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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
收录年代

    以化脓性脑膜脑炎起病的X连锁淋巴组织增生综合征-2型临床特征及遗传学分析

    王以琳孙琪钱卓李京月...
    125-130页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例以中枢神经系统感染起病的早发型XIAP基因突变患儿临床资料,总结X连锁淋巴组织增生综合征-2型(XLP-2)临床表型及基因变异特征,为类似疾病诊治提供依据.方法 收集郑州大学附属儿童医院收治的1例以化脓性脑膜脑炎起病XLP-2患儿临床资料,采用家系全外显子基因测序,一代测序法进行验证.结合相应文献进行临床及遗传学分析.结果 先证者,男,10月10 d,临床特征表现为发热、抽搐,治疗第45天出现高级抗生素难以控制的发热,伴三系低、凝血功能异常、铁蛋白异常升高,NK细胞活性及sCD25升高,骨髓涂片可见噬血现象,诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),全外显子组基因检测结果示患儿XIAP基因存在移码突变c.921_924delAACT(p.T308fs*23),其父母及哥哥均为野生型,该位点为新发突变,国内未见报道.复习相关文献XIAP基因缺陷临床不局限于HLH、炎症性肠病(IBD),也可表现为感染、肝病、发热、低丙种球蛋白血症、HLH非依赖性脾肿大、皮肤表现和自身免疫性疾病等.结论 XIAP基因缺陷是本患儿难治性脑膜脑炎、HLH遗传学基础.XLP-2临床特征广泛,无明确表型与基因型相关性,诊断该病的客观标准包括家族史、临床表现以及免疫学和分子遗传学检查,而遗传基因的检查对确诊起着至关重要的作用.

    X连锁淋巴组织增生综合征2型XLP-2XIAP基因BIRC4基因化脓性脑膜脑炎

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    新生儿颅骨锁骨发育不全综合征1例报道

    王彤彤赵诗萌杨海鹏黄日燕...
    131-133页
    查看更多>>摘要：目的 分析RUNX2基因变异引起颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)的临床表型及遗传学特点,以提高在临床中对该病的认识,早期诊断.方法 回顾性分析1例RUNX2基因突变所致新生儿期确诊CCD患儿的临床资料.结果 男婴,生后常规体格检查提示"未触及颅顶骨,右锁骨连续性中断";头颅CT提示颅骨部分缺损,胸部X线提示右锁骨连续性中断.基因检测结果示患儿RUNX2基因;chr6:45399745,c.569G＞A(p.Argl90Gln)致病变异.结合患儿的临床表现和遗传分析结果,诊断为CCD.结论 新生儿期发现同时具有颅骨、锁骨发育异常患儿,应高度警惕CCD,完善基因检测,指导优生优育.

    颅锁骨发育不全致病变异RUNX2基因新生儿

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    1例ATP1A2基因突变致儿童交替性偏瘫病例报道

    张玲张飘飘赵红洋
    134-139页
    查看更多>>摘要：目的 探讨ATP1A2基因突变导致的儿童交替性偏瘫临床特征.方法 回顾性分析1例AHC患儿的临床资料并进行讨论.结果 患儿男性,2岁,7月龄起病,1岁时表现交替性偏瘫发作,伴语言障碍,睡眠后缓解,基因检测显示ATP1A2基因存在杂合突变(c.2143G＞Cp.Gly715Arg).给予氟桂利嗪口服治疗.2年复发3次.结论 ATP1A2基因突变可能以发热性惊厥为首发症状导致儿童交替性偏瘫,制定更有效的治疗和预防策略,早期防止急性脑病和发育迟滞的发生是诊断和治疗AHC的最终目标.

