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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
正式出版
收录年代

    新发难治性癫痫持续状态/热性感染相关性癫痫综合征:癫痫持续状态诊疗的新挑战

    王萱江文
    309-314页
    查看更多>>摘要：新发难治性癫痫持续状态(NORSE)及其亚类热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)常以难治性癫痫持续状态起病，具有高病死率、高致残性的特点。由于发病机制不清，诊疗极具挑战。文中将从NORSE/FIRES定义、病因与致病机制、临床特点、治疗与预后等多个方面进行评述。

    新发难治性癫痫持续状态热性感染相关性癫痫综合征药物难治性癫痫免疫治疗

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    中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

    中华医学会神经病学分会神经遗传学组江泓吴志英
    315-325页
    查看更多>>摘要：遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平，我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿，进一步制订了此共识。共识内容包括HA的分子分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。

    遗传性共济失调诊断治疗专家共识

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    本刊对文稿中参考文献书写格式的要求

    中华神经科杂志编辑部
    325页
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    18氟-氟代脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影/CT显像联合MRI高分辨成像在局灶性皮质发育不良合并难治性癫痫中的诊断价值

    党娜孙英张谷青董有文...
    326-332页
    查看更多>>摘要：目的 探讨18氟-氟代脱氧葡萄糖(18F-FDG)正电子发射体层摄影(PET)/CT与MRI高分辨成像在局灶性皮质发育不良(FCD)合并难治性癫痫患者中的诊断价值及显像特点。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月于济宁医学院附属医院就诊的42例FCD合并难治性癫痫患者的临床资料，所有患者术前均行头颅18F-FDG PET/CT显像及MRI高分辨成像，并对图像进行PET/MRI异机融合。采用卡方检验、Kappa一致性检验比较PET/CT、MRI、PET/MRI异机融合对患者癫痫灶的定位效能;根据患者性别、病灶部位、癫痫灶病理类型、癫痫发作类型、疗效进行分组，采用独立样本t检验、方差分析比较不同亚组间FCD合并难治性癫痫患者的最大标准摄取值(SUVmax)、放射性分布不对称指数(AI)之间的差异。结果 在42例患者中，MRI、PET/CT、PET/MRI异机融合检查的阳性率分别为85。7％(36/42)、95。2％(40/42)、100。0％(42/42)，致痫灶定侧率分别为 71。4％(30/42)、92。9％(39/42)、95。2％(40/42)，定位率分别为 57。1％(24/42)、81。0％(34/42)、88。1％(37/42)。MRI 与 PET/CT对致痫灶的定侧率及定位率差异(x2=6。574、5。570;P=0。010、0。018)及与PET/MRI异机融合的病灶阳性率、致痫灶定侧率及定位率差异(x2=6。385、8。571、10。118;P=0。012、0。003、0。001)均有统计学意义。MRI与PET/CT的病灶阳性率及PET/CT与PET/MRI异机融合的病灶阳性率、致痫灶定侧率及定位率差异均无统计学意义(x2=2。184、2。024、0。210、0。819;P=0。139、0。155、0。647、0。365)。将PET/CT、PET/MRI异机融合显像对致痫灶的定位情况行Kappa一致性检验，得出Kappa=0。721，提示两者在致痫灶定位上较为一致。颞叶型癫痫患者的SUVmax值低于、AI值高于颞叶外型患者(分别为7。4±1。3比9。6±1。6、15。5±2。6 比 12。9±2。4;t=5。154、6。083;P=0。001、0。001)。疗效良好组(根据 Engel 疗效分级系统，Ⅰ～Ⅱ 级为疗效良好)患者的SUVmax值高于、AI值低于疗效不佳组(Engel疗效分级系统，Ⅲ～Ⅳ级为疗效不佳)患者(分别为9。5±1。9 比7。9±2。1、13。5±3。3 比 14。8±3。0;t=2。789、3。722;P=0。042、0。029)。不同性别、病理类型、发作类型患者间的SUVmax值、AI值差异均无统计学意义(均P＞0。05)。结论 不同类型FCD合并难治性癫痫患者的影像学显像特征存在差异，PET/MRI异机融合在FCD合并难治性癫痫患者中的诊断效能优于MRI，且与PET/CT在致痫灶定位上较为一致。

