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中国产前诊断杂志（电子版）
中国产前诊断杂志（电子版）

段涛

季刊

1674-7399

cjpd2008@gmail.com

021-54030916

200040

上海市长乐路536号

中国产前诊断杂志（电子版）/Journal Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
正式出版
收录年代

    "胎儿下尿路梗阻的定义、诊断和管理"2022年欧洲罕见肾病参考网络(ERKNet)共识解读

    郑静李俊男
    1-4页
    查看更多>>摘要：胎儿下尿路梗阻(lower urinary tract obstruction,LUTO)与胎肺发育不良和肾功能受损相关,可导致胎儿及新生儿高死亡率和产后发病率.目前缺乏能够指导临床决策的具体诊断特征.本共识[1]是 2022 年欧洲罕见肾病参考网络(European Rare Kidney Disease Reference Network,ERKNet)提出的,旨在对产前检测的LUTO的临床定义、诊断和管理提供共识建议.本文对该共识的要点进行解读,以期对各位产前诊断医生有所帮助.

    巨膀胱羊水过少肺发育不良下尿路梗阻胎儿

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    胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系

    杨娟赵胜冯倩高艳多...
    5-9页
    查看更多>>摘要：目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系.方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿,比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异,比较孤立性鼻骨发育异常与鼻骨发育异常合并其他结构畸形(或超声软指标异常)的胎儿染色体异常发生率的差异.结果 220例鼻骨发育异常胎儿中染色体异常检出率8.64％(19/220).鼻骨发育异常合并其他超声异常胎儿染色体异常检出率显著高于孤立性鼻骨发育异常(21.57％VS 4.73％),差异具有统计学意义(P＜0.05).在孤立性鼻骨发育异常以及鼻骨发育异常合并其他超声异常中,鼻骨缺失与鼻骨短小胎儿染色体异常检出率均无显著性差异(P＞0.05).结论 胎儿鼻骨缺失或短小时染色体异常发生率增高;合并其他结构畸形或超声软指标异常时染色体异常发生率更高;产前超声检出胎儿鼻骨缺失或短小时,应对其他结构及超声软指标进行详细超声检查,且不论是否合并其他结构畸形或超声软指标异常,均建议行产前遗传学检测排除染色体基因异常.

    鼻骨发育异常鼻骨缺失鼻骨短小染色体异常

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    人工智能质控在提高孕11～13+6胎儿颈后透明层厚度超声检查图像合格率中的应用价值

    陈美池刘静华柯华玲宋金爽...
    10-15页
    查看更多>>摘要：目的 探讨人工智能(artificialintelligence,AI)质量控制系统在提高孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声检查图像标准率中的应用价值.方法 应用"产前超声AI智慧云平台"对深圳市龙岗区妇幼保健院2021年1月至2022年9月共7个季度进行11～13+6周NT超声检查的1315例检查者超声图像质量进行智能质控,受质控医生通过查阅质控结果及图像存在的不足之处针对性地加以改进.应用x2检验对7个季度图像的标准率进行比较,评估智能质控对于提高图像合格率的价值.结果 深圳市龙岗区妇幼保健院七个季度胎儿NT图像标准率分别为51.87％(250/482)、65.02％(197/303)、54.85％(407/742)、68.72％(279/406)、98.25％(336/342)、94.74％(324/342),95.60％(391/409),各季度图像标准率逐步提高直至趋于稳定,两两比较差异有统计学意义(P＜0.01);提示各季度医生留存图像的合格率逐渐升高.结论 人工智能质量控制可有效提升11～13+6周NT超声检查图像达标率,提升医生对标准切面的认识.

