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期刊信息/Journal information
中国实用儿科杂志
中国医师协会、中国实用医学杂志社
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薛辛东

月刊

1005-2224

zgsyek@163.com

024-23866456

110001

辽宁省沈阳市和平区南京南街9号五层

中国实用儿科杂志/Journal Chinese Journal of Practical PediatricsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊为儿科专业学术期刊，办刊宗旨“面向临床、注重实用、提高儿科临床医生水平”。本刊报道儿科领域新成果、新技术、新进展、交流成熟的临床经验、注重临床研究，兼顾基础研究。
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    拷贝数变异在胎儿先天性心脏病病因诊断中的临床研究

    张晓萌叶玉娇汪雪雁赵婧...
    603-606,612页
    查看更多>>摘要：目的 研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充.方法 采用回顾性分析法,收集2020年1月-2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例),其中试验组为3个亚组,即单纯型CHD,复杂型CHD,合并有心外畸形的CHD,分别分析其CNVs致病性检出率的差异性.结果 试验组病例中检出CNVs共53例,检出致病性CNVs共34例,9例为临床意义未明的CNVs(VOUS),有8例具有潜在致病性,其中NF1、HNF1B、MAP3K20可能与胎儿CHD的发生相关.结论 胎儿CNVs及染色体核型异常检出率明显高于正常胎儿.染色体芯片分析可作为传统染色体核型分析的补充.一些临床意义未知的VOUS表型仍有待进一步验证.

    胎儿先天性心脏病拷贝数变异遗传因素染色体微阵列分析

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    腺样体扁桃体切除术与儿童过敏性鼻炎:一项纵向数据分析

    梁洁琼王睿坤陆颖霞占小俊...
    607-612页
    查看更多>>摘要：目的 研究通过分析腺样体扁桃体切除术(AT)术后儿童过敏性鼻炎(AR)治疗变化情况来探究阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)对儿童AR的影响.方法 纳入2015-2018年行AT的儿童AR患儿为手术组,收集首都儿科研究所附属儿童医院门急诊就诊信息,根据患儿门急诊就诊时段、年龄、性别采用倾向性得分匹配(PSM)按1∶2匹配为对照组,对两组术前一年或第一年、术后一年或第二年就诊次数、就诊费用及药物使用情况进行比较.主要结局包括就诊次数、就诊总费用、药物总费用、AR药物总费用及其改变.结果 研究纳入(AT)手术组205例,对照组508例,手术组术前一年与对照组第一年相比,就诊次数差异无统计学意义(P=0.22);手术组总费用、药物总费用、AR药物费用高于对照组(P分别为＜0.001、0.001、0.002).手术组术后一年就诊次数减少28.3％(95％CI:25.2％～31.7％,P＜0.001).手术组术后一年就诊总费用减少37.5％(95％CI:37.3％～37.6％,P＜0.001),药物总费用减少39.1％(95％CI:38.8％～39.3％,P＜0.001),AR药物费用减少39.5％(95％CI:39.1％～39.8％,P＜0.001).结论 AT可以减少儿童AR的就诊次数,降低治疗的就诊费用和药物费用.腺样体扁桃体肥大及OSA的监测和治疗可能有利于AR治疗策略的优化.

    儿童过敏性鼻炎腺样体扁桃体切除术阻塞性睡眠呼吸暂停

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    首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究

    薛媚李敏张晓倩张知新...
    613-619页
    查看更多>>摘要：目的 首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型.方法 文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p13.3微缺失综合征患儿,并进行文献回顾,总结无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床特征及诊疗.结果 患儿,女,14岁,4岁时因动脉导管未闭接受封堵手术.5岁5月龄时因生长迟缓初诊,确诊生长激素缺乏症,此后生长激素治疗9年,身高增长满意.患儿智力运动发育落后,14岁时尚无第二性征发育,性激素检测及子宫卵巢超声检查显示性腺发育不良,开始性激素替代治疗.患儿面容异常(头部细长,前额宽,发际线高,眼距宽,鼻梁低,宽鼻尖,耳位低,小下颌),第五指短而弯曲,乳间距宽.全外显子+拷贝数变异分析技术(WES+CNVs)显示患儿染色体17p13.3区域存在2.24MB的杂合缺失,无PAFAH1B1基因缺失,为YWHAE基因单倍体剂量不足.迄今国内外共报道31例YWHAE基因缺陷的17p13.3微缺失综合征病例,该患儿为首例发现性腺发育不良的病例.结论 对于身材矮小且面容异常的患儿,应警惕17p13.3微缺失综合征等遗传病,需通过基因检测明确诊断.该病不仅导致生长激素缺乏、生长迟缓、面容异常等疾病,也可导致性腺发育不良,需注意监测,精准治疗,提升患儿生存质量.

