疗.未来随着医疗技术、理念和人工智能的不断发展和创新,小肠疾病的诊治将会更加精准和高效.

    小肠疾病内镜小肠出血

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    磁共振3D-SPACE神经成像显示腰骶丛肿瘤性病变的价值

    刘伟林光武李仕红
    126-130页
    查看更多>>摘要：目的:探讨三维可变翻转角快速自旋回波序列(three dimensional sampling perfection with application optimized contrasts by using different flip angle evolution,3D-SPACE)神经成像技术显示腰骶丛肿瘤性病变的价值.方法:回顾性分析2018年1月至2023年12月间16例累及腰骶丛神经的肿瘤性病变患者的MRI资料,所有病例均经病理检查确诊.测量病灶的最大径,统计病灶数目,观察病变累及的腰骶丛神经位置,统计受累神经数目,描述肿瘤与神经间的关系.结果:16例患者中,单发病灶10例,多发病灶6例,病灶平均最大径为(57.1±37.2)mm.累及单根神经5例,累及多根神经11例.肿瘤与神经关系,沿神经生长5例,神经受压5例,神经受肿瘤侵袭、包绕6例.结论:3D-SPACE神经成像技术能清晰、直观地显示受累神经的位置、数目及肿瘤与神经间的关系,在显示腰骶丛肿瘤性病变的定位及诊断中具有重要价值.

    腰骶丛磁共振神经成像肿瘤性病变

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    基于磁共振深度学习重建算法缩短扫描时间的可行性分析:水模研究

    吕晓宇冯威铭周慧赟李纪强...
    131-138页
    查看更多>>摘要：目的:旨在评估深度学习重建(deep learning reconstruction,DLR)算法在缩短磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描时间方面的应用潜力.方法:利用水模,采用控制变量法描绘扫描时间随着激励次数(number of excitation,NEX)、矩阵、l-to-noise ratio,SNR)及主观图像质量变化(包括锐利度及细节清晰度、失真度的四分制评估),并描绘变化曲线、计算拟合曲线.结果:在传统重建和不同降噪水平的DLR重建中,NEX和分辨率与MRI扫描时间和SNR之间存在正相关性.在相同的NEX和分辨率条件下,传统重建、DLR_L、DLR_M和DLR_H的SNR依次升高.以主观评价3或者4分为令人满意的图像,当矩阵固定为512×512时,不同NEX值下,DLR重建的图像在锐利度、失真度和细节显示方面均表现出色,且在NEX为3、5、7和11时,图像细节显示最佳,同时显著缩短了扫描时间.当NEX为2、4、5、6时,图像的失真令人满意,当NEX为3、5、7和11时,可获得满意的细节显示.以上所有组合,可节省扫描时间31～244 s.随着分辨率的增加,图像质量在锐利度、失真度和细节显示方面均有所提升,失真度较低.当NEX固定为6时,DLR_H、DLR_M、DLR_L及传统重建的图像分别在矩阵为320×320、384×384、448×448及640×640时,即扫描时间分别为141 s、141 s、187 s及232 s时,可获得令人满意的锐利度.DLR_H和DLR_M在512×512矩阵下实现了较小的失真度,而DLR_L和传统重建需要更高的成像矩阵和更长的扫描时间以获得类似的图像质量.对于细节显示的清晰度,DLR_H在512×512矩阵下的表现尤为突出,扫描时间少于DLR_M、DLR_L及传统重建.结论:DLR,特别是DLR_H,可在降低NEX和分辨率以缩短MRI扫描时间的同时,不仅能保持令人满意的SNR和图像细节显示,还有可能实现更高的图像清晰度和更低的失真度.

    深度学习重建激励次数图像质量

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    深度学习图像重建在虚拟平扫CT尿路成像中的应用价值

