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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    miR-142-3p和miR-598-3p在卵巢良恶性肿瘤组织中的表达及其临床意义

    汪莹姚满红刘玉凤艾志刚...
    1399-1404页
    查看更多>>摘要：目的 探讨卵巢上皮癌(EOC)和卵巢良性肿瘤组织中微小RNA(miR)-142-3p和miR-598-3p的表达,以及对EOC鉴别诊断的临床意义.方法 选取2021年1月至2023年5月期间在唐山市妇幼保健院接受手术治疗的EOC或良性卵巢肿瘤患者作为研究对象,先在训练集组织样本中进行miRNA测序和癌症基因组图谱(TCGA)分析筛选出具有差异表达的miRNA,进一步在验证集组织中进行验证,使用定量反转录聚合酶链反应测定miRNAs的表达情况,并用受试者操作特征(ROC)曲线分析组织miRNA鉴别卵巢良恶性肿瘤的能力.结果 在训练集的组织样本中发现33个差异表达 miRNA(P＜0.01).经 TCGA 数据分析,miR-142-3p、miR-598-3p、miR-181b-5p、miR-19a-3p、miR-21-3p和miR-55b-3p在肿瘤和邻近正常组织之间也有差异表达.在验证集样本中证实,EOC组织中miR-142-3p和miR-598-3p水平低于卵巢良性肿瘤组(P＜0.05).EOC组织中miR-142-3p(P=0.001)和miR-598-3p(P=0.013)低表达与更严重的FIGO分期有关.ROC曲线显示miR-142-3p、miR-598-3p鉴别诊断EOC的曲线下面积(AUC)分别为0.629和0.695,联合诊断更是具有协同作用(AUC=0.802).另外,2-miRNA组合(miR-142-3p+miR-598-3p)对于传统的糖类抗原125和人附睾蛋白4血清学肿瘤标志物的鉴别诊断AUC产生了增效作用(AUC=0.862).结论 组织miR-142-3p和miR-598-3p可能是一个有用的生物标志物,可以增强血清CA125、HE4区分EOC和卵巢良性肿瘤的价值.

    卵巢上皮癌miR-142-3pmiR-598-3p

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    注意缺陷多动障碍儿童MRI皮层下结构体积与认知功能关系研究

    史亚楠范松丽王立宁薛国丽...
    1405-1412页
    查看更多>>摘要：目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童认知功能与MRI大脑皮层下结构体积的相关性.方法 纳入2022年2月至2023年2月来自河北省妇幼保健中心发育行为儿科的受试者124例,包括认知正常儿童(NC)39例和ADHD儿童85例.采用倾向性评分法按1∶3的比例均衡儿童的临床资料;比较两组儿童的一般资料、认知功能和MRI大脑皮层下结构;分析ADHD儿童大脑皮层下结构与认知功能的关系.结果 倾向性评分匹配后NC组(33例)与ADHD组(74例)基线特征均衡;ADHD组儿童的工作记忆指数(WMI)、加工速度指数(PSI)、符号编码测验评分、迷宫测验评分明显低于NC组儿童,注意力缺陷多动障碍评定量表(SNAP-Ⅳ)均分、Weiss's功能性缺陷程度总分、执行功能行为评定量表(BRIEF)总分、连线测验评分明显高于NC组(P＜0.05);相较于NC组,ADHD组双侧丘脑、海马、杏仁核、伏隔核及脑干结构体积上均显著缩小(P＜0.001);左侧海马体积与记忆功能紧密相关,而左侧丘脑体积与语言、执行和视空间功能有显著联系(P＜0.05).结论 ADHD儿童的记忆功能与左侧海马体积紧密相关,而语言、执行及视空间功能则与左侧丘脑体积存在显著联系.

