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期刊信息/Journal information
中国实验血液学杂志
中国实验血液学杂志

唐佩弦

双月刊

1009-2137

jexphema@263.net

010-66930873，68215932

100039

北京太平路27号

中国实验血液学杂志/Journal Journal of Experimental HematologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>本刊报道血液学基础研究和临床应用研究论文，包括实验血液学，分子血液学，临床血液学，肿瘤血液学，免疫血液学，移植血液学，输血学，止血与栓塞，血液病新药和新诊疗措施等。本刊面向生物医学科研单位学者、医学院校相关教学人员和临床医务工作者。本刊设“论著”，“研究报告”和“综述”三大栏目。血液学领域的中高级科技人员为本刊主要撰稿群和读者群。
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    多发性骨髓瘤细胞表达miR-383-5p的研究及临床意义

    刘林杨艳丽张凤李佳佳...
    1771-1775页
    查看更多>>摘要：目的:探讨miR-383-5p在初治多发性骨髓瘤(MM)中的表达及其与临床特征及预后的相关性.方法:回顾性收集2013年1月至2017年1月蚌埠医科大学第一附属医院血液科确诊及治疗的初治MM患者及非肿瘤对照者各115例,收集患者临床特征、病理资料及治疗反应,通过RT-qPCR检测miR-383-5p在MM患者及非肿瘤对照者中的表达情况,进一步分析miR-383-5p表达量与MM患者临床特征及预后的关系.结果:RT-qPCR结果显示,115例非肿瘤对照者骨髓组织与115例MM患者骨髓组织中miR-383-5p相对表达量分别为1.89±0.11与1.48±0.13,比较差异有统计学意义(P<0.05).卡方检验结果提示,miR-383-5p表达与骨损伤、β2-微球蛋白和球蛋白相关(均P<0.001),但与其他因素包括年龄、性别、血红蛋白和轻链不相关.单变量与多变量Cox回归分析表明,低表达miR-383-5p是MM患者OS不良的独立危险因素(P<0.001).结论:miR-383-5p在MM患者中表达下调,且低表达miR-383-5p是预后不良的危险因素,可作为新的预后生物标志物.

    多发性骨髓瘤miR-383-5p预后

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    基质金属蛋白酶-13在多发性骨髓瘤中的作用研究

    贾海英郭淑丽余亮黄国虹...
    1776-1780页
    查看更多>>摘要：目的:探讨基质金属蛋白酶-13(MMP-13)在多发性骨髓瘤(MM)疾病发生发展及病情判断、预后评估等方面的作用.方法:收集MM患者57例、正常对照人群45例,采用实时荧光定量PCR检测研究对象MMP-13基因mRNA表达水平,比较MM患者组和正常对照组MMP-13 mRNA表达水平的差异,分析MMP-13与MM骨病及其严重程度、ISS分期、DS分期及治疗效果的关系.结果:MM患者MMP-13 mRNA表达水平较正常对照组显著升高(P<0.05);有骨病的MM患者较无骨病的患者MMP-13 mRNA明显升高,且骨病越严重升高越明显(P<0.05);ISS分期及DS分期Ⅰ期与Ⅲ期患者之间MMP-13 mRNA差异也有统计学意义(P<0.05);患者治疗后较治疗前MMP-13明显下降(P<0.05).结论:MMP-13基因mRNA表达水平与MM发生发展相关,其表达水平在病情判断、预后评估等方面具有一定的指导意义.

    MMP-13多发性骨髓瘤骨髓瘤骨病分期疗效

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    多发性骨髓瘤患者骨髓单核细胞免疫表型特点及其临床意义

    王宁方赵崇山尤月明刘方...
    1781-1789页
    查看更多>>摘要：目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者骨髓单核细胞免疫表型表达的特点及其临床意义.方法:采用流式细胞术检测67例MM患者和30例贫血患者(对照组)骨髓单核细胞免疫表型表达,筛选出与对照组有统计学差异的免疫表型.进一步采用单因素及多因素回归分析影响预后的危险因素,分析单核细胞免疫表型对MM预后的影响,进一步分析CD38+单核细胞与临床特点的相关性.结果:MM组中CD138+单核细胞比例(CD138+M％)、CD27+单核细胞比例(CD27+M％)、CD56+单核细胞比例(CD56+M％)显著高于对照组(P<0.05);而CD38+单核细胞比例(CD38+M％)、HLA-DR+单核细胞比例(HLA-DR+M％)显著低于对照组(P<0.01).低CD38+M％组中位PFS低于高CD38+M％组;低CD138+M％、低CD27+M％、低CD38+M％、低HLA-DR+M％组中位OS显著缩短.Cox回归分析结果显示,低CD38+M％是预后的独立危险因素.低CD38+M％组受累/非受累游离轻链比值≥100比例及1q21+比例较高CD38+M％组明显升高(P<0.05);低CD38+M％组骨髓瘤细胞CD38-所占比例显著高于高CD38+M％组(P<0.05).结论:MM患者骨髓CD38+单核细胞的表达与患者预后及临床特点密切相关,或可用来评估预后,指导治疗.

