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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
正式出版
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    一个常染色体隐性多囊肾家系的PKHD1基因变异分析

    李茜童鸣马玲孙安萍...
    352-354页
    查看更多>>摘要：目的 对一个常染色体隐性多囊肾(ARPKD)家系进行基因变异分析,推断出可能的遗传学病因.方法 收集胎儿及父母的临床资料及样本DNA,应用高通量测序技术对胎儿进行测序分析,筛选候选基因变异位点,以Sanger测序验证变异位点并对父母进行溯源检测.结果 测序结果显示胎儿PKHD1基因存在第4外显子c.279_281+13delinsA(p.Arg94fs)和第58外显子c.9769C＞T(p.Gln3257*)的复合杂合变异,分别来自父亲和母亲.结论 该ARPKD家系的遗传学病因可能为PKHD1基因的复合杂合变异,新变异的检出扩展了 PKHD1基因的变异分布谱系,并为家系的遗传咨询和再生育指导提供了分子依据.

    多囊肾常染色体隐性遗传PKHD1基因全外显子组测序

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    COL4A5基因突变致X连锁Alport综合征的1例家系

    郭禹佟李深王志伟
    355-359页
    查看更多>>摘要：Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病之一.其临床表型除与该病相关的基因变异相关,还同其他基因状况、生活环境等因素密切相关,故即使同一家系中拥有相近基因型的个体也会出现不同的疾病表现.本研究对中国中医科学院广安门医院1例具有复杂家系的慢性肾脏病患者开展调查,收集患者及其家族成员临床资料,采用三代基因测序技术对患者及多位亲属的外周血DNA进行遗传学分析,结果显示家族中多人为COL4A5[c.152G＞A(p.Gly51 Glu)]基因突变导致的Alport综合征.文章就X连锁Alport综合征的临床特点及预后进行文献复习,结合对该家系多个受累成员发病情况分析,旨在提高临床医生对该病特点及遗传规律的认识.

    肾小球病X连锁Alport综合征COL4A5基因突变

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    GUCY2D基因复合杂合致Leber氏先天性黑蒙合并妊娠1例

    武海英葛淑娴李少琼张玉...
    360-364页
    查看更多>>摘要：目的 对一例GUCY2D基因复合杂合变异导致的罕见遗传病,Leber氏先天性黑蒙1型合并妊娠患者的突变基因进行分子检测及分析,并为该家系提供适当的遗传学咨询.方法 收集先证者及其配偶临床资料,应用全外显子组测序技术(WES)对两人外周血来源DNA进行分子遗传学检测,并用Sanger DNA测序技术对双方亲属进行验证分析,检测结果由专业的遗传学医师进行解读并为患者提供遗传学咨询.结果 患者本人及其丈夫患有严重视力障碍,患者表现为严重的视力障碍,色盲,夜间视力优于白天视力,但无眼球震颤,无儿童期刺激性"戳眼",无中心视野缺损,无夜盲主诉,对患者查体未见皮肤及毛发色素沉着有特殊改变,神经查体未见异常,双眼视力无法测得.患者未接受任何相关干预性治疗.其丈夫患有白化病,对患者及其家系进行分子检测发现患者GUCY2D基因存在NM_000180.3:c.721G＞C(p.Ala241Pro)和 NM_000180.3:c.542G＞A(p.Trp181*)两种变异的复合杂合状态,两种不同的变异分别来自患者父亲和母亲,两变异目前均为疑似致病变异,此复合杂合致病目前国内尚未报道.其丈夫为TYR基因NM_000372.4:c.832C＞T(p.Arg278*)纯合致病,经家系分子检测和遗传学咨询,患者胎儿不存在患夫妻双方任何一方眼科疾病的风险,建议进行常规产检待产,一定程度上避免了非必要的侵入性诊断.结论 本研究确定了先证者及其配偶不同的致病突变,阐述了患者的致病原因,并为该患者提供了适宜的生育指导.

