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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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收录年代

    ARID2基因突变致Coffin-Siris综合征6型3例报道

    鲁晨辉郑宏陆相朋关家琪...
    1006-1011页
    查看更多>>摘要：目的 探讨Coffin-Siris综合征6型(CSS6)患儿的临床表型和分子遗传学特征及其诊断与治疗方法.方法 回顾性分析3例CSS6患儿临床资料并复习相关文献.结果 3例患儿均因"发育迟缓"就诊,存在不同程度的粗糙面容与身高增长缓慢,但在其他表型上存在一定的差异.分子遗传学检测到3个患儿分别存在ARID2 exon1～16杂合性缺失(131.11 kb,患者 1)、ARID2 chr12:46123620-46298861 全基因缺失(患者 2)及 1 例移码变异 ARID2 exon15:c.3586_3592del:p.I1196Qfs*6(患者3),鉴定的3个变异位点未有案例报道,为新发现的致病性变异.结论 鉴定的新ARID2变异扩展了 CSS6的致病性变异谱.CSS6目前尚未有一套公认的诊断标准,须结合临床表现及分子遗传学检测综合诊断,明确诊断后须及时进行并发症的诊断与治疗.

    Coffin-Siris综合征6型ARID2发育迟缓身材矮小

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    PQBP1基因c.586C＞T变异导致Renpenning综合征的临床特点和遗传学分析

    余艳红欧阳秋星李宏卢静钿...
    1012-1017页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据.方法 回顾分析2023年 1月因"3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小",来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科就诊患儿的病史和家族史,采集患儿的临床数据资料,对患儿及父母外周血进行G显带核型分析,对患儿脆性X染色体综合征(FXS)相关基因FMR1进行检测,采用全外显子组测序(WES)对患儿进行遗传学分析,Sanger测序对候选变异进行家系验证来源,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,利用生物信息学软件对候选变异进行致病性评级.回顾复习相关报道文献,归纳PQBP1变异所致Renpenning综合征病例的临床特点以及遗传学特征.结果 患儿及其父母G显带核型分析结果正常,FXS相关基因FMR1未检测到异常扩增.WES提示患儿携带PQBP1基因半合子变异:c.586C＞T(p.Arg196Ter),此变异使得PQBP1第196号氨基酸由精氨酸变成终止密码子,导致终止密码子提前.根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》,该变异评级为"致病性变异".迄今为止,国内外已报道了 16种PQBP1基因变异类型,国内尚未见c.586C＞T位点变异所致病例报道,患者携带不同类型变异,通常具有差异的表型.结论 该患儿混合型发育障碍由PQBP1基因c.586C＞T突变导致Renpenning综合征造成,本研究提高了临床对该疾病的认识,对合理评估患儿预后及家庭再生育具有重要指导意义.

    PQBP1基因Renpenning综合征混合型全面发育迟缓全外显子组测序

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    1例CAV1基因缺陷致家族性部分脂肪营养不良症的病例报道

    高育健黄志恒程佳敏康倩红...
    1018-1020页
    查看更多>>摘要：目的 报道1例CAV1基因c.396del(p.Cys133Alafs*6)发生移码变异导致家族性部分脂肪营养不良症.方法 对1例严重营养不良症患儿及家系进行全外显子组测序,并结合文献对其基因型和表型进行分析.结果 患儿,女,2岁,体重增长缓慢,全身皮下脂肪菲薄,三角形面容,小颌畸形.全外显子组测序提示CAV1基因c.396del(p.Cys133Alafs*6)发生移码变异,该位点突变为未有报道的新检测到的突变,本病诊断为CAV1基因相关家族性部分脂肪营养不良症7型.结论 本研究有助于提高临床医生对家族性部分脂肪营养不良症的早期诊断和合并症的管理.

    CAV1基因家族性脂肪营养不良症

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    1例由CXCR4基因突变导致WHIM综合征的诊断及基因突变分析

    胡晓晶梁卉
    1021-1024页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例由CXCR4基因突变导致WHIM综合征患儿的临床特点、遗传学特征.方法 回顾性分析1例行基因检测确诊WHIM综合征患儿的诊疗过程,并结合相关文献进行复习,总结该病的临床特点及遗传学特征.结果 患儿以感染起病,院外多次查血常规示白细胞计数(WBC)、中性粒细胞绝对计数(ANC)偏低,免疫相关指标的检测结果正常,基因检测结果提示CXCR4基因杂合突变(c.1000C＞T),诊断为WHIM综合征.结论 WHIM综合征国内报道罕见,早期识别困难,容易误诊、漏诊,对于反复中性粒细胞缺乏的患儿,需警惕WHIM综合征,早期行遗传学检测有助于协助诊断.