    儿童交替性偏瘫ATP1A2ATP1A3Na+/K+-ATP酶ATP

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    胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断

    宋筱汪雪雁张雪萍王锦...
    140-144页
    查看更多>>摘要：目的 对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测.方法 采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析.结果 胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异检测和Trio-WES检测均提示胎儿Xp22.33区域1.69 Mb微缺失,为致病性拷贝数变异,该缺失包含单倍剂量敏感基因ARSL,结合胎儿宫内表型与遗传学检测结果明确诊断胎儿为X-连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1).同时检测到胎儿Xp22.2-p22.13区域存在0.82 Mb微缺失,经验证该变异来自孕妇,并意外发现孕妇Xp22.2p22.13区域还存在4.51 Mb杂合缺失,含单倍剂量敏感基因,为致病性拷贝数变异.结论 对于孕前发现胎儿宫内结构异常的,全面运用多种适宜的遗传学技术可找到胎儿异常表型的病因,明确产前诊断;结合父母验证,发现了亲本额外的染色体异常,避免了遗传性疾病的再发风险,为该家庭的再生育计划提供了重要的参考.

    ARSL基因X-连锁隐性点状软骨发育不良产前诊断

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    早孕期胎儿肢体畸形2例的超声及遗传学诊断

    王亚飞张军成孙庆梅葛婷婷...
    145-149页
    查看更多>>摘要：目的 本研究报道2例早孕期海豹肢畸形胎儿NT超声表现及产前基因诊断.方法 纳入2020年12月、2021年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心就诊经NT超声诊断海豹肢畸形2例,总结其超声声像图及畸形特征,并行染色体核型检查及CNV-seq检测进行遗传学诊断.结果 此2例病例均来自同一孕妇,病例1经NT超声诊断后行引产处理,引产1死胎,结合产前超声显示、尸检外观,能够证实该畸形儿为双上肢完全型海豹肢、双下肢完全型海豹肢.胎儿染色体核型检查及CNV-seq检测结果显示(X)(p22.33q28)del 155.27 Mb,为X染色体单体,也称特纳综合征(Turner syndrome),流产组织染色体检查结果与绒穿结果相符,染色体核型分析结果为45,X0[10％]/46,XN[90％]嵌合体.此孕妇半年后再次自然受孕胎儿仍为完全性海豹肢、全身皮肤水肿并颈部水囊瘤.经超声诊断后行引产处理,流产组织WES发现父源性SLC26A2 c.870delG、母源性SLC26A2 c.1020-c.1022delTGT可能致病性基因变异(分级为LP).结论 NT超声运用连续顺序追踪超声法,可在孕中早期明确诊断"海豹肢"畸形,有助于临床早期评判预后.

    胎儿肢体畸形NT超声CNVWESSLC26A2

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    ATL1基因新发突变引发遗传性痉挛性截瘫1例家系分析

    祁俏英王三萍
    150-152页
    查看更多>>摘要：目的 分析1个遗传性痉挛性截瘫3A型家系患者的ATL1基因变异,为产前诊断、基因咨询提供依据.方法 抽取患儿及其家系的静脉血样提取DNA,采用全外显子测序技术进行基因检测及变异位点致病性分析,针对变异位点对该家系成员和对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger验证.结果 该3代家系共有2例患者,先证者4岁患儿,临床表现以运动发育迟缓、肌张力增高为主的痉挛性截瘫,先证者母亲具有相似临床表现,其余成员无明显异常.先证者检测到ATL1基因c.756C＞G杂合变异,关联疾病为常染色体显性痉挛性截瘫3型.经家系验证其母亲携带该变异,其外祖母、外祖父、父亲、舅舅未见异常.结论 患儿及母亲临床特征及ATL1基因突变符合典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型特征,ATL1基因突变位点c.756C＞G杂合变异可能为致病性变异,新变异的发现为基因变异谱及产前诊断提供依据.

    遗传性痉挛性截瘫ATL1基因基因突变

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    东营市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测分析

    任玉宝巩霞张云霞马晓莹...
    153-156页
    查看更多>>摘要：目的 了解东营市先天性肾上腺皮质增生症的发病率与基因突变特点.方法 选择2015年1月至2022年12月期间在东营市所辖三区两县及胜利油田内的所有助产机构出生的204655例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17α-羟孕酮,对可疑患儿召回复查,对召回阳性患儿结合相关临床表现及辅助检测进行临床确诊,同时采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因进行检测,确定基因型.结果 2015年1月至2022年12月期间,东营市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心共筛查204655名新生儿中,筛查阳性1678例,确诊17例,确诊年龄6～28 d,发病率1/12039.C.293-13A/C＞G是东营市的热点变异,发生率为25％.结论 新生儿疾病筛查可以实现先天性肾上腺皮质增生症患儿的早期诊断,进而预防肾上腺皮质危象的发生,以免患儿生命受到威胁,改善患儿预后.