    先天性黑蒙GUCY2D复合杂合致病妊娠合并遗传病遗传学咨询

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    1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析

    李振明丛潇怡温丽娟陈晓杭...
    365-369页
    查看更多>>摘要：目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值.方法 无创产前筛查(NIPT)提示1病例性染色体数目减少.产前诊断羊水穿刺后行快速非整倍体分子诊断、SNP-array和核型分析.3种方法结果并不完全一致,进一步行FISH检测以明确结果.结果 快速非整倍体分子检测结果提示胎儿X染色体1个信号,Y染色体2个信号.SNP-array检出结果为Yq11.221q11.23x0、Yp11.31q11.221x2,提示Y染色体长臂部分片段缺失,大小为12.54Mb,缺失片段主要涉及生精功能AZFb+c区域.核型分析结果为mos 46,X,psuidic(Y)(q11.221)[62]/46,X,del(Y)(q11.221)[8],提示胎儿为Y染色为等臂假双着丝粒与Y长臂片段缺失嵌合体,与SNP-array所提示的断裂点位置一致.对胎儿羊水间期和中期细胞进一步FISH检测结果为(DYZ3)X1[30]/(DYZ3)X2[70],提示胎儿Y染色体结构异常嵌合.结论 对NIPT提示性染色体异常的胎儿,建议多种遗传学检测方法联用,以准确检出性染色体结构异常及排除是否存在嵌合现象,提供更准确和科学的遗传咨询.

    染色体结构异常嵌合体单核苷酸多态性微阵列芯片技术

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    双胎妊娠合并脱髓鞘性视神经炎并发早产1例

    王雨晴程文杏尹恒赵云...
    370-373页
    查看更多>>摘要：目前国内外妊娠合并脱髓鞘疾病致视神经炎病例极为少见,如何在对母体进行治疗的同时降低对胎儿的影响,成为孕期管理的关键.本文介绍1例双胎妊娠合并脱髓鞘性视神经炎病例,在该病例中成功抢救了超低出生体质量儿,并通过治疗缓解了产妇视神经损伤.通过该病例的介绍,为围生医学工作者如何做好孕前咨询、围生期管理、产后康复治疗及提高新生儿存活率提供借鉴.

    脱髓鞘疾病视神经炎血液净化

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    Dubin-Johnson综合征1例

    杨敏宋丹丹李洁蕊刘秀琴...
    374-376页
    查看更多>>摘要：目的 报道1例Dubin-Johnson综合征患儿的临床特征及治疗方法,并复习相关文献,为本病的诊治提供参考.方法 对青岛市立医院诊治的1例ABCC2基因变异引起的Dubin-Johnson综合征的临床表现及基因进行回顾分析.结果 患儿,女,4岁7月,因"腹痛2周,呕吐4d"就诊,辅助检查示:胆囊结石及胆总管结石伴肝功能异常,基因检查在ABCC2基因发现同时存在c.2366C＞T(p.S789F)和c.3499G＞A(p.V1167I)2个变异位点,后者未见相关文献报道.给予头孢哌酮舒巴坦钠抗感染效果欠佳,经多学科会诊后行ERCP术治疗,患儿腹痛、呕吐症状消失,肝功能恢复正常.结论 ABCC2是Dubin-Johnson综合征的致病基因,基因检测是确诊该病的重要依据;该病一般预后较好,通常无需特殊治疗,针对该患儿,ERCP术相对保守治疗,效果更好.

    Dubin-Johnson综合征ABCC2基因胆囊结石胆总管结石

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    Emanuel综合征1例报道

    冯杏琳申华董瑞丽罗素霞...
    377-379页
    查看更多>>摘要：目的 对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断.方法 采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq).结果 超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎.羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.1)mat.人类基因组拷贝数变异(CNV)检测结果:seq[hg19]11q23.3q25(116680000-134960000)×3;22q11.1q11.21(16840000-20320000)×3.结合临床表现和实验室检测结果,胎儿诊断为Emanuel综合征,为罕见病.结论 对有异常生育史、染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常者进行产前诊断及家系研究,可明确病因,早发现早诊断早干预,是减少患儿出生的关键.

