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中国实用儿科杂志
中国医师协会、中国实用医学杂志社
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薛辛东

月刊

1005-2224

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024-23866456

110001

辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用儿科杂志/Journal Chinese Journal of Practical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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    应用管饲支持遗传代谢病患者的营养治疗

    陈洁
    721-725页
    查看更多>>摘要：遗传代谢病(IMD)又称为先天性代谢异常(IEM),指的是一类由于生化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病.对于遗传代谢病的治疗,虽然目前基因和酶替代疗法受到广泛关注,但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预.营养治疗便于广泛应用且疗效显著,对于许多IMD的管理来说至关重要.IMD营养治疗的研究和临床实践主要集中在不同的饮食组成上,目的是维持代谢稳定正常.这些疾病需要在分解代谢阶段进行连续的肠内营养来提供足够的能量用于满足代谢需求,并防止蛋白质水解和脂肪酶解相关的失衡.遗传代谢病的治疗目标是维持代谢稳定正常.肠内管饲营养(ETF)是治疗这些疾病儿童的关键组成部分.无论疾病类型如何,全球范围内都越来越广泛地实施家庭ETF方案,以提高生活质量.然而,我国对于遗传性代谢病患者的鼻饲喂养几乎没有实施,应引起重视并践行.文章对ETF基本概念和技术进行了简要介绍.

    儿童遗传代谢病管饲营养治疗

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    神经酸及其在神经系统疾病治疗中的应用

    王宁陈显扬王朝东
    726-730页
    查看更多>>摘要：神经酸最早在哺乳动物的神经组织中被发现,并因此而得名.近年来,神经酸因其在神经系统发育和疾病防治中的独特作用,受到了国内外神经生物学和营养学专家的广泛关注.神经酸是一种超长链单不饱和脂肪酸,是人类大脑复合脂质中的主要成分,是构成大脑神经细胞髓鞘的核心物质,具有修复受损脑神经纤维以及促进神经元再生的功能.人体缺乏神经酸会导致失眠、健忘、脑萎缩、脑白质病变等多种神经精神疾病,补充神经酸可以有效缓解这类疾病.此外,神经酸还能改善代谢异常、心脑血管疾病,并增强免疫力.因此,神经酸对人类健康具有重要意义,已经引起广大医药工作者的研究兴趣.文章将回顾国内外对神经酸在治疗神经系统疾病的应用研究,并对其进行综述.

    神经酸神经变性病中枢神经系统脱髓鞘疾病脑血管疾病不饱和脂肪酸

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    甜菜碱在代谢病防治中的应用

    张会婷杨艳玲
    730-734页
    查看更多>>摘要：甜菜碱是一种重要营养素,被广泛应用于动物营养支持,对人类健康的价值也受到了高度重视.人体所需的甜菜碱大部分经食物摄入,在体内亦可经胆碱转化而来.甜菜碱可以维持人体组织渗透压,降低血液同型半胱氨酸水平,改善线粒体代谢,是治疗高同型半胱氨酸血症的重要维生素,也有助于防治肥胖、胰岛素抵抗、心脑血管病、脂肪肝及肾损害.多项研究证明了甜菜碱在防治代谢性疾病中的重要价值,验证了甜菜碱的安全性,拥有广泛的应用前景.

    甜菜碱营养素肥胖高同型半胱氨酸血症代谢病

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    镁代谢及低镁血症治疗

    张尧杨艳玲
    734-737页
    查看更多>>摘要：镁是人体细胞内第2位含量多的阳离子,参与600余种酶促反应,在体内主要受肠道、骨骼和肾脏调节,多种获得性和遗传性疾病可导致低镁血症.根据不同文献,低镁血症的诊断标准为血清镁浓度低于0.75 mmol/L或0.66 mmol/L.低镁血症可引起脑、心血管、消化系统、肾、内分泌、骨骼等多系统损害,甚至导致死亡.早期诊断、补镁和病因治疗是改善低镁血症预后的关键.

    镁离子低镁血症代谢遗传

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    代谢性骨病与营养代谢支持

    赵洳平郑宏杨艳玲
    737-741页
    查看更多>>摘要：代谢性骨病早期发病特征不典型,中后期临床表现复杂,常见生长障碍、骨关节病、骨骼畸形,一些患者合并多器官损害,致残及致死率均较高,因此,早期识别、正确诊断、合理治疗、健康管理对改善代谢性骨病患者转归有重要意义.营养代谢支持是预防和治疗代谢性骨病的重要措施.由于先天及后天缺陷,代谢性骨病患者需要个体化的钙、磷、维生素D、胶原蛋白及激素支持,正常饮食不能满足患者需求,需要特殊营养代谢支持治疗.文章将从常见代谢性骨病的临床表现及研究现状出发,围绕其营养代谢支持治疗进行总结及阐述.

