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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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    染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征的临床特征与遗传学分析

    刘艳萍唐天骅杨柳李婷婷...
    54-60页
    查看更多>>摘要：目的 探讨临床罕见的染色体2p24.3p24.2片段微缺失所致Feingold综合征的遗传学特点及临床表型特征.方法 收集1例2021年11月就诊于河南省人民医院、诊断为2号染色体2p24.3p24.2微缺失所致Feingold综合征Ⅰ型(FGLDS1)患儿的临床资料.总结该患儿的临床及基因变异特点,并回顾截至2022年11月文献报道的10例2号染色体片段微缺失患儿的临床资料.结果 患儿男性,12岁5个月,有体格发育落后、运动发育迟缓、智力低下、肢体及面容特殊、指发育畸形等表现,伴多动及攻击性行为、冲动易怒自伤等行为问题.先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序和家系全外显子基因测序结果示染色体2p24.3p24.2区域存在约2.61 Mb杂合缺失:seq[GRCH37]del(2)(p24.3p24.2)NC_000002.11:g.15590168_18195971del,缺失区域内有包括MYCN基因(第1～3号外显子)在内的10个基因,其父母染色体此区域无异常.总结了11例(包括此例)2号染色体微缺失患者的遗传学特征,结果发现11例患者均存在染色体2p微缺失导致的MYCN基因的单倍体剂量不足,临床特征均符合FGLDS1的临床诊断.结论 先证者符合典型Feingold综合征的临床表现,2号染色体微缺失导致的MYCN基因单倍体剂量不足是先证者的遗传学病因.

    2p24.3p24.2微缺失Feingold综合征MYCN基因

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    本刊对来稿中统计学处理的要求

    中华神经科杂志编辑部
    60页
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    帕金森病与多系统萎缩患者直立性低血压异同点研究

    李柠肖周福波许二赫陈虹秀...
    61-69页
    查看更多>>摘要：目的 总结帕金森病和多系统萎缩(MSA)患者直立性低血压(OH)的特点并进行对比分析.方法 回顾性分析2021年1月至2022年3月在首都医科大学宣武医院神经内科住院的帕金森病患者(帕金森病组)210例、MSA患者(MSA组)85例的主动站立试验数据,同时收集患者的人口学信息、临床资料、Hoehn-Yahr分期以及统一帕金森病评定量表(UPDRS)、非运动症状问卷(NMSQ)、蒙特利尔认知评估量表及简易精神状态检查量表评分.根据患者主动站立试验时心率和血压的变化进行OH的对比分析.结果 MSA组85例患者中,MSA帕金森型(MSA-P)52例,MSA小脑性共济失调型(MSA-C)33例.帕金森病组210例患者的年龄为(61.5±11.0)岁,其中男性116例(55.2％);MSA组85例患者的年龄为(60.1±6.8)岁,其中男性44例(51.8％).与帕金森病组相比,MSA组Hoehn-Yahr分期[2.0(2.0,3.0)期比 3.0(2.0,3.0)期,Z=-5.278,P＜0.001]、NMSQ 评分[25.0(11.0,46.5)分比45.0(24.0,70.0)分,Z=-3.632,P＜0.001]和 UPDRS 总分[50.0(32.0,68.0)分比 65.5(44.5,78.5)分,Z=-3.073,P=0.003]更高.MSA 组 OH 发生率高于帕金森病组[63.5％(54/85)比 25.7％(54/210),x2=37.284,P＜0.001],但OH发生率在MSA-P.MSA-C两组间差异无统计学意义.与帕金森病组比较,MSA 组经典型 OH 发生率[54.1％(46/85)比 12.9％(27/210),x2=55.316,P＜0.001]与神经源性 OH 发生率[36.5％(31/85)比9.0％(19/210),x2=32.326,P＜0.001]更高,但早发型OH和迟发型OH发生率两组差异无统计学意义.MSA组重度OH发生率也高于帕金森病组[57.6％(49/85)比16.7％(35/210),x2=49.894,P＜0.001],但临床前期OH和轻度OH发生率两组差异无统计学意义.结论 帕金森病与MSA患者的OH的发生率、时间变化、严重程度及发生的病理生理基础均有不同,OH类别不同可能有助于鉴别MSA与帕金森病.