    多发性骨髓瘤单核细胞免疫表型流式细胞术预后

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    新药时代多发性骨髓瘤住院患者感染的临床特征及危险因素分析

    杨丽萍卢馨怡王鑫炜姚琼...
    1790-1797页
    查看更多>>摘要：目的:探讨住院期间使用新药(免疫调节药物、蛋白酶体抑制剂和单克隆抗体)治疗多发性骨髓瘤患者发生感染的临床特征及潜在的危险因素.方法:回顾性分析2017年3月1日至2022年3月1日山西白求恩医院血液科住院接受新药治疗(来那度胺、泊马度胺、硼替佐米、伊沙佐米、达雷妥尤单抗)的多发性骨髓瘤合并感染患者的临床特点及病原菌特征.感染被分为微生物学定义、临床定义和不明原因发热.单因素及多因素回归模型分析新药治疗多发性骨髓瘤合并感染的风险因素.结果:155例多发性骨髓瘤患者纳入本研究,中位随访时间为20个月.125例患者发生感染,感染例次为242次,感染中临床定义(CDI)的发生率最高(186例次,76.86％),其次为微生物感染(MDI)50例次(20.66％),不明原因的发热(FUF)为6例次(2.48％).微生物感染中细菌感染35例次(14.46％),病毒感染10例次(4.13％),真菌感染5例次(2.07％).最常见的感染部位为下呼吸道90例次(37.19％),其次为上呼吸道83例次(34.30％),消化道27例次(11.16％).多发性骨髓瘤合并新药治疗全因死亡率为8.39％(13/155).单因素分析结果显示,ISS分期Ⅲ期、治疗线数≥2及虚弱状态与多发性骨髓瘤发生感染相关.多因素回归分析结果显示,ISS分期Ⅲ期(OR=2.96,95％CI:1.19-7.40,P=0.02)、治疗线数≥2(OR=2.91,95％CI:1.13-7.51,P=0.03)和虚弱(OR=3.58,95％CI:1.44-8.89,P=0.01)是新药治疗多发性骨髓瘤患者出现感染的危险因素.结论:新药时代多发性骨髓瘤患者住院期间易合并细菌感染.ISS分期Ⅲ期、治疗线数≥2和虚弱状态是新药时代多发性骨髓瘤患者发生感染的危险因素.

    多发性骨髓瘤感染临床特征病原菌分布危险因素

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    骨髓增生异常综合征相关基因突变及临床特征分析

    王玉凤杨艳丽耿英华
    1798-1806页
    查看更多>>摘要：目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变的特点及其与临床特征之间的关系.方法:回顾性分析蚌埠医科大学第一附属医院2017年1月至2021年12月就诊的MDS患者172例,检测MDS相关14种高频突变基因,分析基因突变与患者的临床特征及修订的国际预后积分系统(IPSS-R)等的关系,探讨基因突变对预后的影响.结果:172例患者中男101例,女71例,中位年龄67(15-89)岁,检测到发生突变患者88例(51.2％).突变发生率>5％的基因由高到低依次为TET2(16.9％)、RUNX1(12.8％)、ASXL1(12.2％)、CEBPA(8.1％)、TP53(7.0％)、DNMT3A(6.4％).按照生物学功能分类,突变频率最高的为表观遗传学调控基因(36.6％).基因突变组的骨髓原始细胞比例高于非突变组(P<0.001).不同MDS亚型的基因突变发生率不同,且各亚型基因突变发生率差异有统计学意义(P<0.05).IPSS-R较高危组(IPSS-R>3.5分)的基因突变发生率为65.7％,显著高于较低危组(IPSS-R≤3.5分)的30.0％(P<0.05),且TP53基因在两组间的突变发生率差异有统计学意义(P<0.05).多因素Cox生存分析显示,伴TP53、NPM1及TET2基因突变均是影响患者预后的独立危险因素.结论:MDS患者易发生基因突变,逐渐增加的突变数目和伴TP53、NPM1及TET2基因突变可能是患者预后的影响因素.

