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期刊信息/Journal information
中国优生与遗传杂志
中国优生与遗传杂志

李崇高

月刊

1006-9534

cjbhh@sina.com

010-88264543

100039

北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志/Journal Chinese Journal of Birth Health & HeredityCSTPCD
查看更多>>本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办，兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
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    新疆地区新生儿遗传代谢病筛查诊断结果分析

    朱静潆韩丽陈琪杨苹靖文...
    1611-1617页
    查看更多>>摘要：目的 将串联质谱联合二代测序技术应用于新疆地区新生儿遗传代谢病的诊断,并初步获得新疆地区新生儿遗传代谢病的发病率、疾病谱和遗传特征.方法 采用串联质谱技术对2018年11月至2022年12月乌鲁木齐市妇幼保健院的64980例新生儿干血斑样本进行遗传代谢病筛查,筛查阳性待确诊的婴儿需要进行进一步鉴别诊断,并采用高通量测序技术进行遗传学分析.结果 初筛阳性的新生儿召回复查结果仍为阳性人数为232人,其中67人利用二代测序进一步诊断.最终42名新生儿和2名家系成员被确诊为遗传代谢病,总体的阳性预测值(PPV)18.10％.新疆地区新生儿遗传代谢病的总体发病率为1∶1547(42/64980).氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化障碍的发病率分别为1∶2320(28/64980)、1∶7220(9/64980)和1∶12996(5/64980).苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症是本地区最常见的IEM类型,占所有确诊新生儿的76％(32/42).高苯丙氨酸血症PAH基因c.158G＞A和c.688G＞A点突变最为常见;发现了本地区甲基丙二酸血症MMACHC基因包括c.609G＞A、c.567dupT、c.217C＞T、c.445_446delTG四种突变类型;发现了 MMUT基因 c.729_730insT 等的 6 种突变类型;发现了 HPD、PCCB、IVD、GCDH、MCCC1、SLC22A5、ACADS这7种基因的16种突变类型.结论 本研究联合串联质谱技术和二代测序技术,用于遗传代谢病的筛查与诊断,为新疆地区扩大新生儿筛查、基因筛查和IEM基因咨询的普及及应用提供了有效的临床指导与数据基础.

    遗传代谢病串联质谱技术二代测序

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    育龄期乳腺癌患者生育研究现状与前沿分析

    曹龙女崔洪全曹斐
    1618-1625页
    查看更多>>摘要：目的 对比分析国内外乳腺癌患者生育研究领域现状与前沿趋势,促进我国育龄期乳腺癌患者生育研究提供参考依据.方法 以中国知网(CNKI)数据库中的核心期刊、Web of Science(WOS)核心合集数据库为主要数据来源,检索2013-2022年有关乳腺癌患者生育研究相关文献,获得150篇中文文献、556篇英文文献,运用可视化软件CiteSpace进行知识图谱分析.结果 2013-2022年相关文献发文量整体呈上升趋势,国内外共同研究热点为乳腺癌患者生育力保护,我国研究热点为乳腺癌患者的综合治疗及其影响因素、乳腺癌患者生育忧虑,国外研究热点为乳腺癌患者生育力保护方法及抗癌患者最佳生育年龄的探讨.结论 与国外相比,我国乳腺癌患者生育研究起步较晚,总体研究上升趋势不如国外显著.因此,我国学者可参考可视化分析结果显示的研究热点和趋势、比较国内外研究差异,加强多中心机构合作,完善我国乳腺癌患者生育力保护及相关指南的建设.

    乳腺癌生育研究可视化分析

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    妊娠糖尿病孕妇早产风险的预测模型构建与验证

    曾文玉王泯蓉邓夏高靖...
    1626-1630页
    查看更多>>摘要：目的 分析妊娠糖尿病孕妇发生早产的影响因素,并构建预测模型.方法 回顾性分析2022年1月至2023年10月电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院妇产科收治的165例妊娠糖尿病孕妇,根据孕妇是否发生早产将其分为早产组(43例)和足月组(122例).收集所有孕妇的临床资料,通过多因素Logistic回归分析探讨与妊娠糖尿病孕妇早产相关的危险因素,构建预测模型并进行验证.结果 妊娠糖尿病孕妇早产的发生率为26.06％(43/165).经多因素Logistic回归分析显示,孕妇年龄及孕前BMI增加、妊娠高血压、流产史、早产史、孕晚期外周血白细胞水平≥10×109/L、OGTT空腹血糖≥5.1 mmol/L均是其发生早产的危险因素(P＜0.05);据此构建列线图的模型ROC曲线下面积(AUC)为0.882(95％CI:0.814～0.931),提示该模型具有良好的预测效能;Hosmer-Lemeshow检验结果中x2=0.652,P=0.730,校准曲线与标准曲线表现出良好的一致性.结论 本研究确定了与妊娠糖尿病孕妇发生早产有关的7项指标并构建相关模型,有助于临床筛选高风险孕妇,减少早产的发生.

