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中华妇幼临床医学杂志（电子版）
中华妇幼临床医学杂志（电子版）

双月刊

1673-5250

fylyzz@163.com

028-85422991

610041

成都市人民南路三段20号四川大学华西第二医院内

中华妇幼临床医学杂志（电子版）/Journal Chinese Journal of Obstetrics & Gynecology and Pediatrics(Electronic Edition)CSTPCD
查看更多>>《中华妇幼临床医学杂志》（电子版）是由中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办，中国医学电子音像出版社出版，四川大学华西第二医院承办的妇幼医学类实用性专业学术期刊，是国内以多媒体光盘与纸质导读同时发行的少数几份刊物之一。本刊为双月刊，2007年将逢双月1日出版。本刊宗旨是贯彻党的卫生工作方针、政策，反映我国妇幼医学领域临床及科研工作的重大进展，促进国内外妇幼医学学术交流；以“存疑、思辨、争鸣、求证”为旗帜，始终坚持“尊重学术自由，提倡学术争鸣”的办刊原则。主要刊登妇幼医学领域的科研成果和临床诊治经验、学术研究、技术改进，以及对妇幼临床工作，尤其对初、中级临床工作者有指导作用的实用性专家评论、学术会议专家讲座、手术过程录像等。本刊主要读者对象为妇幼临床工作者，各科临床医师及医学院校师生和有关科研单位人员。
正式出版
收录年代

    膀胱颈悬吊术在儿童神经源性尿失禁治疗的研究现状

    王佳璇黄立渠郭云飞
    179-184页
    查看更多>>摘要：儿童尿失禁对儿童的生活质量和心理健康产生不良影响.采取行为疗法和生活方式干预、药物治疗等传统治疗方法,对轻度至中度尿失禁的儿童有效,但对于脊髓发育不良所致神经源性尿失禁(NUI)患儿,可能需要考虑手术治疗.NUI患儿常合并膀胱出口阻力低、盆底肌瘫痪和尿道括约肌功能不全等问题.膀胱颈悬吊术(BNS)是将膀胱颈和后尿道悬吊于耻骨后的手术操作,可以加强盆底对膀胱颈和后尿道支撑,降低腹压增大时膀胱颈下移程度,从而可降低尿失禁发生率.因此,BNS为针对儿童NUI的一种手术治疗选择,旨在加强膀胱颈部位的支持,以减轻尿失禁症状.笔者拟就儿童NUI的研究背景与BNS历史发展和应用范围及其基本操作方式,BNS在NUI患儿的应用及其局限性,以及BNS与治疗NUI患儿的其他术式比较的最新研究现状进行阐述.

    尿失禁神经源性尿失禁神经管缺损尿道括约肌功能不全盆底疾病膀胱颈悬吊术儿童

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    儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习

    吴茗朱芬华刘丹如俞晔珩...
    185-191页
    查看更多>>摘要：目的 探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点.方法 选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征.分别以"黏脂贮积症""粘脂贮积症""儿童"与"mucolipidosis""children"为中、英文关键词,在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中,检索中国ML患儿相关文献,检索年限设定为2013年6月至2023年6月.本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:[2022]241).本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意,并签署知情同意书.结果 本研究2例患儿均为女性,年龄分别为1岁4个月和10岁,均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常.全外显子组基因测序(WES)结果显示,患儿1为GNPTAB基因纯合变异,患儿2为GNPTG基因复合杂合变异,2例患儿父母均为杂合携带者.根据本研究设定的检索策略,共检索到7篇中国学者发表的相关文献,共涉及15例ML中国患儿,纳入包括本研究在内的2例患儿,总计17例ML中国患儿.这17例患儿中,男、女性别比为1∶2.4,中位年龄为2.8岁(1.6～8.3岁),中位身高为80.5 cm(76.5～123.0 cm),中位体重为9.5 kg(8.6～26.0 kg),GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4,突变类型中,复合杂合变异∶纯合变异为9∶8.17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型,并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者.结论 ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病,在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起),其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者.新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预.

