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期刊信息/Journal information
中国全科医学
中国全科医学

梁万年

旬刊

1007-9572

zgqkyx@126.com

010-63052088；83525550

100053

北京市宣武区广义街5号广益大厦A座907

中国全科医学/Journal Chinese General PracticeCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊是经国家科委批准、由中华人民共和国卫生部主管的国内首家公开发行的中央级全科医学学术性刊物（刊号：CN13-1222/R，ISSN 1007-9572）。刊物的宗旨和任务是：宣传党和国家有关医疗卫生改革的方针政策；研究探讨中国全科医学发展的现状、特点和趋势；交流全科医学临床研究和实践的工作经验；普及全科医学理论知识，全面提高广大基层医务人员的“全科意识”。刊物主要面向基层广大医务人员、医学院校广大师生，以及从事全科医学工作的科研人员。
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收录年代

    SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

    马福慧穆妮热·阿塔吾拉周忠凯王新玲...
    4671-4674页
    查看更多>>摘要：低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60％的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见.本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能.

    低钾性周期性麻痹维生素D缺乏DNA突变分析SCN4A基因病例报告历史文献

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