中国全科医学2021，Vol.24Issue(36) ：4671-4674.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.438

SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

Hypokalemic Periodic Paralysis with Severe Vitamin D Deficiency Caused by Arg672His Mutation of SCN4A Gene:a Case Report and Literature Review

马福慧 穆妮热·阿塔吾拉 周忠凯 王新玲 郭艳英
中国全科医学2021，Vol.24Issue(36) ：4671-4674.DOI:10.12114/j.issn.1007-9572.2021.00.438
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SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

Hypokalemic Periodic Paralysis with Severe Vitamin D Deficiency Caused by Arg672His Mutation of SCN4A Gene:a Case Report and Literature Review

马福慧 1穆妮热·阿塔吾拉 2周忠凯 1王新玲 1郭艳英1
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作者信息

  • 1. 830001 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
  • 2. 830054 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市,新疆医科大学
  • 折叠

摘要

低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征.研究表明,约60％的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见.本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能.

关键词

低钾性周期性麻痹/维生素D缺乏/DNA突变分析/SCN4A基因/病例报告/历史文献

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基金项目

新疆维吾尔自治区人民医院院内项目(20190108)

出版年

2021
中国全科医学
中国医院协会

中国全科医学

CSTPCD北大核心
影响因子：2.04
ISSN：1007-9572
被引量1
参考文献量7
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