    染色体障碍黏脂质累积病GNPTAB基因GNPTG基因先天性代谢异常基因突变儿童

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    努南综合征的临床特点与治疗效果分析

    张雪灵陈玮彬魏雯硕陈明...
    192-199页
    查看更多>>摘要：目的 探讨努南综合征(NS)的临床特点及遗传学特征,以及采取重组人生长激素(rhGH)治疗NS患儿的疗效及安全性.方法 选择2021年1月至2023年2月于蚌埠医科大学第一附属医院确诊的患儿1～4及患者5为研究对象.其中,患儿1～4为儿童NS患儿,患儿3、4为胞兄弟,患者5为患儿3、4的母亲.因胞兄(患儿3)生长缓慢,胞兄弟(患儿3、4)及母亲(患者5)于本院儿童内分泌科进行家系基因检测,未对患儿4、患者5完善其他相关检查.对患儿1～3和患者5进行高通量测序,并且采用Sanger测序法验证,患儿4仅进行Sanger测序.采用回顾性研究方法,对患儿1～4及患者5的临床病例资料进行分析,包括临床表现、入院检查结果、基因检测结果、治疗与随访结果等.本研究遵循的程序符合蚌埠医科大学第一附属医院伦理审查委员会的规定,通过该委员会审查及批准(批准文号:2023YJS141),并取得所有患者或其监护人的知情同意.结果 本研究患儿1～4及患者5的临床资料分析结果如下.①病史采集与体格检查结果:4例(患儿1～4)为男性,1例(患者5)为女性.4例(患儿1～4)有NS特殊面容,1例(患者5)无明显特殊面容;4例(患儿1～3与患者5)合并先天性心脏病(CHD),其中患儿1合并肺动脉狭窄,患儿2合并动脉导管未闭与室间隔缺损,患儿3合并肺动脉狭窄与房间隔缺损,患者5合并房间隔缺损;患儿1～3合并身材矮小;患者5有双子宫、缺铁性贫血.②患儿1～3的实验室及影像学检查结果:患儿3胰岛素水平＜2 mIU/L、胰岛素样生长因子(IGF)-1水平＜25 ng/mL,均较正常值低,患儿1～3其余实验室检查结果,均未见异常;患儿3下丘脑、垂体MRI检查结果提示左侧颞极蛛网膜囊肿,患儿2脊柱轻度侧弯,患儿1～3其余影像学检查结果均未见异常.③基因检测结果:患儿1发生LZTR1基因c.851G＞A(p.R284H)可能致病性变异,来源于父亲;患儿2发生LZTR1基因c.1943-256C＞T致病性变异,其父母均为野生型;患儿3～4及患者5均发生SOS1基因c.1654A＞G(p.R552G)致病性变异,患儿3～4该变异来源于其母亲(患者5),患者5该变异来源不详.④治疗与随访结果:2例患儿(患儿1、3)采取重组人生长激素(rhHG)治疗后,身高增长速率与身高标准差(s)均较治疗前增加,IGF-1水平均较治疗前明显增高,甲状腺功能未见明显异常,未出现脊柱侧弯、头痛、关节疼痛等临床症状.患儿3出现暂时性空腹血糖受损.结论 NS可累及全身多个系统,主要临床表现为特殊面容、心脏缺陷、身材矮小,临床表现异质性大,易被临床误诊、漏诊.临床对合并特殊面容、身材矮小、心脏病变或其他脏器病变的患儿,应警惕NS可能.对合并身材矮小的NS患儿,采取rhHG治疗,可明显改善患儿身高.