    妊娠糖尿病早产危险因素列线图模型

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    分娩年龄与不良妊娠结局的关联强度剂量反应关系

    马晓菲陈明刘柳张玉...
    1631-1635页
    查看更多>>摘要：目的 探讨女性分娩年龄与早产、足月低出生体质量儿(LBW)、巨大儿关联强度的剂量反应关系.方法 选取2020年1月1日至2023年12月31日广西壮族自治区柳州地区助产机构出生的新生儿为研究对象.使用Logistic回归及限制性立方样条法分析分娩年龄与早产、LBW、巨大儿关联强度及其剂量反应关系.结果 Logistic回归模型显示,调整因素产妇常住地、有无妊娠期并发症、孕期贫血、受孕方式、是否多胎妊娠、胎儿性别后,与分娩年龄25～29岁相比,＜20岁组、30～34岁组、≥35岁组子代早产发生风险明显增加;＜20岁组、20～24岁组子代足月LBW发生风险明显增加;≥35岁组的子代巨大儿发生风险明显增加.限制性立方样条模型显示,调整因素产妇常住地、有无妊娠期并发症、孕期贫血、受孕方式、是否多胎妊娠、胎儿性别后,分娩年龄与分娩早产儿及足月LBW风险的关联强度呈非线性"U"形剂量-反应关系曲线;与分娩巨大儿风险的关联强度呈正向线性剂量-反应关系.结论 女性分娩年龄与子代早产和足月LBW的发生呈"U"形关系,高龄妊娠和低龄妊娠子代早产及足月LBW风险均增加;另外,高龄妊娠子代巨大儿风险增加.

    早产儿足月低出生体质量儿巨大儿限制性立方样条法

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    宫颈癌高危型HPV感染的影响因素及与阴道微生态环境、miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG12的相关性

    张文张海燕陈讯
    1636-1642页
    查看更多>>摘要：目的 分析宫颈癌高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染的影响因素及与阴道微生态环境、血清微小核糖核酸(miR)-222、miR-18a、长链非编码RNA(lncRNA)核仁小RNA宿主基因12(SNHG12)的相关性.方法 将2020年12月至2022年12月在南京医科大学附属逸夫医院接受诊断与治疗的184例宫颈癌患者作为研究对象,所有患者在入院时,均接受HPV检测,依据检测结果将患者分为高危型HPV阴性组(105例)与高危型HPV阳性组(79例).检查、比较两组患者阴道微生态环境;使用Logistic回归分析患者阴道微生态环境同miR-222、miR-18a、lncRNASNHG12表达水平的相关性.检查、比较两组患者宫颈脱落细胞组织的miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG 12表达水平;比较两组患者各临床病理特征间的组间差异;通过Spearman分析高危型HPV感染同miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG 12表达水平的相关性;通过Logistic回归分析探寻高危型HPV感染的影响因素.结果 高危型HPV阳性组患者在衣原体、细菌性阴道炎发生率、阴道微生态失衡率以及乳酸杆菌异常率与解脲支原体阳性率方面显著高于高危型HPV阴性组(P＜0.05);高危型HPV阳性组患者miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG 12表达水平显著高于高危型HPV阴性组,差异有统计学意义(P＜0.05);两组患者在性伴侣数量、分化程度、FIGO分期、HPV病毒负荷量方面比较,差异有统计学意义(P＜0.05);高危型HPV感染同miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG 12表达水平呈现显著正向相关性(P＜0.05);患者的衣原体、细菌性阴道炎发生率、阴道微生态失衡率、乳酸杆菌异常率及解脲支原体阳性率同miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG 12表达水平呈现显著正向相关性(P＜0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,性伴侣数量、分化程度、FIGO分期、HPV病毒负荷量、阴道微生态环境异常、miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG 12是高危型HPV感染的显著影响因素(P＜0.05).结论 性伴侣数量、分化程度、FIGO分期、HPV病毒负荷量、miR-222、miR-18a、lncRNA SNHG12、阴道微生态环境异常是预见高危型HPV感染的重要因素,尤其患者体内微小核糖核酸与小核仁RNA表达水平的增加可能会加重患者病情,值得关注.