    注意缺陷多动障碍大脑皮层下结构认知功能相关性

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    KDM3B基因突变导致的1个Diets-Jongmans综合征家系的遗传学分析及产前诊断

    李国强常椿欣杲丽李牛...
    1413-1415页
    查看更多>>摘要：目的 对1个先证者及母亲表现为不同程度智力障碍的家系进行遗传学分析,明确致病原因,并进行产前诊断.方法 提取先证者及其父母外周血DNA和胎儿羊水DNA,利用全外显子组测序技术,结合患者相应临床表型,鉴别相关基因的候选变异位点,采用Sanger测序对先证者及父母候选位点进行验证,并对胎儿进行产前诊断.结果 全外显子组测序结果显示先证者及母亲的KDM3B基因存在c.2782C＞T p.(Gln928*)杂合致病变异,是没有报道过的新的变异,产前诊断结果显示胎儿不存在该致病位点.结论 KDM3B基因c.2782C＞T p.(Gln928*)变异为该家系的遗传学致病原因,本研究结果为家系后续的遗传咨询提供了可靠依据.

    Diets-Jongmans综合征全外显子组测序KDM3B基因产前诊断

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    WNK1新突变致遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型的遗传学分析

    付玉霞玉仁尼沙·台外库力梅玫袁萍...
    1416-1421页
    查看更多>>摘要：目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析.方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组测序.结果 孕妇表现为以手指甲脱落开始的双手及双足末端的进行性溃疡性萎缩,痛觉减退,部分脚趾的融合消失.测序示孕妇的WNK1存在c.2965C＞T(p.Gln989*)纯合变异,其父母为该变异杂合携带者,突变可导致蛋白C端被截短1646个氨基酸.根据ACMG指南判断为致病性.产前诊断结果示胎儿为WNK1突变携带者.结论 本病例首次在维吾尔族患者上诊断遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型,是由WNK1一个新的纯合无义突变所致,丰富了WNK1变异及其表型数据库,而且是首例进行了产前诊断的病例,在中国人群的第3例报道.

    遗传性感觉和自主神经病变HSAN-Ⅱ无义突变全外显子组测序WNK1

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    CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型1例

    赵树红张永峰岳保珠彭敏...
    1422-1426页
    查看更多>>摘要：目的 探讨CIC基因新发突变致常染色体显性遗传智力障碍45型(MRD45)患儿的临床表型及基因型特征.方法 回顾性分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为CIC基因新发突变致常染色体显性遗传障碍45型患儿的临床资料和基因结果.结果 患儿以言语发育迟缓、智力发育落后以及癫痫发作为临床表现,全外显子组测序(WES)分析提示在CIC基因存在新发错义变异(NM_001304815.2)c.326A＞G(p.Lys109Arg),基因功能预测该变异具有致病性,患儿确诊为CIC基因相关智力发育障碍45型.结论 发现一处未报道的CIC基因变异位点,为中国首例报道的患儿,扩展了智力障碍45型基因变异谱.

    常染色体显性遗传智力障碍45型CIC基因癫痫全外显子组测序

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    3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的AUH基因突变1例报告

    周伟李惠中邵芳顾茂胜...
    1427-1430页
    查看更多>>摘要：目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征.结果 本例患儿女,足月剖腹产出生.新生儿筛查提示C4DC+C5-OH异常升高,复查后提示疑似3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型;检测到AUH基因c.895-3C＞G(/)和c.667C＞T(p.R223*)双位点复合杂合变异,ACAT1基因c.42C＞T(p.S14S)杂合突变,父母均为杂合携带者,诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,目前随访至4岁2月龄.结论 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿临床表现具有显著的异质性、病情轻重不一,基因突变类型以剪接突变最为常见,长期的限制亮氨酸饮食配合口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效.就该疾病而言,新生儿遗传代谢病筛查有助于早治疗早诊断,提高患儿预后.