    努南综合征SOS1基因LZTR1基因表型遗传变异重组人生长激素

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    本刊常用缩略语总汇

    199页
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    新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

    张禾璇杨雪王侣金李林洁...
    200-208页
    查看更多>>摘要：目的 探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点.方法 选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89 715例活产新生儿为研究对象.采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性.对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1～2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断.本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书.结果 本研究89 715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40％(1 254/89 715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85％(888/47 983),女性为0.88％(366/41 732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(x2=153.52,P＜0.001).这1 254例G6PD缺乏症初筛阳性新生儿的召回复查率为74.96％(940/1 254).940例被召回复查新生儿中,被确诊为G6PD缺乏症者为895例,召回确诊率为95.21％(895/940),其中男性确诊率为98.10％(673/686),女性为87.40％(222/254);经G6PD/6PGD比值法被确诊为G6PD缺乏症者为694例,召回确诊率为73.83％(694/940),其中男性确诊率为82.51％(566/686),显著高于女性的50.39％(128/254),并且差异有统计学意义(x2=98.94,P＜0.001);经MMCA法基因突变检测被确诊为G6PD缺乏症者为846例,召回确诊率为90.00％(846/940),其中男性确诊率为95.48％(655/686),显著高于女性的75.20％(191/254),差异有统计学意义(x2=84.74,P＜0.001).846例经基因突变检测确诊为G6PD缺乏症新生儿中,G6PD基因单一突变型为13种和复合杂合突变为6种,排名前4位G6PD基因热点突变类型依次为 c.1024C＞T(235 例,占 27.78％),c.1388G＞A(205 例,占 24.23％),c.95A＞G(163例,占19.27％),c.1376G＞T(152例,占17.97％).结论 贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低.该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C＞T、c.1388G＞A、c.95A＞G、c.1376G＞T为主.开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗.

    葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

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    2024年《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》征稿启事

    208页
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    早产小于胎龄儿发生支气管肺发育不良的危险因素及预后分析

    郭立珍范天群张欣凯蒋韵红...
    209-215页
    查看更多>>摘要：目的 探讨早产小于胎龄(SGA)儿发生支气管肺发育不良(BPD)的影响因素及预后.方法 选择2019年1月至2021年12月于青岛大学附属医院新生儿重症监护病房(NICU)住院治疗的92例早产(出生胎龄为24～32周)SGA儿为研究对象.采用回顾性队列研究方法,根据矫正胎龄36周时是否诊断为BPD,将其分为BPD组(n=38)和无BPD组(n=54).对2组早产SGA儿临床资料、住院期内治疗情况及BPD相关并发症发生率等,采用x2检验、独立样本t检验及Mann-Whitney U检验进行统计学比较;并采用多因素非条件logistic回归分析法,对影响早产SGA儿发生BPD的独立影响因素进行分析.本研究经本院医学伦理委员会批准(审批文号:QYFY WZLL 28257),所有受试儿监护人对诊疗知情同意并签署临床研究知情同意书.结果 ①BPD组早产SGA儿生后1个月体重、出生身长及头围、生后1 min及5 min Apgar评分均低于、短于、小于无BPD组;有创机械通气、无创机械通气、吸氧及住院时间,以及肺表面活性剂(PS)使用率均长于、高于无BPD组,并且差异均有统计学意义(P＜0.01).②多因素非条件logistic回归分析结果显示,早产SGA儿无创机械通气时间长(OR=1.180,95％CI:1.064～1.308,P=0.002),生后吸氧时间长(OR=1.295,95％CI:1.126～1.488,P＜0.001),均为导致早产SGA儿发生BPD的独立危险因素.③BPD组早产SGA儿感染性肺炎、晚发败血症、有血流动力学意义的动脉导管未闭(hsPDA)及早产儿视网膜病变(ROP)发生率,均高于无BPD组,并且差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 对于早产SGA儿,临床应适宜掌握无创机械通气及吸氧时间,可降低其BPD及相关并发症发生率.

