查看更多>>摘要:目的 探讨儿童肾上腺皮质癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院病理科2014年3月至2022年8月诊断的儿童肾上腺皮质癌25例,分析其临床和组织学特点、免疫表型、分子特征等,并结合文献进行复习.结果 本组纳入的儿童肾上腺皮质癌共25例,其中男性11例,女性14例,男女比1.0∶1.3.发病年龄范围8个月至14岁,中位年龄4岁.除3例资料不详外,其余22例中18例为有功能性肿瘤(18/22,81.8%),其中临床表现为男性化或性早熟(15/18)、皮质醇增多相关症状(8/18)或两者混合的内分泌症状(5/18).无功能性肿瘤4例,临床表现为腹部包块和/或腹痛、步态不稳等.大体检查:肿瘤最大径平均9.4 cm,多呈结节状,部分有包膜,切面灰白、灰黄、灰褐,质软,部分有出血.组织学特点:肿瘤细胞弥漫分布,被丰富的薄壁血管网分隔,细胞体积较大,胞质丰富,嗜酸性或淡染,核圆形或卵圆形,核仁明显.核分裂象多见,常可见病理性核分裂象.肿瘤伴大片坏死、钙化.常见血管内癌栓和/或包膜侵犯,部分病例肿瘤侵犯周围软组织或肾.免疫组织化学:肿瘤细胞弥漫表达突触素、SF1,部分表达α-抑制素、MelanA、Calretinin,不表达嗜铬粒素A,Ki-67阳性指数2%~90%.分子检测:7例行TP53基因检测,其中4例检测到点突变.治疗及随访:21例获得随访资料,其中18例接受化疗,3例接受放疗.13例术后出现远处转移.中位无进展生存期11.2个月,中位总生存期54.7个月.年龄≤5岁者总生存期预后较好(P<0.05),无进展生存期有预后较好的趋势但差异无统计学意义(P>0.05);男性、Ki-67阳性指数<15%者总生存期有预后较好的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 儿童肾上腺皮质癌罕见,常为有功能性肿瘤,与Li-Fraumeni遗传综合征相关,预后较差.诊断和鉴别诊断要结合形态、表型和临床综合分析.