    钱佳乐范婧朱宏王落桐...
    139-145页
    查看更多>>摘要：目的:探究深度学习图像重建(deep learning image reconstruction,DLIR)在基于能谱CT虚拟平扫(vir-tual non-contrast scan,VNC)的CT尿路成像(CT urography,CTU)中的图像质量和肾结石测量精度.方法:回顾性分析2022年9月至2023年4月期间于我院行腹盆平扫和CTU的90例患者的临床和影像学资料.所有患者均在常规行腹盆CT平扫后,进行能谱模式的多期CTU扫描.真实平扫采用ASIR-V 70%权重进行重建(TNC-AR70组).基于基于实质期及排泌期数据分别获得2组VNC图像,再分别结合DLIR中档和高档权重重建得到4组VNC图像,即实质期-VNC-DLIR中档(venous phase-VNC-DLIR medium,VP-VNC-DM)组、实质期-VNC-DLIR高档(venous phase-VNC-DLIR high,VP-VNC-DH)组、排泌期-VNC-DLIR中档(delay phase-VNC-DLIR medium,DP-VNC-DM)组、排泌期-VNC-DLIR高档(delay phase-VNC-DLIR high,DP-VNC-DH)组.记录平扫、实质期及排泌期的辐射剂量.在5组图像上分别测量CT值、噪声(SD)、信噪比(signal-to-noise ratio,SNR)和对比噪声比(contrast-to-noise ratio,CNR),并进行组间比较.由2位资深放射诊断医师,用李克特五级量表法(Likert Scale)计分方法对图像质量和病灶显示度进行主观评价.此外,以TNC作为标准,采用Bland-Altman分析VNC上肾结石的CT值和体积的测量差异.结果:在客观图像质量评价上,VNC-DH组图像质量优于TNC-AR70,且5组图像间的CT值差异无统计学意义(P＞0.05);DP-VNC-DH组的图像噪声最低,SNR、CNR最高.在主观评价方面,DP-VNC-DH组的图像质量评分最高,而VP-VNC-DH组在病灶显示度方面表现最佳.在结石的CT值和体积测量上,4组VNC重建图像与真实平扫之间均无统计学差异(P＞0.05).结论:在CTU检查中,基于DLIR重建技术的VNC图像质量优于基于ASIR-V 70%重建的真实平扫,推荐结合使用实质期和排泌期的DLIR-H重建VNC图像代替真实平扫,以减少CTU扫描的辐射剂量.

    CT尿路成像能谱CT深度学习虚拟平扫肾结石

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    RAD51AP1基因表达在三阴性乳腺癌脑转移中的生物信息分析

    欧丹蔡钢陈佳艺
    146-154页
    查看更多>>摘要：目的:采用生物信息分析筛选三阴性乳腺癌脑转移相关差异性表达基因(differentially expressed genes,DEG),并探索影响预后的潜在作用机制.方法:在基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)检索获得GSE76250(三阴性乳腺癌组织与正常乳腺组织)和GSE125989(三阴性乳腺癌脑转移病灶组织与三阴性乳腺癌原发灶组织)2个数据集,筛选DEG.采用GO(Gene Ontology)分析和KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)分析寻找潜在的三阴性乳腺癌脑转移相关基因.通过癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中的临床组织样本,验证相关基因表达水平与乳腺癌预后间的关系,并使用KEGG的基因集进行基因富集分析,评估DEG可能参与的信号通路.结果:在GSE125989和GSE76250数据集中共筛选出52个DEG,蛋白质相互作用网络(protein-protein interaction,PPI)分析提示RAD51AP1为三阴性乳腺癌脑转移的重要相关基因.TCGA数据分析显示,相较于癌旁组织RAD51AP1在乳腺癌组织中高表达;不同分子分型中,基底样型中乳腺癌PAD51AP1高表达.以RAD51AP1在癌组织表达中位数[log2(TPM+1)=3.85],将乳腺癌患者分为高表达和低表达组,生存分析显示,高表达患者的中位生存期差于低表达者[3 873 d比3 945 d,P＜0.05,HR=1.40(1.01～1.94)].通过GO、KEGG、基因富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)发现,RAD51AP1在细胞周期、DNA复制、错配修复等信号通路中有富集明显.基于细胞周期和DNA损伤修复信号通路相关蛋白信息构建PPI,筛选与RAD51AP1直接相互作用的蛋白质,其中增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)与RAD51AP1的相关性较强(R=0.715,P＜0.001).结论:RAD51AP1在三阴性乳腺癌及其脑转移组织中高表达,可能作为潜在的诊断三阴性乳腺癌及预后不良的生物标志物,且其异常表达介导乳腺癌脑转移进程可能与PCNA相关.

    三阴性乳腺癌脑转移生物信息学分析RAD51AP1

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    老年男性2型糖尿病患者游离三碘甲状腺原氨酸水平与左心室舒张功能不全相关