    支气管肺发育不良婴儿,小于胎龄危险因素早产儿视网膜病动脉导管未闭婴儿,早产

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    双H型先天性气管食管瘘2例并文献复习

    刘芸余宏川孙欣荣陈伟超...
    216-223页
    查看更多>>摘要：目的 探讨双H型先天性气管食管瘘(DCTEFs)患儿的临床特点.方法 选择西安市儿童医院收治的2例DCTEFs患儿(患儿1、2)为研究对象.采用回顾性分析方法,对这2例患儿的临床资料、诊疗方案进行分析.以"气管食管瘘""H型气管食管瘘""双气管食管瘘""双H型气管食管瘘""Ⅴ型食管闭锁""单纯性气管食管瘘""食管气管瘘"为中文主题词,在中国知网、万方数据库中进行文献检索;再以"tracheoesophageal fistula""H-type tracheoesophageal fistula""double H-type tracheoesophageal fistula""double tracheoesophageal fistula""Ⅴ-type esophageal atresia"为英文主题词,在PubMed、Embase等英文数据库中进行文献检索.检索时间设定为1952年1月至2022年11月.结果 ①患儿1(4个月2 d龄)以生后呛奶、吐奶、反复呼吸道感染为主要表现,于2018年8月29日入本院治疗.患儿2(2岁11个月)以生后呛咳伴呕吐、反复呼吸道感染为主要表现,于2020年3月24日入本院治疗.对2例患儿进行支气管镜检查均发现2个H型气管食管瘘,并进行内镜下气管食管瘘封堵术(TFC),使用氩气刀灼烧食管内侧瘘口周围黏膜,患儿1治愈,患儿2于术后8个月复发.②根据本研究设定的检索策略,共检索出10篇相关文献,纳入共计10例DCTEFs患儿诊疗研究.其中,7例患儿(患儿4、6～10、12)临床病例资料相对完整,临床表现均为进食后发绀、呛咳、吐奶或腹胀等呼吸道及消化道症状,1例(患儿12)有反复呼吸道感染史.这10例患儿中,仅1例(患儿5)的食管造影术结果显示2个瘘口,对3例(患儿7、9、12)采取支气管镜检查均发现2个瘘口,对1例(患儿11)采取支气管镜联合胃镜检查发现2个瘘口,1例(患儿3)尸检发现2个瘘口,1例(患儿4)尸检发现第2个瘘口,3例(患儿6、8、10)在术中或术后均发现第2个瘘口.4例(患儿6～8、10)采取开放性手术治愈,1例(患儿12)采取胸腔镜手术治愈.结论 DCTEFs是一种罕见病,该病患儿临床表现无特异性,易被临床漏诊,检查过程中应仔细寻找第2瘘管,一旦确诊,应及时采取手术治疗措施.

    气管食管瘘,先天性双H型气管食管瘘支气管镜气管食管瘘封堵术儿童

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    Nuss手术后钢板移位的原因分析与预防及处理

    李瑶悦马俊梅蒋琴陈芃螈...
    224-230页
    查看更多>>摘要：目的 探讨Nuss手术后发生钢板移位的原因,总结预防及处理钢板移位措施.方法 选择2010年6月至2022年2月四川省人民医院收治的Nuss手术后发生钢板移位的17例患者为研究对象.采用回顾性方法分析其临床病例资料,总结发生钢板移位的原因及处理措施等.本研究经四川省人民医院医学伦理委员会批准[审批文号:伦审(研)2023年第446号].所有患者或其监护人对诊治均知情同意.结果 ①本组患者男性为15例、女性2例,年龄为(12.8±4.7)岁(5.5～25.3岁),Haller指数为3.6±0.3(3.3～4.3).②本组17例患者中:14例为钢板上下倾斜移位、1例为钢板上下倾斜合并横向移位、2例为钢板向后陷入移位(年龄分别为25.3岁、18.3岁);非对称型漏斗胸患儿为13例,对称型为4例;年龄＞12岁者为12例.③17例患者本次入院均再次手术调整钢板,均使用固定翼及医用不锈钢丝加固钢板.其中,2例为Nuss手术后＞3个月发现钢板上下倾斜移位者,重新选择切口取出钢板后,更换肋间隙安置固定钢板;其余15例为Nuss手术后0～3个月内发现钢板移位者,经原切口更换肋间隙(4例)重新安置钢板或经原切口原肋间隙(11例)复位钢板后重新固定.④本组17例患者中,6例钢板安置位置不合适,8例在Nuss手术后确认或疑似有剧烈活动或外伤史,13例胸廓不对称,2例胸骨凹陷严重,12例年龄＞12岁.结论 漏斗胸患者Nuss手术时年龄适宜、钢板型号及放置位置合适、术后避免过早剧烈活动或外伤,是减少Nuss手术后钢板移位的主要措施.一旦发现Nuss术后钢板移位,应视具体情况及时纠正处理.