    17p13.3微缺失综合征YWHAE基因身材矮小异常面容性腺发育不良

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    儿童抽动障碍风险预测模型的建立与评价研究

    梁翔宇吴振起王子褚亚奇...
    620-625页
    查看更多>>摘要：目的 建立儿童抽动障碍(tic disorder,TD)风险预测模型,为临床诊疗提供依据.方法 基于文献检索和数据挖掘,初步筛选TD常见危险因素.选取2022年12月至2023年8月辽宁中医药大学附属医院门诊共353例儿童资料,年龄6～16岁,根据是否患有TD分为两组进行常见危险因素调查.基于调查结果,采用10种机器学习算法建立并比较TD发生风险预测模型:决策树(decision tree,DT)、线性支持向量机(linear SVC)、随机森林(random forest,RF)、线性判别分类(linear discriminant analysis,LDA)、梯度提升(gradient boosting)、伯努利朴素贝叶斯(bernoulli NB)、随机梯度下降(stochastic gradient descent,SGD)、Ada Boost、XG Boost、逻辑回归(Logistic regression,LR).结果 TD儿童在性别、情绪、学习困难度、朋友关系、饮食类型、偏食习惯、每日看电子产品时长、入睡情况、反复呼吸道感染、过敏性疾病、高热惊厥史、脑部疾病或脑外伤、母亲妊娠年龄、孕期不良生活史、宫内发育不良、父母间关系、教育及抚养方式、家族精神疾病史等方面与非TD儿童差异有统计学意义(P＜0.05).最优TD风险预测模型为SGD模型,准确度0.85、受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)为0.918、敏感度0.814、特异度0.886.对模型贡献度前五位的危险因素为:教育方式、性别、情绪状态、家族精神疾病史、每日看电子产品时长.结论 研究中基于SGD算法的风险预测模型为最优拟合预测模型,具有一定预测价值,为临床诊疗提供依据.

    抽动障碍危险因素特征分析预测模型

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    早产儿代谢性骨病的诊治进展

    郑荃邵洁
    626-630,635页
    查看更多>>摘要：早产儿代谢性骨病(metabolic bone disease of premature,MBDP)目前仍为新生儿期极具挑战的疾病之一,早产儿在高危因素的影响下,体内出现钙磷代谢紊乱,骨矿物质含量减少,严重危害了极、超低出生体重早产儿的骨骼健康.目前诊断主要依靠实验室、影像学、超声学等检查.治疗以预防为主,在早产儿合并症的基础上加强对钙、磷、维生素D的补充.提倡早发现,早治疗,以期减少MBDP的发生及改善近远期预后.

    早产代谢性骨病钙磷代谢矿物质补充

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    鼻呼出气一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用

    王峡刘芳君李莹林颖...
    631-635页
    查看更多>>摘要：原发性纤毛运动障碍是一组源于气道的遗传异质性疾病,临床表现多样,诊断方式复杂,目前尚无公认的诊断金标准.鼻部一氧化氮检测与其他检查方式相比,操作简单且无创,价格相对低廉,越来越多地应用于儿童原发性纤毛运动障碍的筛查.该文主要探讨鼻部一氧化氮检测在儿童原发性纤毛运动障碍中的诊断应用.

    原发性纤毛运动障碍鼻呼出气一氧化氮儿童诊断

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    9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫1例报道

    陈曦徐佳露沈晓燕阮雯聪...
    636-639页
    查看更多>>摘要：回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习.患儿,男,2岁,因发现发育落后近20个月,间断抽搐3月余入院,经对症治疗后效果不佳,突出症状为双侧眼睑局部的节律性肌阵挛抽搐,常伴有眼球上视及头后仰,存在合眼敏感和光敏感,并有特征性的脑电图改变.该病初期临床症状往往不显著,临床上易被漏诊或误诊为面肌肉痉挛或抽动障碍,借助视频脑电图有助于早期诊断及治疗.早诊断、早治疗,患儿对药物反应较好,认知功能不会明显受损.

    9q21.13微缺失综合征全面性发育迟缓眼睑肌阵挛癫痫

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    《中国实用儿科杂志》稿约

    640页
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    力欣奇继续医学教育园地

    王卓珏张含花方莹
    前插1-前插2,602页
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