期刊,中国实用儿科杂志 2024年卷1期_国家学术搜索

期刊信息/Journal information

中国实用儿科杂志

中国医师协会、中国实用医学杂志社

主办单位：中国医师协会、中国实用医学杂志社

主　　编：薛辛东

出版周期：月刊

国际刊号：1005-2224

电子邮箱：zgsyek@163.com

电　　话：024-23866456

邮政编码：110001

地　　址：辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用儿科杂志/Journal Chinese Journal of Practical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD

查看更多>>本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。

正式出版

收录年代

小儿消化性溃疡111例胃窦病理活检与13C呼气试验的幽门螺杆菌感染分析

赵兰兰吴文红张卫波林刚曦...

56-60页

查看更多>>摘要：目的探究电子胃镜下小儿消化性溃疡胃窦病理活检炎症严重程度与幽门螺杆菌(Hp)阳性的相关性,为临床诊治提供一定的循证依据.方法以2019年10月至2021年7月厦门大学附属第一医院儿科就诊并行胃镜检查证实有消化性溃疡的111例患儿为观察对象,收集其一般资料,同时分析各相关指标:如13C呼气试验、胃窦病理活检、免疫组化等,研究消化性溃疡患儿胃窦炎症严重程度与Hp阳性关系.结果 111例消化性溃疡患儿中,胃溃疡1例,十二指肠球部溃疡108例,复合溃疡2例;96例做了 13C呼气试验,94例做了胃窦部病理活检及免疫组化.胃镜病理活检Hp阳性者13例胃窦炎症均为中重度,阳性组与阴性组差异有统计学意义(秩和=931.5,P＜0.05).13C呼气试验阳性者19例胃窦炎症为中重度,阳性组与阴性组差异有统计学意义(H=10.280,P＜0.05).13C呼气试验、胃镜病理活检Hp均阴性者胃窦炎症多较轻微,均阳性组与均阴性组差异有统计学意义(秩和=888.5,P＜0.001).结论幽门螺杆菌感染是消化性溃疡胃窦中重度炎症的主要病因;Hp活检阳性比13C呼气试验阳性更能反映胃窦炎症的严重程度,电子胃镜检查在13C呼气试验阳性的患儿中极有必要,可为儿童是否抗Hp治疗提供更有力的循证依据.

关键词：

胃镜检查消化性溃疡13C呼气试验病理活检儿童

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NLRC4相关自身炎症性疾病研究进展

汪利唐雪梅

61-64,72页

查看更多>>摘要：NLRC4相关自身炎症性疾病(NLRC4-AIDs)是一种NLRC4基因功能获得性突变的早发自身炎症性疾病.NLRC4是胞浆内NLRC4炎症小体的主要组成成分,其突变会导致炎症小体过度活化,导致胱天蛋白酶(caspase-1)活化,引起炎症因子白介素(IL)-1、IL-18产生增加,导致全身炎性反应.NLRC4-AIDs的临床表型多样,涵盖了家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS4)、新生儿多系统炎性疾病(NOMID)以及致命的巨噬细胞活化综合征(NLRC4-MAS)和自身炎症性疾病合并婴儿小肠结肠炎(AIFEC)等.其主要的特征是血清中游离IL-18水平增高、皮肤活检以淋巴组织细胞浸润为主等,通过特异性生物标记物进行早期快速病例识别,及时的临床及基因诊断,以及采用靶向免疫调节疗法进行早期干预,是改善NLRC4-AIDs患者预后的关键.文章就NLRC4-AIDs的研究进展进行综述.

关键词：

自身炎症性疾病巨噬细胞活化综合征家族性寒冷性自身炎症综合征4NLRC4基因

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婴儿百日咳脑病2例爆发抑制脑电分析

张东梅杜兰程行锋孙丹...

65-67页

查看更多>>摘要：回顾性分析2022年9月至2022年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的2例百日咳脑病患儿的资料,总结其临床特点及诊治方法,结果发现2例发病年龄均在3月龄内,其中1例有咳嗽患者接触史,颅脑磁共振成像(MRI)均未见感染病灶,2例惊厥发作均发生于病程的2～3周,病程第5～7周脑电图(EEG)存在爆发抑制改变,病例1使用托吡酯片+左乙拉西坦后,改善脑电情况;病例2最终使用托吡酯片+丙戊酸钠联合治疗后,改善脑电情况.文献分析后认为,百日咳脑病多见于未接种百日咳疫苗的小月龄婴儿,多数因接触咳嗽家属后发病,其惊厥发作与脑电改变无关,文章发现托吡酯片能有效控制发作,同时联合其他抗发作药物显示脑电改善.

关键词：

婴儿百日咳脑病惊厥发作爆发抑制

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Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告

盛倩倩赵澎陈淑娟辛庆刚...

68-72页

查看更多>>摘要：对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型.3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现.1例合并癫痫及明显的自主神经症状.与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性.TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点.

关键词：

Pitt-Hopkins综合征Rett样综合征特殊面容TCF4基因

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STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习

蓝明平陈嘉蕾刘平邓佳...

73-76页

查看更多>>摘要：收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以"STX1B"或"syntaxin 1B"为关键词检索Pubmed,以"STX1B"或"syntaxin 1B"或"突触融合蛋白1B"为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结(检索截至2021-05-31),结果发现,该例患儿为2岁男性患儿,以频繁惊厥发作起病,发热可诱发发作,患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史,病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳,后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作.完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G＞A(p.Glu233Lys)杂合错义变异,突变来源于母亲,患儿哥哥此位点无突变,该位点现有数据库未见报道.检索到中文文献1篇,英文文献12篇.文献报道可有多种癫痫发作类型,包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等.现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失,其中错义突变13个,移码突变8个,无义突变5个,小片段插入1个.由此得出,STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主,临床表型存在异质性,该文发现了目前尚未报道的位点,其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好.

关键词：

STX1B癫痫基因

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发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

郑玉灿刘志峰金玉程卫霞...

77-80页

查看更多>>摘要：分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析.患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓.头发光镜下见脆性结节.基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C＞T(p.P10L)和c.321C＞G(p.H107Q).两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害.由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C＞T/c.321C＞G为患者的致病原因的结论.新变异位点的检出丰富了 SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据.

关键词：

发-肝-肠综合征SKIV2L基因二代测序

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力欣奇继续医学教育园地

前插1-前插2,60页

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《中国实用儿科杂志》稿约

封3页

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