    帕金森病多系统萎缩直立性低血压主动站立试验

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    本刊有关文稿中法定计量单位的书写要求

    中华神经科杂志编辑部
    69页
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    鼻眶脑型毛霉病继发双侧前循环脑梗死1例

    郭玉坤侯晋王建李恒...
    70-74页
    查看更多>>摘要：鼻眶脑型毛霉病(ROCM)是一种急性、进展快速、病情凶险的机会性真菌感染疾病,早期临床表现不典型,容易漏诊误诊,合并脑血管病变患者病死率极高.文中报道1例山东第一医科大学附属中心医院收治的患者,为47岁女性,合并糖尿病酮症酸中毒和新型冠状病毒肺炎,主要表现为发热、进行性加重的意识障碍、眶尖综合征和偏瘫,通过影像学表现结合脑脊液宏基因组二代测序手段确诊为米根霉所致的ROCM,给予两性霉素B胆固醇硫酸酯复合物联合艾沙康唑抗真菌治疗,后期并发右侧颈内动脉和双侧大脑前动脉闭塞,最终因重症脑梗死及肺部感染而死亡.报道本病例旨在阐述ROCM继发缺血性脑血管病变的特点和双侧前循环梗死的少见情况及诊治方法.

    毛霉菌病脑梗死新型冠状病毒感染高通量测序

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    DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病1例

    杜语慧贾鑫磊梅道启张群群...
    74-79页
    查看更多>>摘要：DNM7L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点.急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症.现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识.

    DNW1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

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    新型冠状病毒感染相关吉兰-巴雷综合征4例

    管雅琳费云瀚于长申王盼...
    80-84页
    查看更多>>摘要：新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染(COVID-19)后伴发周围神经损害引起的COVID-19相关吉兰-巴雷综合征(GBS)是最常见的COVID-19相关神经系统炎性疾病之一,有较高的呼吸衰竭发生率及病死率.既往COVID-19相关GBS患者脑脊液中SARS-CoV-2 RNA阳性报道罕见.文中报道4例COVID-19相关GBS患者,在出现发热等症状并确诊COVID-19后4～15 d出现神经系统症状,均表现为进展性双下肢无力,3例患者伴有大小便障碍等自主神经功能损害表现,1例患者伴有双侧面神经麻痹、吞咽困难、复视和共济失调等多脑神经炎及Miller-Fisher综合征表现.神经电生理检查3例患者出现神经传导速度异常及F波出现率减低,另外1例患者存在下肢运动传导通路异常.有3例患者行抗神经节苷脂抗体检查,其中1例患者血GD1a-IgG阳性.对4例患者均行血液、脑脊液宏基因组二代测序检查,3例患者血液及脑脊液SARS-CoV-2 RNA阳性,1例患者脑脊液SARS-CoV-2 RNA阳性.

    新型冠状病毒感染格林-巴利综合征阿兹夫定

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    本刊对文稿中缩略语的书写要求

    中华神经科杂志编辑部
    84页
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    自身免疫性结旁病

    张哲成侯玉莹朱炬
    85-91页
    查看更多>>摘要：自身免疫性结旁病(APN)是一类以结旁区重要蛋白复合体为攻击靶点、自身抗体介导的少见独立实体性疾病.致病抗体包括神经束蛋白155抗体、接触蛋白1抗体及接触蛋白相关蛋白1抗体.尽管APN与慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)患者存在诸多共性,但APN患者也具有相对特征性的临床特征、发病机制、病理改变和对静脉注射免疫球蛋白治疗反应,从而有别于经典的CIDP.APN的致病抗体以IgG4亚型为主,其他IgG亚型罕见.及时对患者进行APN抗体的筛查及IgG分型,不但有助于明确诊断,且可对精准治疗的选择和判断预后提供有价值的临床信息.

    自身免疫性结旁病神经束蛋白155接触蛋白1接触蛋白相关蛋白1

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    本刊关于论文发表后撤稿的规定

    中华神经科杂志编辑部
    91页
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