    缪婕王巍赵雅洁张凤如...
    155-161页
    查看更多>>摘要：目的:探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)老年男性患者的甲状腺激素水平与其左心室舒张功能不全(left ventricular diastolic dysfunction,LVDD)间的相关性.方法:选取2020年1月至2021年11月在我院老年病科住院的208例老年男性T2DM患者(≥60岁),根据超声心动图组织多普勒及血流多普勒结果,参照2020年《超声心动图评估心脏收缩和舒张功能临床应用指南》将其分为LVDD组(112例)和左心室舒张功能正常对照组(对照组,96例),比较2组间的基线资料、甲状腺激素水平、超声心动图指标.再根据游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)四分位数水平,将全部患者分为F1组(2.43 pmol/L＜FT3≤3.30 pmol/L,52例)、F2组(3.31 pmol/L＜FT3≤3.78 pmol/L,52例)、F3组(3.79 pmol/L＜FT3≤4.65 pmol/L,52例)、F4组(4.66 pmol/L＜FT3≤6.01 pmol/L,52例),比较4组间的基线资料和超声心动图指标.采用Pearson相关分析观察FT3 与超声指标间的相关性,用多因素logistic回归分析FT3与LVDD间的关系,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,评估FT3 和logistic回归模型诊断LVDD的效能.结果:老年男性T2DM患者中,LVDD组较对照组FT3 水平降低[(3.51±0.24)pmol/L比(4.72±0.33)pmol/L,P＜0.01].根据FT3水平四分位数分组,4组间的LVDD百分比(P＜0.01)、超声心动图参数二尖瓣口舒张早期血流峰值速度E峰与二尖瓣环舒张早期运动峰值速度e'峰比值(E/e')(P＜0.01)差异均有统计学意义.Pearson相关分析显示,FT3水平与E/e'、左房最大容积指数(left atrial volume index,LAVI)呈显著负相关(P均＜0.001).多因素Logistic回归分析显示,随着老年男性T2DM患者的FT3水平递减,其发生LVDD的风险逐渐增加(F3组OR=2.29;F2组OR=3.36;F1组OR=4.95,P均＜0.05).年龄、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)水平、糖尿病病程、FT3水平进入Logistic回归分析模型,ROC曲线分析显示,FT3和Logistic回归分析模型诊断LVDD的曲线下面积为0.742和0.858;FT3的临界值取3.37 pmol/L时,其提示患者出现LVDD的灵敏度为66.2%,特异度为75.0%.结论:老年男性T2DM患者的FT3 水平降低时,LVDD风险上升,检测FT3 可能有助于早期筛查LVDD.

    2型糖尿病左心室舒张功能不全游离三碘甲状腺原氨酸

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    AR、SKP2、SOX10、PD-L1及TIL表达在三阴性乳腺癌中的意义

    刘娟殷丽娟范德生
    162-172页
    查看更多>>摘要：目的:探索雄激素受体(androgen receptor,AR)、S期激酶相关蛋白2(S-phase kinase-associated protein 2,SKP2)、性别决定区Y相关的HMG盒含因子10(sry-related HMG box-containing factor 10,SOX10)、程序性死亡配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)及肿瘤浸润性淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocyte,TIL)在三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)表达与临床病理特征和预后的关系.方法:根据苏木精-伊红染色(hematoxylin-eosin,HE)染色切片评判109例TNBC瘤巢内TIL的比例,采用Leica Bond-Max全自动免疫组化仪检测TNBC组织中AR、SKP2、SOX10、PD-L1的表达.分析以上各生物指标与临床病理特征间的关系,并采用kaplan-Meier、Log-rank进行生存分析.结果:95例患者获得随访,中位随访时间为48个月,中位无病生存时间(disease-free survival,DFS)为42个月,中位总生存时间(overall survival,OS)48个月.在TNBC中,AR阳性表达与淋巴结转移阴性(P=0.009)、肿瘤最大径＜2 cm(P=0.008)相关,TIL高表达与低级别TNBC相关(P=0.007),SKP2阳性表达与神经/脉管侵犯阳性(P=0.011)、高级别TNBC相关(P=0.002),SOX10阳性表达与淋巴结转移阳性(P=0.022)、高级别TNBC(P=0.005)相关,PD-L1阳性表达与淋巴结转移阳性(P=0.020)、神经/脉管侵犯阳性(P=0.006)、高级别TNBC(P=0.042)相关.生存分析显示,SKP2、SOX10阳性表达与更差的DFS(P=0.007、P＜0.001)和OS(P=0.013、P＜0.001)相关,TIL高表达与更好的DFS(P=0.016)及OS(P=0.004)相关.在生物表志物的联合表达中,AR+/SKP2-、AR+/SOX10-与更好的DFS(P=0.004、P＜0.001)及OS(P=0.007、P=0.001)相关,SOX10+/低TIL、PD-L1+/低TIL与更差的DFS(P＜0.001、P=0.008)及OS(P=0.001、P=0.002)相关,AR-/低TIL者具有更差的OS(P=0.014).SKP2(HR=4.143,95%CI为1.578～10.875)、SOX10(HR=7.578,95%CI为2.067～27.782)的阳性表达是影响TNBC患者DFS的独立预后因子,SKP2(HR=3.758,95%CI为1.400～10.084)、SOX10(HR=5.131,95%CI为1.316～20.000)及TIL(HR=0.375,95%CI为0.154～0.917)的阳性表达是TNBC患者OS的独立预后因子(P均＜0.05).结论:在TNBC中,AR阳性、TIL高表达与具有更好预后的临床病理特征相关,SKP2、SOX10和PD-L1与具侵袭性的临床病理特征相关.SKP2、SOX10及TIL表达与TNBC预后相关,提示这些生物指标可能成为TNBC新的预后因子,同时它们也有可能成为潜在的治疗靶点.

    三阴性乳腺癌雄激素受体S期激酶相关蛋白2性别决定区Y相关的HMG盒含因子10程序性死亡配体1肿瘤浸润性淋巴细胞

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