    高危型HPV宫颈癌微小核糖核酸阴道微生态环境

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    OPRM1 A118G基因多态性对剖宫产术后小剂量右美托咪定镇痛效果的影响

    梅军华张菁张立成洪润...
    1643-1649页
    查看更多>>摘要：目的 探究OPRM1 A118G基因多态性对剖宫产术后小剂量右美托咪定镇痛效果的影响.方法 回顾性分析黄冈市中心医院于2021年1月至2023年6月收治的150例研究对象.根据评估结果,将所有研究对象划分为镇痛良好组(n=108)和镇痛不良组(n=42).采用拟合优度x2检验验证数据的Hardy-Weinberg平衡.采用条件Logistic回归分析方法分析影响剖宫产术后小剂量右美托咪定镇痛效果的危险因素、基因型与镇痛指标间的相关性.结合Logistic回归结果,利用相乘及多因子降维法(MDR)分析其交互作用在镇痛效果预测中的效能.结果 镇痛不良组中,AA基因型占比较低,为11.90％,而AG和GG基因型的占比则相对较高,分别为66.67％和21.43％.镇痛不良组中,G等位基因的频率显著增加,达到54.76％,A等位基因的频率则降低至45.24％.与基因型AA相比,AG基因型和GG基因型与镇痛不良的风险增加显著相关.在显性模式下(AG+GG vs.AA),镇痛良好组中AG+GG基因型占比明显低于镇痛不良组.在隐性模式下(GG vs.AA+AG),镇痛不良组中GG基因型占比显著高于镇痛良好组.累加模式分析结果显示,镇痛不良组中GG基因型的占比明显高于镇痛良好组,而AA基因型的占比则显著降低,GG、AG、AA基因型与镇痛效果之间具有显著相关性.OPRM1 A118G基因型GG为剖宫产术后镇痛不良的独立危险因素.在隐性模式中,GG基因型与SAI、术后48 h内小剂量右美托咪定总用量存在正相关关系(P＜0.05),与痛阈存在负相关关系,其余模式中未发现明显相关性.存在SAI≥40分、术后48h内小剂量右美托咪定总用量≥73μg、痛阈＜3 mA、OPRM1 A118G基因型为GG的孕妇剖宫产术后出现小剂量右美托咪定镇痛效果不良的风险是不具有上述情况孕妇的3.59倍.结论 OPRM1 A118G基因型GG为剖宫产术后镇痛不良的独立危险因素,与SAI、术后48 h内小剂量右美托咪定总用量存在正相关关系,与痛阈存在负相关关系.由SAI、术后48h内小剂量右美托咪定总用量、痛阈、OPRM1 A118G基因型构建的镇痛效果预测模型具有较好的预测效果.

    OPRM1A118G基因多态性剖宫产术后镇痛右美托咪定

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    22q11.2微重复胎儿的产前诊断及表型分析

    唐艳卢守莲王珏宋胜楠...
    1650-1656页
    查看更多>>摘要：目的 分析22q11.2微重复胎儿的产前诊断及表型,为产前遗传咨询提供依据.方法 对产前拷贝数变异测序(CNV-seq)提示为22q11.2微重复的13例胎儿,分析其产前诊断指征、超声及遗传学检测结果、亲本溯源、妊娠结局及出生后的生长发育情况.结果 10例无创产前筛查(NIPT)提示22q11.2微重复,其中3例合并超声异常、1例同时合并超声异常和孕妇高龄;2例单纯超声异常;1例高龄合并超声异常.超声异常包括心脏异常、侧脑室增宽、颈项后皮肤褶皱(NF)增厚、颈项透明层(NT)增厚、鼻骨显示不清、单脐动脉.13例染色体核型均正常的22q11.2微重复胎儿,其CNV致病性评级为:4例临床意义不明、9例致病性.接受亲本溯源的共8例,6例遗传自无症状的父母,2例为新发.12例胎儿足月出生,出生时无异常,自出生后开始随访,最小随访至2岁4月,最大随访至4岁7月.完成随访者中,2例语言发育迟缓,1例产前室间隔缺损出生后6个月自愈,8例发育正常;1例孕期失访,2例出生后失访.结论 NIPT的应用提高了 22q11.2微重复胎儿的检出率.22q11.2微重复大多遗传自父母,其产前表型具有高度异质性.产前咨询时应结合超声以及亲本溯源情况等对胎儿预后进行综合评估.