    新生儿疾病筛查先天性肾上腺皮质增生症基因检测

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    甘肃地区13022例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

    马斌郝胜菊惠玲陈雪...
    157-160页
    查看更多>>摘要：目的 对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生.方法 采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数相对定量检测,筛选携带者孕妇并对其配偶进行拷贝数检测,若双方同为携带者则通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对高风险胎儿进行产前诊断.结果 在13022例孕妇中,共检出236例SMA携带者(SMN1基因E7、E8杂合缺失217例,E7杂合缺失19例),携带者频率为1/56(1.81％).检出夫妻双方均为SMA携带者4对,经过产前诊断,其中SMA携带者胎儿2例,患儿1例,正常胎儿1例.此外,对236例携带者孕妇进行SMN2基因E7/E8拷贝数检测,共检出39例为SMN2基因E7、E8重复,44例为SMN2基因E7、E8杂合缺失.结论 分析了甘肃地区SMA突变类型及携带率,为本地区SMA遗传咨询及产前诊断提供数据支持,对携带者进行SMN2拷贝数的检测,可对甘肃地区SMA的筛查、诊断、用药提供新思路.

    脊髓性肌萎缩SMN1基因SMN2基因筛查产前诊断

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    2015-2021年滕州市出生缺陷发病趋势的JoinPoint回归分析

    刘燕青方超李存宇钟美琴...
    161-164页
    查看更多>>摘要：目的 了解滕州市2015-2021年出生缺陷发生现况,为滕州市出生缺陷防控工作提供参考依据.方法 收集滕州市2015-2021年出生的围生儿数据资料,运用JoinPoint模型以平均年度变化百分比(AAPC)和年度变化百分比(APC)来分析出生缺陷发生率变化趋势.结果 滕州市2015-2021年围生儿出生缺陷发生2390例,平均发生率为139.97/万,经JoinPoint模型分析,7年间出生缺陷发生率总体呈上升趋势,平均年度变化百分比(AAPC)为0.6％,该趋势在2017年出现拐点,2015-2017年呈明显的上升趋势,年度变化百分比(APC)为16.50％,2017-2021年呈下降趋势,年度变化百分比(APC)为-6.51％.出生缺陷以男性居多,城镇人口发病率更高,在年龄分布上呈U形分布,母亲≥35岁和＜20岁发病率高,在缺陷疾病分布上大体以先天性心脏病、多指/趾、外耳其他畸形最为常见.结论 2015-2021年滕州市出生缺陷的发生率总体呈上升趋势,但2017年之后有下降趋势,出生缺陷防控形势良好.先天性心脏病、多指/趾、外耳其他畸形发生率较高,仍然是防控的重难点.需进一步强化三级预防,科学实施干预措施,最终达到降低出生缺陷发生率的目标.

    出生缺陷发生率JoinPoint模型变化趋势

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    甲基丙二酸血症变位酶缺乏的筛查、诊断与临床表型分析

    许佳李雨雨李洪俞牟凯...
    165-168页
    查看更多>>摘要：目的 明确串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查的意义,评估本地甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺乏型(mut型)MMA疾病的发生率.方法 利用串联质谱技术对2013年10月至2023年7月在当地出生的新生儿进行MMA筛查,对MMA疾病mut型进行评估.结果 MMUT基因突变型MMA患儿血液中游离肉碱(C0)、丙酰基肉碱(C3)、丙酰基肉碱/游离肉碱(C3/C0)、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)等指标浓度值异常.检测到MMUT基因的 9 种变异类型:c.1106G＞A、c.729_730insTT、c.613G＞A、c.1741 C＞T、c.967A＞G、c.1280G＞A、c.2179C＞T、c.1159A＞C、c.914T＞C.结论 mut型MMA预后较差,对患儿家庭进行一、二、三级联合预防,能有效地早诊断、早治疗,降低病残率.

    新生儿疾病筛查甲基丙二酸血症基因变异mut

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