    人工智能质量控制胎儿颈后透明层测量超声检查

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    我国全生命周期健康生育维护

    乔杰
    15页
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    产前母源性UPD(16)的临床病例随访及遗传学分析

    曾果林彭思远卜秀芬周世豪...
    16-21页
    查看更多>>摘要：目的 对1例产前超声诊断为宫内生长受限的胎儿进行遗传学分析及出生后随访.方法 孕24+周孕妇因孕中期血清学筛查21三体高风险、扩展性无创产前检测提示16号染色体数目偏多和胎儿生长受限行介入性产前诊断,取胎儿羊水细胞行染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析.抽取父母静脉血,提取基因组DNA,分析确定胎儿变异的遗传来源.结果 320条带G显带核型分析未见异常,全外显子组测序结果未检出与受检者临床表型相关的致病/疑似致病变异/遗传模式相符的临床意义未明变异.CMA未检出有临床意义的拷贝数变异,但提示:arr[hg19]16p13.3p12.2(94,808-23,024,688)x2 hmz,即胎儿16号染色体16p13.3p12.2区域存在22.93Mb的纯合区域.经过对父母和胎儿的SNP位点进行比对分析,确定这1例胎儿为整条16号染色体的混合型母源性单亲二体.充分告知遗传学风险后,父母决定继续妊娠.新生儿出生时体重极低,但出生后生长追赶,精神运动发育良好,目前已随访至2岁6月.结论 本病例存在的母源性16号染色体单亲二体和胎儿生长受限表型可能没有直接关联,本研究中胎儿FGR的致病原因可能是由胎盘16号染色体三体造成,这为今后产前母源性UPD(16)的遗传咨询提供了参考.

    产前诊断单亲二体胎儿生长受限无创产前检测

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    OCA2基因c.1441G＞A(p.Ala481Thr)位点变异的生育遗传咨询探讨

    冯晓琴袁彩霞
    22-28页
    查看更多>>摘要：目的 对OCA2基因c.1441G＞A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导.方法 丈夫,26岁,轻度白化病表现,毛发偏黄,皮肤白皙,视力正常,无白化病相关系统受累表现.妻子,27岁,G0P0,身体良好.夫妇属非近亲婚配.现备孕咨询,评估生育白化病患儿风险.遗传咨询后,建议其进行遗传性白化病相关基因的测序检测.以"OCA2基因,c.1441G＞A位点"为检索词,检索Pubmed、OMIM、Clinvar数据库、中国知网、万方数据库(建库至2023年10月),选取OCA2基因c.1441G＞A(p.Ala481Thr)变异相关的白化病病例相关资料文献.结果 结果显示,丈夫OCA2基因存在 2 个变异,分别为 NM_000275.3:c.182G＞A(p.Trp61*)和 NM_000275.3:c.1426A＞G(p.Asn476Asp),妻子 OCA2 基因有 1 个杂合变异,为 NM_000275.3:c.1441G＞A(p.Ala481Thr).Sanger溯源验证,丈夫所携无义变异c.182G＞A(p.Trp61*)来源其母亲,所携错义变异c.1426A＞G(p.Asn476Asp)变异来源其父亲.妻子所携错义变异c.1441G＞A(p.Ala481Thr)并非来源其父亲,其母亲信息不详.使用数据库搜索c.1441G＞A变异的表型效应,得知c.1441G＞A(p.Ala481Thr)属于一种亚等效变异,Ala481Thr在黑色素形成中有70％的野生型功能,纯合子无表现,表型正常.据c.1441G＞A的亚等效作用,遗传咨询后,夫妇知情同意选择自然怀孕方式.随访这对夫妇怀孕并分娩1表型正常女儿.经测序验证,女儿遗传了父亲c.1426A＞G(p.Asn476Asp)变异和母亲正常OCA2基因.结论 报道一例白化病OCA2基因c.1441G＞A变异相关的生育遗传咨询案例,复习文献,总结c.1441G＞A(p.Ala481Thr)白化病的亚等效作用所产生的表型特异性,帮助临床医生正确认识合理运用恰当的遗传学检测手段和深刻理解临床决策前充分遗传咨询的重要性,从而提高对该类变异的遗传咨询能力,有效地避免了过度医疗.

    白化病OCA2基因c.1441G＞A位点变异遗传咨询

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    MECP2重复综合征的产前临床表型及遗传学分析

    何凌韦庆芳卢庆
    29-35页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询.方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇行外周血CNV-seq明确胎儿基因组变异来源,并对相关文献资料进行复习.结果 系统超声检查提示胎儿右侧肾盂分离(12mm).胎儿染色体核型分析未见异常.羊水CNV-seq结果:seq[hg19]dup(X)(q28q28)chrX:g.153 140 000_153 400 000dup,Xq28 区段存在约 260 kb 的拷贝数重复,夫妇外周血CNV-seq检查未见异常,提示胎儿为新发MECP2重复综合征.结论 MECP2重复综合征在胎儿期缺乏特异的超声表现,CNV-seq可有效检出MECP2重复综合征,为其产前诊断和遗传咨询提供依据.