    代谢性骨病营养营养素维生素D

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    泛酸代谢与泛酸缺乏症

    张振坤杨艳玲李东晓
    741-747页
    查看更多>>摘要：泛酸又称维生素B5,是哺乳动物细胞中辅酶A(coenzyme A,CoA)和醜基载体蛋白(acyl carrier protein,ACP)生物合成所必需的维生素,通过合成CoA和ACP,参与脂肪酸、碳水化合物、胆固醇、乙酰胆碱等合成或分解代谢.泛酸的吸收与生物素等共用一种膜转运系统,其转运或代谢障碍可导致线粒体功能损害及代谢紊乱.目前,对于泛酸尚无标准化的推荐摄入量,虽然原发性泛酸缺乏症罕见,但是继发性泛酸缺乏较为常见,如PANK2基因突变及线粒体病患者常存在泛酸缺乏.泛酸缺乏可导致多系统损害,且临床表现无特异性.补充泛酸有助于防治多种罕见及常见疾病.

    泛酸维生素B5泛酸缺乏症泛酸激酶线粒体

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    尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗

    李东晓沈凌花张婧韬杨艳玲...
    747-751页
    查看更多>>摘要：尿苷是一种嘧啶核苷,是嘧啶代谢的关键前体,存在于血浆和脑脊液中,虽然是一种简单小分子代谢物,在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用.尿苷代谢异常可导致多种疾病,以神经精神损害为主,一些患者合并乳清酸尿症.发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,多功能酶复合物(谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶)活性下降,尿苷-5'-单磷酸从头合成障碍,典型临床三联征为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力运动发育落后伴倒退,C4D基因分析是诊断关键.发育性癫痫性脑病50型是一种可治疗的罕见病,如能早期诊断,口服尿苷,预后良好,如果未获得及时治疗,导致进行性脑萎缩,预后不良,甚至死亡.

    尿苷CAD基因发育性癫痫性脑病50型乳清酸尿症罕见病

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    儿童磷代谢及磷稳态

    崇禾萌邢雨彤张会丰
    752-755页
    查看更多>>摘要：磷是体内含量丰富的元素,对细胞能量代谢、细胞信号传导、骨骼矿化及机体内环境维持等多种关键的生物过程至关重要.磷酸盐依赖的骨形成在生命早期尤为重要.儿童血磷总体较高,从儿童期到青春期呈逐渐下降趋势,直到成人阶段的低水平.磷稳态的维持需通过肠道磷酸盐吸收、肾磷酸盐处理及细胞内液体和骨磷池之间复杂的磷酸盐交换来实现.自然界中广泛存在富磷食物,肠道吸收膳食磷,1,25-二羟维生素D可促进磷吸收,而甲状旁腺素及成纤维细胞生长因子-23则抑制肾小管磷重吸收,增加尿磷排泄,进而维持血磷在生理范围内波动.肾小管磷重吸收对磷代谢至关重要,肾小管磷重吸收能力和肾磷阈的计算对研究磷稳态及鉴别磷代谢紊乱病因具有重要意义.

    磷成纤维细胞生长因子-23甲状旁腺素维生素D肾磷阈

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    儿童遗传性低磷血症相关疾病的诊断和治疗

    张亚男邢雨彤张会丰
    756-759页
    查看更多>>摘要：正常情况下,由于膳食磷丰富,机体不会像缺钙那样出现因摄入量不足而缺乏磷.儿童磷缺乏大多是遗传因素所致.儿童遗传性低磷血症相关疾病主要涉及了成纤维细胞生长因子23(FGF23)介导的低磷血症和非FGF23介导的低磷血症.临床评估包括全面的病史询问、体格检查、实验室检测、遗传分析和影像学检查,以确定病因.伴随基因检测技术的普及,为低磷血症及低磷性佝偻病精准诊断奠定了基础.FGF23单抗(布罗索尤单抗)为儿童遗传性低磷性相关疾病的靶向治疗创造了条件.

    磷成纤维细胞生长因子23低磷血症佝偻病

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    四氢生物蝶呤代谢与四氢生物蝶呤缺乏症诊断与治疗

    孙萌慕佳霖李育霖邹卉...
    760-764页
    查看更多>>摘要：四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡,是苯丙氨酸代谢通路的辅酶,四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症.四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟缓、肌张力异常、抽搐等,如果不及时干预,预后较差.文章主要阐述四氢生物蝶呤代谢及四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗,以期提高对该病的认识和理解,为临床诊治提供参考,进一步改善患者预后.

    四氢生物蝶呤代谢四氢生物蝶呤缺乏症高苯丙氨酸血症

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