    22q11.2微重复拷贝数变异测序无创产前筛查遗传咨询

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    ARV1基因变异引起心律失常1例

    李翠云徐颖姚如恩李崴...
    1657-1661页
    查看更多>>摘要：目的 探讨ARV1基因变异引起的心肌疾病相关的临床特点.方法 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院收治的1例心律失常患儿的临床资料进行回顾性分析,患儿主要表现为房间隔缺损,心率慢.患儿行全外显子组测序(WES)分析.结果 本例患儿为早产儿,女,转入新生儿科,心率105次/分,心音无力,B型钠尿肽前体测定为3996.0pg/mL,腹部彩超提示肠积气,房间隔缺损(Ⅱ),动脉导管未闭卵圆孔未闭.临床全外显子组测序分析提示ARV1基因存在纯合致病变异:c.693_694insTT(p.Lys232fs)(NM_022786.3)点纯合子突变,变异位点分别遗传自父母.国内仅1例ARV1基因变异患儿报道,国外文献报道的ARV1基因变异患儿23例,包括本例患儿共25例.23例患儿均有早发性癫痫性脑病38型患者表型,6例患儿有扩张型心肌病患者表型,10例患者在幼儿期或学龄前期死亡.结论 ARV1基因变异可能在心肌生理学中发挥重要作用,但显然需要更多的临床和分子分析来更详细地探索这一结论.对于不明原因的产前或婴幼儿早发性心肌相关疾病应早期行基因检测,以便更好地指导治疗和判断预后以及对其家庭进行产前指导.

    ARV1基因心律失常癫痫性脑病基因检测

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    MED12L基因新生突变导致儿童癫痫1例

    薛璐瑶卢红茹李富威孙素真...
    1662-1666页
    查看更多>>摘要：目的 了解MED12L基因突变所致儿童癫痫的临床表型,完善儿童癫痫遗传性致病基因,并分析MED12L基因导致癫痫发作的机制.方法 对2023年6月在河北省儿童医院确诊的1例MED12L基因突变所致癫痫的病例进行回顾性分析.结果 患儿癫痫诊断明确,伴有轻度发育迟缓,MED12L基因变异为致病性,与患儿临床表型存在相关性.结论 MED12L基因突变可导致患儿癫痫发作,并伴有一定程度的发育障碍.

    MED12L基因癫痫中介复合体发育障碍基因表达

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    Xq26.2缺失122 kb致Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型胎儿的产前诊断及遗传学分析

    何凤娟朱红岩张春艳毛秀珍...
    1667-1672页
    查看更多>>摘要：目的 对1例Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型(SGBS1)胎儿进行孕期临床表型和遗传学分析,明确该综合征的遗传学病因和孕期的临床表型,为该综合征进行产前诊断提供依据.方法 采集胎儿的羊水及其父母的外周血样本,对胎儿进行羊水脱落细胞培养及核型分析,对胎儿羊水样本排除母源污染并确认生物学父母关系,应用家系全外显子组测序(WES)进行拷贝数变异分析和单基因位点变异分析.结果 WES提示其Xq26.2区存在122 kb(chrX:132548804-132670349)的半合子缺失,为新发变异,该区域覆盖磷脂酰肌醇蛋白聚糖4(GPC4 #300168)、磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3 #300037)两个OMIM基因的部分外显子区域,其中GPC3基因可能与X染色体连锁的SGBS1有关.短串联重复序列分析结果显示胎儿父母确为其生物学父母.分析孕期超声检测的综合孕周,发现该患儿的宫内生长过度在24周后才能检测到略微增大,在后续的生长发育中超声孕周与实际孕周差距逐步增大.结论 应用WES检测并通过qPCR验证相关区域确诊该胎儿的致病原因为新发的Xq26.2微缺失;孕中后期胎儿测量孕周超过实际孕周,且差距持续增大,合并面部异常和内脏的异常肿大可能是SGBS1胎儿产前超声的重要指标.产前遗传咨询可结合该表型进行遗传学诊断,充分告知症状和预后情况,在孕妇自愿和知情下进行优生选择.

    Xq26.2微缺失综合征磷脂酰肌醇蛋白聚糖3基因磷脂酰肌醇蛋白聚糖4基因产前超声Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型

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