    WHIM综合征CXCR4基因检测中性粒细胞缺乏

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    产前诊断Beckwith-Widedemann综合征3例

    吴丽萍杨昕皮回春黄如纯...
    1025-1030页
    查看更多>>摘要：目的 探讨3例Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)胎儿的临床表型与遗传学病因,为BWS胎儿产前诊断提供依据.方法 回顾性分析2020年12月至2023年4月于深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科诊断的3例BWS患儿临床资料,对患儿的临床表型及遗传学检测进行总结分析并复习文献.结果 3例BWS患儿2例出生、1例引产,涉及的临床表型有脐膨出(3/3)、巨舌(3/3)、腹围大(3/3)、羊水多(3/3)、出生后低血糖(2/2)、耳朵折痕(2/2)、脐带长(1/3),遗传学检测发现2例为母源性IC2印记中心甲基化缺失,1例为11p15.5区域IC1印迹中心区域父源性重复.结论 BWS胎儿临床表现多样,产前超声若提示脐膨出、腹围大、巨舌、羊水多等临床表型时,应在常规遗传学检测外加上MS-MLPA检测,避免产前漏诊断,利于BWS患儿的早期管理.

    Beckwith-Widedemann综合征产前诊断基因印记

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    1例CNNM2突变致儿童遗传性肾性低镁血症遗传学分析

    刘静张银娟梁丽俊马金海...
    1031-1033页
    查看更多>>摘要：目的 分析1例CNNM2突变致儿童遗传性肾性低镁血症的遗传学特点.探讨儿童遗传性肾性低镁血症的临床表现、诊断、鉴别诊断、基因检测结果及治疗疗效.方法 收集确诊遗传性肾性低镁血症患儿临床资料,包括病史、体征、辅助检查等,分析遗传性特点及治疗过程.结果 患儿表现为反复头痛头晕、四肢麻木无力,智力低下,行全外显子组测序提示CNNM2基因杂合变异,变异位点为exon1∶c.806C＞T(p.S269L),口服门冬氨酸钾镁片,随访一年半.结论 患儿临床表现和基因结果确诊为遗传性肾性低镁血症,该病例发现的位点为未报道的新发致病变异,扩增了CNNM2基因的变异谱.镁补充疗法对CNNM2变异相关的低镁血症没有显著疗效.

    儿童遗传性疾病镁重吸收

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    1例PLCZ1复合杂合突变致IVF多原核受精及ICSI受精低下

    吴彤华陈春媚孙青徐芬...
    1034-1039页
    查看更多>>摘要：目的 探讨一例继发不孕不育夫妻体外受精(IVF)中观察到大部分受精卵存在多原核(MPN)受精的遗传病因.方法 该病例夫妻双方全血DNA样本行全外显子组测序.男方及其父母外周血DNA样本行磷脂酶Cζ1(PLCZ1)突变位点Sanger测序家系验证.成熟卵子在卵胞质内单精子注射(ICSI)后,行卵母细胞辅助激活(AOA).结果 女方未检出与MPN或受精障碍表型相关的变异.男方检出与受精障碍表型相关的1个致病性及1个疑似致病性变异,呈复合杂合,为 PLCZ1(NM_033123.3)[c.588C＞A/p.Cys196*];[c.590G＞A/p.Arg197His].患者配偶第二周期行拮抗剂方案促排卵,一半卵子行ICSI,正常受精率为12.50％(1/8),受精卵受精后凋亡;另一半卵子行ICSI+AOA,正常受精率为22.22％(2/9),形成4枚低等级卵裂胚.移植后未孕,囊胚培养失败.第三周期配偶行拮抗剂方案加生长激素促排卵,全部成熟卵子均行ICSI+AOA,正常受精率为44.44％(4/9),均形成优质胚胎.新鲜移植后单胎活产.这两个ICSI周期的受精卵均无MPN表型.结论 P LCZ1基因缺陷的男性除受精失败和早期胚胎发育阻滞外,IVF时可呈现多精受精所致的多原核表型.采用ICSI+AOA的治疗策略可有效改善精子PLCZ1缺陷病例的受精情况及妊娠结局.