    MECP2重复综合征产前诊断CNV-seq胎儿

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    宫内儿科学与儿童早期发展

    孙锟
    35页
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    低分子肝素联合硫酸镁对于早发型重度子痫前期患者尿蛋白与妊娠结局的影响

    杨文祎居晓庆
    36-40页
    查看更多>>摘要：目的 分析低分子肝素联合硫酸镁对于早发型重度子痫前期患者尿蛋白与妊娠结局的影响.方法 选取2020年1月～2023年1月间南京医科大学附属苏州医院产科收治的158例早发型重度子痫前期患者,随机分为研究组和对照组各79例,对照组使用硫酸镁治疗,研究组使用低分子肝素+硫酸镁治疗,4周后对比两组的治疗效果.结果 从血压水平来看,对照组患者的收缩压(systolic blood pressure,SBP)为(139.60±8.46)mmHg、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)为(93.54± 5.19)mmHg,研究组分别为(125.34±7.51)mmHg、(84.26±4.20)mmHg,均显著低于对照组(P＜0.05).从凝血功能指标来看,对照组患者的血浆凝血酶原时间(PT)为(10.34±0.94)s、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)为(22.79±1.96)s,研究组分别为(12.09±1.07)s、(25.84±2.27)s,均显著长于对照组(P＜0.05);对照组患者的纤维蛋白原(FIB)为(3.64±0.34)g/L、D-二聚体(D-D)为(0.95±0.09)μg/ml,研究组分别为(3.15±0.29)g/L、(0.83±0.08)μg/ml,均显著低于对照组(P＜0.05).从子宫螺旋动脉血流动力学指标来看,对照组患者的收缩期最大血液速度(PSV)为(34.12±3.07)cm/s、舒张末期速度(EDV)为(28.72±2.43)cm/s,研究组分别为(38.79±3.45)cm/s、(33.14±2.95)cm/s,均显著高于对照组(P＜0.05);对照组患者的血流速度峰谷比(S/D)为(2.34± 0.46)、血流搏动指数(PI)为(0.50±0.04)、血流阻力指数(RI)为(0.48±0.44),研究组分别为(2.06± 0.38)、(0.42±0.03)、(0.41±0.33),均显著低于对照组(P＜0.05).从肾脏、心脏损伤来看,对照组患者的 24h 尿蛋白水平(24hrUprV)水平为(1.53±0.14)g、B 型钠尿肽(BNP)为(341.92±31.25)pg/L,研究组分别为(1.24±0.11)g、(253.68±22.84)pg/L,显著低于对照组(P＜0.05).从早产儿、胎儿窘迫、宫缩乏力、新生儿窒息、产后出血等情况来看,对照组的不良结局发生率为84.81％(67/79),研究组为53.16％(42/79),显著低于对照组(P＜0.05).结论 低分子肝素联合硫酸镁治疗子痫前期,有利于改善血压指标、凝血功能指标和血流动力学指标,减轻肾脏和心脏损伤,降低不良结局发生率,是一种高效、安全的用药方案.

    低分子肝素硫酸镁早发型重度子痫前期尿蛋白妊娠结局

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    高龄孕妇产前筛查与产前诊断的发展

    但春华李俊男
    41-45页
    查看更多>>摘要：随着生活方式的变化、生育观念的转变,高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)比例呈逐年增加,随之而来的则是妊娠风险的增加和出生缺陷的负担.那么,如何有效预防出生缺陷?如何有效地降低婴儿死亡率及5岁以下儿童死亡率?不仅是新时代妇幼人肩负的重担及新的挑战,更是提高出生人口质量的关键.因此,产前筛查与产前诊断成为高龄孕妇孕期检查的重要环节.本综述旨在梳理和分析国内外高龄孕妇产前筛查与产前诊断的应用进展、不足及未来发展方向,以期为未来的相关研究领域提供一定参考和启示.

    高龄孕妇产前筛查产前诊断出生缺陷

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