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期刊信息/Journal information
中国法医学杂志
中国法医学杂志

刘耀

双月刊

1001-5728

bjb303@sina.com

010-63495531 010-83901261

100038

北京西城区木樨地南里17号楼303室(北京市3817信箱)

中国法医学杂志/Journal Chinese Journal of Forensic MedicineCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是中国法医学会主办、中华人民共和国公安部主管的法医学术性期刊,主要发表法医病理学、法医物证学、法医毒物分析、法医临床学、法医精神病学等及其相关学科的新进展、新观点、新技术和新成就。
正式出版
收录年代

    基于高通量测序的SNP计算无创产前亲子鉴定的方法

    高升杰周密
    521-529页
    查看更多>>摘要:目的 推导产前亲子鉴定(NIPPT)的亲权指数(PI)和排除概率(PE)公式,并对PE公式进行实验验证,以及对PI公式进行统计分析.方法 首先,将NIPPT分为产前亲母疑父鉴定(PAF)、产前低度亲母疑父鉴定(PLAF)、产前父子鉴定(PFC)、产前母子鉴定(PMC)、产前双亲皆疑鉴定(PAP)和产前亲父疑母鉴定(PAM)共6类;其次,分别推导符合遗传规律情形和突变情形下的6类鉴定的PI公式,以及对应的PE公式,并依据10个SNP的数据计算PE的公式值,设计模拟实验在同样的SNP上计算出PE的模拟值,将模拟值对比公式值,对所推导公式进行实验验证;最后,在100个SNP系统上,分别建立模拟亲缘组和无关个体组模型,统计累积亲权指数(CPI)的几何平均数(Π)、95%置信区间(CI)、亲缘组中CPI>104 的百分比和无关个体组中CPI<10-4 的百分比.结果 本文推导的PE公式经实验验证与之符合.本文推导的所有情形下的PI公式,任意分型组合均可计算对应的PI.在100个SNP系统上,所有鉴定的亲缘组和无关个体组均可获得明确结论;PLAF在50个SNP系统上,75.90%的亲缘组和100%的无关个体组可获得明确结论.结论 本文公式可应用于NIPPT的PI和PE计算,具有法医学应用价值.

    法医遗传学常染色体SNP产前亲子鉴定亲权指数排除概率

    母胎混合STR分型流产胎儿的亲权指数计算方法探讨

    余华光曹禹黄江平孟必成...
    530-534页
    查看更多>>摘要:目的 在流产胎儿获得母胎混合STR分型的案、事件中,对疑似生父进行亲权指数计算提出两种计算方法,为包含混合分型的亲权鉴定提供理论参考.方法 依据是否先拆分出胎儿基因型,提出拆分胎儿基因型亲权指数计算法和推断生父基因亲权指数计算法.结果 拆分胎儿基因型亲权指数计算法,是先将胎儿基因型拆分出来,再按照标准三联体进行亲权指数计算.推断生父基因亲权指数计算法,是不考虑混合分型中峰高、峰面积的比例,推断出所有符合孟德尔遗传定律的生父基因(推断),再分别计算亲权指数,取其中的最小值作为该基因座的亲权指数.结论 当流产组织混合分型中,胎儿混合比率MR≥0.43 时,拆分准确性极高,使用拆分胎儿基因型亲权指数计算法计算结果准确性也极高,建议使用拆分胎儿基因型亲权指数计算法.当0.05≤MR<0.43 时,建议使用推断生父基因亲权指数计算法,可以最大程度的避免对无关人员的误判.当MR<0.05 时,胎儿等位基因丢失的潜在风险极高,不建议对混合斑进行亲权鉴定.由于推断生父基因亲权指数计算法得出的累计亲权指数通常低于拆分胎儿基因型亲权指数计算法,在检出的基因座较少的情况下,可能出现累计亲权指数低于 10 000 的情况,此时应增加检测遗传标记.

    法医遗传学短串联重复序列混合分型亲权指数混合比率

    运用ITO法鉴定同母异父异卵双胞胎1例

    何茂云李慧谭笑丹张波...
    535-538,545页

    法医物证学ITOIBS亲子鉴定同母异父异卵双胞胎

    基于新一代测序技术进行孕早期流产组织胎儿STR分型及亲子鉴定

    张瑾刘开会郝金萍杨雪莹...
    539-545页
    查看更多>>摘要:流产组织胎儿STR(short tandem repeats)分型检测长久以来始终是法医DNA检验面临的一大难题,对于孕早期流产组织无法通过组织形态学检验获取绒毛组织时,母体与胎儿混合STR分型结果可以为强奸致孕案件嫌疑人认定提供关键依据.本研究应用新一代测序技术,在4份强奸致孕早期流产组织中成功检出母体与疑似胎儿混合STR分型或疑似胎儿单一STR分型,与Y-STR、侧翼序列信息联合应用,为嫌疑人认定提供了更为全面可靠的遗传学依据.

    法庭科学流产组织新一代测序短串联重复序列混合STR分型

    DNA亲权鉴定发现并处理嵌合体1例

    林勇陈吉娜陈美春林晓明...
    546-551,555页

    法医物证亲子鉴定祖孙亲权关系鉴定嵌合体

    三个体"生物学同胞关系"法医学鉴定2例

    马勇强吴军胜庞灏
    552-555页

    法医物证学全同胞亲缘鉴定半同胞亲缘鉴定

    D13S317稀有等位基因鉴定1例

    周雅婷张洪波张宝朱永生...
    556-558页

    法医物证学稀有等位基因测序三带型OL等位基因

    《中国法医学杂志》关于投稿要求提供伦理委员会批准文件及受试对象知情同意书等的说明

    《中国法医学杂志》社
    558页

    法医遗传标记二代测序深度阈值设定方法研究——以微单倍型为例

    贺琳康克莱冯耀森赵杰...
    559-564页
    查看更多>>摘要:目的 测序深度是二代测序检验的关键参数,与测序结果的准确性紧密相关.法医物证检验对于准确性要求极高,科学合理地设定法医学二代测序检验的测序深度分析阈值至关重要.方法 本研究采用 50 份已知分型样本的二代测序微单倍型靶向测序数据,通过计算各阈值条件下各基因座的准确率、精确率、召回率和F1 分数,细致研究了基于固定读段数和基于固定序列占比两类分析阈值设定方法.结果 当设定分析阈值为 50'、100'时,均观察到假阳性;当设定分析阈值为200'时,观察到假阴性;当设定分析阈值为 1.5%、3.0%、4.5%时,均观察到假阳性.本研究进一步提出第三类分析阈值设定方法——基于序列占比散点图,基于该方法的分析结果未观察到假阳性或假阴性情况.通过讨论导致法医学二代测序深度差异显著的四个因素,类比毛细管电泳技术的分析阈值设定方法,讨论了分析阈值高低与混合DNA区分能力的相关性.结论 采用序列占比散点图方法设定分析阈值在法医遗传标记二代测序检验中具有重要应用价值.

    法医物证学二代测序测序深度分析阈值

    西藏阿里烈士遗骸发掘鉴定圆满完成8位烈士确认身份

    "鉴定政策"公众号
    564页