    漏斗胸Nuss手术后并发症钢板移位病因疼痛管理

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    宫颈癌患者糖调节受损对改良根治术后2年内复发的影响作用

    高伟聪李丽张中华朱向辉...
    231-237页
    查看更多>>摘要：目的 探讨宫颈癌患者糖调节受损(IGR)对改良根治术后2年内复发的影响作用.方法 选择2019年3月至2021年2月石家庄市第二医院住院治疗的106例初诊宫颈癌患者为研究对象,对所有患者拟进行宫颈癌改良根治术治疗.采用回顾性分析方法,以术后2年内复发时间为随访终点,根据肿瘤复发情况将患者分为复发组(n=20)和未复发组(n=86).根据《中国2型糖尿病防治指南(2017年版)》中相关定义,评估患者IGR或糖耐量正常(NGT),前者包括空腹血糖受损(IFG)及糖耐量受损(IGT).采用对数秩检验(Log-rank),对2组患者宫颈癌改良根治术后2年内复发风险进行比较;采用Cox比例风险回归,分析宫颈癌患者改良根治术后2年内复发的独立影响因素,并基于这些独立影响因素构建宫颈癌患者改良根治术后2年内复发的列线图预测模型.本研究经石家庄市第二医院医学伦理委员会批准(审批文号:伦审KY2019-012号).所有患者签署临床研究知情同意书.结果 ①本研究106例患者中,33例被诊断为IFG,25例为IGT,IGR患者占比为54.7％;20例宫颈癌复发患者的复发时间为15.50个月.IGR患者改良根治术后2年内复发风险高于NGT患者,并且差异有统计学意义(x2=8.93,P=0.003).②复发组国际妇产科联盟(FIGO)ⅡA期患者比例、淋巴脉管浸润(LVSI)率、肿瘤侵犯宫颈间质深1/3发生率、宫旁组织浸润阳性率、IGR患者比例,以及血清鳞癌抗原(SCC)及细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)水平,均高于未复发组,并且差异均有统计学意义(P＜0.05)o③Cox比例风险回归分析结果显示,患者IGR(HR=4.342,95％CI:1.192～15.820,P=0.026),FIGO Ⅱ A 期(HR=3.794,95％CI:1.316～10.935,P=0.014),发生 LVSI(HR=3.017,95％CI:1.137～8.007,P=0.027),血清 SCC 水平升高(HR=1.250,95％CI:1.015～1.538,P=0.036),血清 CYFRA21-1 水平升高(HR=1.217,95％CI:1.042～1.420,P=0.013),均为宫颈癌患者改良根治术后2年内复发的独立危险因素.④宫颈癌改良根治术后2年内复发风险的列线图预测模型的C-指数为0.874;校准曲线显示,列线图预测结果与观测结果一致;该预测模型的受试者工作特征(ROC)曲线的曲线下面积(AUC)为0.874.结论 IGR的宫颈癌患者改良根治术后2年内复发风险增加.

    宫颈肿瘤糖调节受损糖尿病前期改良根治术复发女(雌)性

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