    3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型AUH基因亮氨酸代谢新生儿筛查

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    1例卵巢功能低下合并平衡易位患者的遗传学分析

    傅文婷李铭臻钟文谣王柏贤...
    1431-1434页
    查看更多>>摘要：目的 对1名卵巢功能低下患者进行遗传学分析,探讨低深度全基因组测序在鉴定染色体结构异常方面的应用价值.方法 应用染色体常规G显带、低深度全基因组测序染色体结构畸变检测(LCWGS-CAT)对外周血染色体核型进行分析鉴定.结果 患者外周血核型结果提示为46,X,t(X;9)(q22;q13);全基因组测序结果显示患者2号染色体在201397512～201557259之间的序列发生了重复,重复区域包含卵巢功能低下(POI)的重要致病基因SGO2.结论 染色体平衡易位携带者可能会存在位于重排断裂点区域之外的微缺失或微重复,准确判断其致病性非常重要,需经全基因组测序等技术进行精准分析.

    卵巢功能低下染色体结构异常SGO2基因全基因组测序

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    产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例

    何建萍苏虹秦茂华党峰博...
    1435-1438页
    查看更多>>摘要：目的 探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导.方法 分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证.结果 通过MLPA检测到父母均为SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变,胎儿产前诊断高通量测序结果为7号染色体q11.21处重复0.68 Mb区域,MLPA检测结果为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失突变.结论 脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,导致进行性肌肉无力和萎缩等临床症状,产前基因检测确诊有助于预后评估、干预,进而降低出征缺陷率,对于有先证者的家庭,常规染色体核型分析及高通量测序无异常,建议进一步进行MLPA基因诊断.对于此类家庭提供优生遗传指导,并为再生育给予相应的指导和建议.

    产前诊断SMN1基因7、8号外显子脊髓性肌萎缩症

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    KANSL1基因突变导致Koolen-de Vries综合征1例

    李方宁黄礼萍潘宁李朝阳...
    1439-1443页
    查看更多>>摘要：目的 报道1例因KANSL1基因突变导致Koolen-de Vries综合征患儿的临床特点及治疗过程,分析总结本病特点及研究概况.方法 采集患儿及双亲外周血行增强全外显子家系(含母子线粒体)、全基因组CNV检测,明确本患儿致病基因的基因型.结果 该患儿KANSL1基因有1处杂合新发变异(c.1997A＞G),据ACMG遗传变异分类标准与指南,评定为可能致病变异.结论 Koolen-de Vries综合征具有多种临床表现,目前国内KANSL1基因变异致该病报道仅有1例.本患儿变异位点此前未见报道,表现为轻度智力落后、癫痫、语速慢,但无明显面部畸形,无先天性心脏病,经左乙拉西坦单药治疗效果好,为该综合征的1个轻型病例,预后可能较好.本报道将有助于积累治疗经验,提高临床工作者对本病的认识.

    Koolen-deVries综合征17q21.31微缺失KANSL1基因

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    双胎之一是KCNJ1基因纯合突变引起的Bartter综合征1例报告

    黄成艳钟森赵旸
    1444-1446页
    查看更多>>摘要：目的 探讨1例巴特综合征Ⅱ型(BSⅡ)的临床特点,并明确其诊断及预防的重要性.方法 根据患儿临床表现、实验室检查(血钠、血钾、血肾素、醛固酮水平),进行遗传代谢性血筛及尿筛,并完善全外显子组测序.结果 本文报道1例BSⅡ型的患者,为双胎之一,患儿表现为严重高钾、低钠血症,多尿、生长发育迟缓等表现,其同胞哥哥无相关症状.Trio-全外显子组测序结果示患儿KCNJ1基因存在纯合致病变异(NM153766.3:c.600C＞G,p.Ser200-Arg),变异分别来源于父母,同胞哥哥为杂合子.该变异位点Sanger测序与全外显子组测序结果一致.结论 我们期望通过该患者的临床表现特点、结合其诊治经过等临床资料及遗传分析,以期为认识及诊治该病提供经验.

    新生儿巴特综合征Ⅱ型基因检测KCNJ1纯和突变高钾血症肾钙质沉着症

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