    骨髓增生异常综合征基因突变临床特征预后

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    骨髓增生异常综合征PTPN11基因突变的临床特征及预后意义

    刘洁晁红颖卢绪章秦伟...
    1807-1813页
    查看更多>>摘要：目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的PTPN11基因突变情况,分析该突变与其他基因突变、部分临床参数及预后的相关性.方法:采用高通量DNA测序技术检测常见血液肿瘤基因的突变情况,回顾性分析PTPN11基因突变特征及其与患者临床特征、预后的关系.结果:在131例患者中,PTPN11基因突变发生率为9.16％(12/131),基因突变率大于10％的基因有RUNX1(24.43％)、U2AF1(20.61％)、ASXL1(19.85％)、DNMT3A(15.27％)、TP53(14.50％)及TET2(11.45％);其中,PTPN11最常见的共存突变基因为RUNX1(50％,6/12).PT-PN11突变组与野生组患者在性别、外周血白细胞、血红蛋白、血小板水平及MDS亚型、染色体核型、骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05).PTPN11突变组白血病转化率高于野生组[54.55％(6/11)对25.29％(22/87)],差异有统计学意义(P<0.05).发生PTPN11突变患者中位OS明显低于未突变组.结论:PT-PN11突变在MDS中有一定的发生率,常与RUNX1基因突变共存,伴有该突变的患者具有更高的白血病转化率.

    骨髓增生异常综合征PTPN11突变

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    基于转录组学的原发性血小板增多症血小板活化相关基因分析

    孙妍杨二鹏李雨蒙牛继聪...
    1814-1821页
    查看更多>>摘要：目的:基于转录组测序技术分析原发性血小板增多症(ET)血小板活化相关基因,寻找与ET血栓形成相关的潜在靶点.方法:收集ET患者和健康人的血液标本进行转录组测序,选取差异表达的lncRNA、miRNA和mRNA,构建lncRNA-miRNA-mRNA调控网络.使用基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)对调控网络中的差异mRNA进行富集分析.应用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)方法验证关键信号通路上的差异mRNA.结果:共鉴定出差异表达的32个lncRNA(3个上调、29个下调)、16个miRNA(8个上调、8个下调)和35个mRNA(27个上调、8个下调).其中5个lncRNA、12个miRNA和19个mRNA构成调控网络.KEGG富集分析显示,差异mRNA与血小板活化信号通路相关,与血小板活化相关的差异mRNA有6个,分别为F2R、ITGA2B、ITGB1、ITGB3、PTGS1和GP1 BB,均表达上调.RT-PCR验证结果显示,与健康人相比,ET患者5个mRNA包括F2 R、ITGA2 B、ITGB1、ITGB3和GP1 BB表达水平上调,与转录组测序结果一致,而PTGS1表达无显著差异.结论:ET患者差异mRNA与血小板活化通路相关,F2R、ITGA2B、ITGB1、ITGB3和GP1BB mRNA可作为ET血小板活化相关的新靶点.

    原发性血小板增多症转录组学lncRNA-miRNA-mRNA血小板活化

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    一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的临床表型及分子致病机制研究

    郭丽萍董春霞王刚王梅芳...
    1822-1828页
    查看更多>>摘要：目的:探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症(coagulation factor Ⅴ deficiency,FⅤD)家系的临床表型及分子致病机制.方法:采用一期法测定凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ(FⅡ:C、FⅤ:C、FⅦ:C、FⅧ:C、FⅨ:C、FⅩ:C、FⅪ:C、FⅫ:C)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)及凝血酶原时间(prothrombin time,PT)进行表型鉴定;应用高通量外显子测序筛查全基因变异,Sanger测序验证F5基因可疑变异;利用Mutation-Taster、PolyPhen-2生物信息学软件预测变异致病性、ClustalX软件分析氨基酸保守性和PyMol软件模拟变异蛋白模型.结果:先证者PT、APTT明显延长,FⅤ:C仅为5.45％,TT、FIB及其余凝血因子均无明显异常.其母亲、父亲、姐姐的PT、APTT均延长,FⅤ:C不同程度减低.基因检测显示先证者F5第3号外显子存在c.286G>C(p.Asp96His)纯合错义变异,其父亲、母亲、姐姐均存在c.286G>C(p.Asp96His)杂合错义变异.生物信息学分析提示p.Asp96His为致病变异,相关的氨基酸位点在10个物种中高度保守.蛋白模拟显示,Asp96变异为His96后可导致原有氢键消失和距离改变,破坏了原有的氢键相互作用力,影响蛋白结构的稳定性.结论:F5第3号外显子c.286G>C(p.Asp96His)错义变异可能导致了先证者及家系成员FⅤ:C的减低,也是引起凝血因子Ⅴ缺陷症的遗传学病因.

