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期刊信息/Journal information
中国产前诊断杂志（电子版）
中国产前诊断杂志（电子版）

段涛

季刊

1674-7399

cjpd2008@gmail.com

021-54030916

200040

上海市长乐路536号

中国产前诊断杂志（电子版）/Journal Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)
正式出版
收录年代

    胎儿孤立肾的产前发育指标与出生后预后评估的研究进展

    吴小燕吕莉娟
    46-51页
    查看更多>>摘要：先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney,CSFK)是常见的先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts,CAKUT),主要表现为单侧肾缺失(unilateral renal agenesis,URA)和多囊性发育不良肾(multicystic dysplastic kidney,MCDK).既往多认为该类结构异常预后偏良好的,但近期研究发现CSFK预后存在个体差异,部分与不同程度的肾脏损伤有关.由于CSFK患者一侧肾实质和功能肾单位的损失,成年后发生高血压、肾疾病甚至是终末期肾病风险增加.成人肾功能与出生时功能肾单位数量密切相关,因此CSFK宫内是否发生肾脏的代偿性增长对于评估CSFK胎儿预后具有一定的参考价值.此外,CSFK胎儿还可能伴有其他超声结构畸形和遗传学异常,这也可能增加胎儿不良预后风险.因此,如何在产前对CSFK胎儿进行宫内评估应作为临床上值得关注的问题.本文将对胎儿肾脏与SFK宫内发育特点、产前超声评估及CSFK胎儿的遗传学异常的分布进行综述.

    先天性肾脏和尿路畸形先天性功能性孤立肾单侧肾发育不良多囊性肾发育不良超声检查

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    胎儿甲状腺肿:超声诊断与监测

    冯新嫄孙慧洁刘天赐李琴...
    52-57页
    查看更多>>摘要：胎儿甲状腺肿是一种罕见的胎儿结构异常,其特征为胎儿甲状腺的异常肿大,并可能伴有功能障碍.根据病因不同,胎儿甲状腺肿可分为甲状腺功能亢进型、甲状腺功能减退型及单纯性甲状腺肿型.除了异常的甲状腺激素水平影响胎儿神经系统发育,肿大甲状腺还可压迫气管和食管,引起呼吸和吞咽困难,造成早产、难产甚至胎儿死亡等不良结局.早期诊断胎儿甲状腺肿并鉴别类型是改善预后的关键.超声作为产前最重要的检查手段,可以直接观察胎儿甲状腺大小和形态及血流动力学状况,同时评估胎儿生长发育情况.目前,国内治疗胎儿甲状腺肿的主要方式为孕妇口服给药.由于胎儿甲状腺肿的罕见性,目前国内外仍缺乏对于该病诊断和处理的深入研究.然而,评价孕妇给药过程中胎儿甲状腺形态及功能的变化是验证治疗效果,避免穿刺性诊断的关键步骤.笔者就超声诊断胎儿甲状腺肿,以及治疗过程中超声监测的研究进展进行综述.

    胎儿甲状腺肿产前诊断超声

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    产前诊断46,XX睾丸型性发育异常胎儿1例并文献复习

    朱雨英吴轲
    58-64页
    查看更多>>摘要：目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习.方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询.因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测.以"46,XX男性综合征"、"产前诊断"、"46,XX睾丸型性发育异常"、"prenatal diagnosis"、"46,XX male syndrome"、"46,XX testicular disorder of sex development"为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库(建库至2023年2月底),选取产前诊断为46,XX睾丸型性发育异常胎儿且临床资料完整的文献进行复习并总结胎儿表型.结果 胎儿染色体核型正常(46,XX),基因芯片提示Yp11.31-p11.2区域拷贝数为1,大小为3299 kb,存在SRY基因,胎儿被诊断为46,XX睾丸型性发育异常.文献检索发现仅报道9例产前诊断为46,XX睾丸型发育异常(SRY基因阳性)胎儿,大部分(70％,7/10)胎儿孕期无明显异常,其中3/10的胎儿存在结构异常或超声提示NT增厚,其中5/10孕妇存在高龄风险.结论 在产前诊断中,发现46,XX睾丸型性发育异常胎儿是极为罕见的.孕期46,XX睾丸型性发育异常胎儿无明显异常;由于CMA检测的局限性,部分46,XX睾丸型DSD胎儿(SRY基因阴性)会被漏诊,这些因素给产前诊断和遗传咨询带来极大的挑战.

    46,XX睾丸型性发育异常产前诊断颈后透明层增厚

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    《中国产前诊断杂志(电子版)》稿约

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