    伊曼纽尔综合征染色体病染色体平衡易位携带者

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    CNTNAP2基因变异导致Pitt-Hopkins样综合征1型1例

    丛妍王浩王栋吴轲...
    380-384页
    查看更多>>摘要：目的 分析CNTNAP2基因变异引起婴幼儿期癫痫发作、精神运动发育迟缓.方法 患儿,女,5岁4月龄,因"运动、语言、认知落后"来我院康复科就诊.患儿主要表现为精神运动发育迟缓、癫痫,共济失调,现有孤独症倾向.患儿行染色体微阵列检测(CMA)和家系全外显子组测序分析(trio-WES).结果 CMA结果未见异常.WES发现 2 个复合杂合致病变异 CNTNAP2(NM_014141.6):c.451C＞T(p.Q151*),来源于母亲;c.3588_3591delGACA(N1198Pfs*21),来源于父亲;变异与Pitt-Hopkins样综合征1型(PTHSL1)相关.Sanger测序验证结果与WES结果一致.这2个变异可能影响CNTNAP2蛋白的盘状结构域(discoidin domain,又称F5/8 C型结构域)和层粘连蛋白G样结构域(lamininG-like 4)功能异常,从而引起患儿癫痫发作和精神运动发育迟缓.结论 CNTNAP2基因纯合变异或复合杂合变异导致的主要临床表现为认知障碍、癫痫和行为异常.国内尚未见PTHSL1报道,本研究报道2个新的CNTNAP2基因致病变异,有助于提高临床医师对此疾病的临床诊断和遗传咨询能力.

    癫痫Pitt-Hopkins样综合征1型CNTNAP2基因

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    64例地中海贫血常见与罕见基因型的表型分析

    梁一丹梁菊华巢薇
    385-388页
    查看更多>>摘要：目的 对常见、罕见地贫基因型患者的表型分析,探讨不同基因型与表型间差异.方法 采用反向斑点杂交及gap-PCR技术检测来自南宁、柳州、百色等3地区64例患者地贫基因型并进行分组.收集患者治疗史、血液学与铁代谢的生化指标.采用Kruskal-Wallis检验或Welch one-way ANOVA检验分析患者表型特征.结果 检出58例常见基因型:30例 β0/β0,28例HbH CS(αCSα/--SEA);6例罕见基因型:3例Hb CS纯合突变,3例HbH(-α3.7/--SEA)复合β0/β0.表型分析显示,β0/β0患者无输血生存时间最短,临床症状最重,HbH CS患者最轻,但临床表型异质性很大.Hb CS纯合突变与HbH CS患者相比,输血依赖程度与铁负荷明显重于后者.HbH复合β0/β0患者临床表型与β0/β0患者相比差异无统计学意义,但表型严重性呈下降趋势.Hb CS纯合突变、HbH复合β0/β0患者表型与β0/β0患者相似,极易误诊,需分子诊断以明确基因型.结论 地贫基因型与表型存在多样性与复杂性特点,β-地贫表型重于α-地贫,α-地贫表型异质性大于β-地贫,罕见地贫表型类似β-地贫,HbCS纯合突变表型重于HbHCS.

    α-地中海贫血β-地中海贫血基因型表型

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    衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及随访情况分析

    张英芝李成磊黄莎莎
    389-392页
    查看更多>>摘要：目的 了解衡水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查、诊断、治疗、随访情况及需要改进的问题.方法 对衡水市2004-2022年进行筛查的797431例新生儿资料进行回顾性分析总结.结果 797431例新生儿中疑似患儿423例,经静脉采血检测甲状腺功能及超声检测确诊CH 273例,高TSH血症27例,发病率为1:2920,273例CH患儿中甲状腺缺失、发育不全或异位82例占30.0％,甲状腺发育正常191例占70.0％.273例CH患儿均得到及时的早期诊断和治疗,高TSH血症患儿定期检测甲状腺功能.结论 通过筛查让患病新生儿能够获得及时、有效的诊治,经过跟踪随访与实际情况相结合发现其中存在的问题,对改善出生人口质量提供保障的同时更好地推进了新生儿疾病筛查工作的进展.

    先天性甲状腺功能减低症甲状腺功能发病率新生儿疾病筛查

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