    遗传学凝血因子Ⅴ缺陷症家系错义变异

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    单中心25例获得性血友病A临床分析

    郭玉洁韩欢李笑牛志云...
    1829-1833页
    查看更多>>摘要：目的:基于临床资料分析探讨获得性血友病A(AHA)的诊治.方法:回顾性分析我中心收治的25例AHA患者的临床表现、实验室特点、治疗和转归.结果:所有患者中11例存在继发因素,包括自身免疫性疾病5例,妊娠相关3例,类天疱疮1例,Graves病1例,意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)1例.出血部位包括皮肤、黏膜、肌肉、关节腔及脑组织.23例患者接受醋酸泼尼松联合环磷酰胺(CP方案)治疗,1例因存在股骨头坏死选用利妥昔单抗联合环磷酰胺方案,1例因应用醋酸泼尼松后出现消化道出血改用利妥昔单抗治疗.完全缓解(CR)23例,部分缓解(PR)2例,CR后复发8例.10例患者(包括2例PR及8例CR后复发)均采用利妥昔单抗治疗,8例达CR,2例达PR(均为CR后复发患者),PR患者均采用小剂量利妥昔单抗联合硼替佐米(RB方案)治疗,1例于4周期后达CR,另1例于6周期后达CR.应用利妥昔单抗治疗的10例患者达CR后有4例接受利妥昔单抗单药维持治疗有效未复发,维持治疗时间为1.5-2年;未维持治疗的6例患者中4例出现CR后复发,中位复发时间为15个月.应用CP方案的患者有8例出现普通感染,给予利妥昔单抗治疗的患者有2例发生了重症肺炎.25例患者至随访结束均存活.结论:AHA以皮肤瘀斑、黏膜出血、肌肉血肿最常见,亦可发生关节出血、脑出血.一线治疗首选CP方案.对于激素有禁忌或上述治疗无效以及有效后复发的患者可应用利妥昔单抗治疗,且建议维持治疗,以减少复发风险,同时治疗过程中应密切注意感染事件的发生.对于难治复发患者还可考虑应用利妥昔单抗联合硼替佐米的治疗方案.

    获得性血友病AFⅧ抑制物利妥昔单抗

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    PROC基因N355S、G392E、T314A突变致蛋白C缺陷的分子机制研究

    李天逸江淼黄璐璐韩晶晶...
    1834-1840页
    查看更多>>摘要：目的:研究人蛋白C基因(PROC)N355S、G392E、T314A点突变致蛋白C(PC)功能缺陷的分子机制.方法:构建PROC基因野生型和突变型质粒(PCWT、PCN355S、PCG392E、PCT314A)并瞬时转染至HEK293细胞,进行突变蛋白的体外表达试验,用实时荧光PCR检测野生型和突变型PC转染24 h后的mRNA水平变化.Western blot和ELISA分别检测野生型及突变PC细胞内外蛋白水平变化.将转染24-48 h的细胞上清液进行超滤浓缩,对浓缩液中的蛋白进行定量,并进行PC的激活和酶动力学试验.Clustal Omega多序列比对分析氨基酸突变位点的保守性.利用PyMOL软件分析突变对PC蛋白质结构造成的影响.结果:PCN355S、PCG392E、PCT314A组PROC mRNA相对表达量分别为1.14±0.46、0.96±0.08和1.08±0.17,与PCWT组的1.02±0.24相比均无显著差异(P>0.05).转染细胞裂解物的Western blot分析结果显示,PCT314A重组蛋白的含量略降低,条带相对较浅.浓缩细胞培养上清液的ELISA结果显示,PCN355S、PCG392E的PC:Ag水平分别为98.8％±2.4％、101.4％±3.1％,与PCWT相比无明显差异,而PCT314A的PC:Ag水平(88.6％±3.2％)则较PCWT有所下降(P<0.05).酶动力学试验的结果表明,APCN355S(Km=338.3±43.2,Vmax=2.015±0.12)、APCG392E(Km=292.2±28.4,Vmax=1.893±0.07)和APCT314A(Km=299.5±24.6,Vmax=1.775±0.06)与APCWT(Km=238.2±4.58,Vmax=3.205±0.06)相比,均表现为Km值的升高和Vmax的下降.多序列比对提示,3种突变在不同物种中均具有高度保守性.结构模型提示,N355S、G392E、T314A突变的氨基酸替换与周围的氨基酸基团产生碰撞,使周围的结构产生扭曲,对PC的折叠和发挥生物学功能产生不利影响.结论:PROC基因的N355S、G392E和T314A突变通过减弱PC与底物间的结合导致PC的功能缺陷.这3种突变在蛋白结构上产生了严重的空间碰撞,影响了PC的折叠和活性位点的反应性.

    蛋白C蛋白C缺陷基因突变结构分析

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