    PLCZ1多原核受精障碍卵母细胞辅助激活卵胞质内单精子注射

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    1例母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征

    慕佳霖孙萌李育霖李盼盼...
    1040-1043页
    查看更多>>摘要：目的 对1例诊断母源性单亲二倍体所致Rothmund-Thomson综合征2型(RTS2)患儿进行临床资料总结及遗传学分析,加强临床医师对该病的认识.方法 采集患儿及其父母外周血样本,行全外显子组测序并Sanger测序验证,对患儿行染色体微阵列(CMA)检测染色体片段拷贝数变异.结果 患儿基因检测结果显示RECQL4基因c.1704+2T＞C纯合变异,为新报道位点,Sanger验证患儿母亲存在该位点变异,患儿父亲为野生型;进一步完善CMA分析显示arr[GRCh37](8)x2 hmz,患儿8号染色体为母源性二倍体,结合患儿临床表现,最终诊断母源性单亲二倍体Rothmund-Thomson综合征2型.结论 本文报道1例全外显子组测序联合CMA检测诊断母源性单亲二倍体RTS2型的患儿.一过性免疫低下可能是RTS患者生命早期的临床表现,需要引起临床医师关注.

    Rothmund-Thomson综合征RECQL4基因基因突变染色体微阵列分析

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    1例羊水质谱提示甲基丙二酸血症胎儿的产前诊断

    代鹏孔祥东
    1044-1047页
    查看更多>>摘要：目的 探讨质谱技术(mass spectrometry,MS)应用于胎儿羊水检测遗传代谢病的临床价值.方法 收集胎儿羊水上清液(为排除染色体异常行羊膜腔穿刺术所取、检测后剩余的),使用质谱检测羊水中代谢物水平,提取代谢物异常的胎儿羊水细胞DNA,行遗传代谢病的高通量基因检测,并一代测序验证.结果 质谱提示胎儿羊水中丙酰肉碱(C3)为3.89 μmol/L,C3/C2为0.53,甲基丙二酸为7.33 mmol/mol肌酐,荧光免疫法提示同型半胱氨酸为21.8 μmol/L,提示胎儿为MMA合并同型半胱氨酸血症患者.高通量测序和一代测序证实胎儿为MMACHC基因c.80A＞G(p.Gln27Arg)和c.658_660delAAG(p.Lys220del)复合杂合变异导致的MMA合并同型半胱氨酸血症患儿,孕妇为MMACHC基因 c.658_660delAAG(p.Lys220del)杂合变异携带者,配偶为 MMACHC 基因 c.80A＞G(p.Gln27Arg)杂合变异携带者.结论 在不增加孕妇采样痛苦和不干扰其他检测流程的前提下,MS可推广于孕妇羊水且无MMA等遗传代谢病生育史的筛查,预防遗传代谢病胎儿出生.

    甲基丙二酸血症羊水质谱产前诊断

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    杭州市2015-2022年新生儿肛门闭锁发生率及流行特征分析

    胡婷婷张慧敏陈益明
    1048-1053页
    查看更多>>摘要：目的 了解杭州市2015-2022年新生儿肛门闭锁(imperforate anus)的发生率和流行病学特征.方法 采用回顾性横断面研究的方法,对杭州市792031例孕妇出生缺陷监测资料进行分析,采用卡方或趋势卡方检验比较孕妇不同预产年龄、不同居住地区和不同分娩年份所生产的肛门闭锁新生儿的发生率差异.结果 共随访到确诊新生儿肛门闭锁138例,肛门闭锁发生率为1.74/万.从2015年的1.77/万,上升到2022年的2.91/万,各年度间新生儿肛门闭锁发生率,组间差异有统计学意义(x2趋势=20.023,P=0.006).主城区、郊区和远郊的新生儿肛门闭锁发生率分别为:1.61/万、1.80/万和1.98/万,各城区组间差异无统计学意义(x2=0.657,P=0.720).孕妇年龄25～29岁组的新生儿肛门闭锁发生率最低(1.21/万),≥35岁组最高(4.44/万),高龄孕妇子代发生肛门闭锁危险因素是低龄孕妇的2.89倍(OR=2.89,95％CI 1.87～4.46),不同年龄组间孕妇所生新生儿肛门闭锁发生率比较,差异有统计学意义(x2趋势=30.255,P＜0.001).结论 杭州市新生儿肛门闭锁的发生率为1.74/万,并有逐年上升趋势,其发生率与孕妇居住地区无关,与孕妇的预产年龄有关,产妇的预产年龄越大,新生儿肛门闭锁的发生率越高.

    肛门闭锁发生率流行病学高龄孕妇出生缺陷

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