    局灶性皮质发育不良癫痫,难治性正电子发射断层显像术葡萄糖磁共振成像

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    本刊对文稿中缩略语的书写要求

    中华神经科杂志编辑部
    332页
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    抗癫痫发作药物应用对自身免疫性脑炎后慢性癫痫形成的影响

    王倩倩余年张燕芳狄晴...
    333-340页
    查看更多>>摘要：目的 探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程，以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响，为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法 对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医科大学附属脑科医院诊断为AE(含抗体阴性的自身免疫性边缘叶脑炎)的患者进行随访，记录其首次癫痫发作日期及免疫治疗1年后慢性癫痫形成情况，分别收集其急性症状性癫痫发作(ASS)期ASMs的启动时间、选用类型及数量与慢性癫痫期ASMs的维持时间、种类及数量(是否联合ASMs等)，并通过Logistic回归模型分析AE后慢性癫痫形成的影响因素。结果 共入组332例患者，其中32。5％(108/332)为抗体阴性自身免疫性边缘叶脑炎患者;54。8％(182/332)为男性，发病年龄(40。7±19。7)岁;81。0％(269/332)出现ASS，截至最后1次随访57。2％(190/332)形成慢性癫痫。伴有ASS的AE患者均接受了 ASMs治疗，其中48。0％(129/269)为单药治疗，52。0％(140/269)为联合治疗;70。3％(189/269)早期给药(癫痫发作24h内)，29。7％(80/269)延迟给药;81。0％(218/269)维持给药(＞6个月)，19。0％(51/269)非维持给药。在慢性癫痫期，79。5％(151/190)的患者继续使用ASMs，其中37。1％(56/151)接受单药治疗，62。9％(95/151)接受联合治疗;慢性癫痫均来源于AE中发生ASS的患者，其中延迟ASMs治疗组慢性癫痫发生率为81。3％(65/80)，显著高于早期给药组的66。1％(125/189)，差异有统计学意义(x2=6。189，P=0。013);而ASMs的种类、是否联合治疗等在慢性癫痫形成组和非慢性癫痫形成组之间差异均无统计学意义。Logistic回归分析结果进一步显示ASMs启动延迟(OR=2。306，95％CI 1。032～6。387，P=0。018)、抗神经元胞内抗体阳性(OR=2。626，95％CI 1。536～9。531，P=0。004，与抗神经元细胞膜抗体相比)、头颅磁共振成像异常(OR=9。883，95％CI 3。608～27。071，P＜0。001)、脑脊液蛋白升高(OR=2。874，95％CI 1。115～7。409，P=0。029)、脑电图异常(OR=9。287，95％CI3。767～22。896，P＜0。001)是AE后慢性癫痫形成的独立危险因素。结论 AE后慢性癫痫形成与ASS的发生以及ASMs使用延迟有关，而ASMs的种类、是否联合治疗可能与AE后慢性癫痫发生无关。早期ASMs对症治疗，可以减少慢性癫痫的发生;对于经早期规范治疗的伴有ASS的AE患者，可能无需长时程、联合ASMs治疗。

    癫痫自身免疫性脑炎抗癫痫发作药物急性症状性癫痫发作

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    UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

    梅道启梅世月王媛马昂...
    341-350页
    查看更多>>摘要：目的 总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异，通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证，分析UBTF基因的变异特点，同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果 3例儿童期发病的神经退行性变患儿中，男性2例，女性1例，就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月，临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作，例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩，例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233。4:c。1414(exon14)G＞A(p。Gly472Ser)、c。1392(exon14)G＞T(p。Lys464Asn)]及母源无义变异[NM_014233。4:c。520C＞T(p。Arg174*)]，均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练，取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作，例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论 UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见，部分病例可伴随脑萎缩。UBTT基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

    UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

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    中华神经科杂志论文入选第八届中国科协优秀科技论文(临床医学集群)备选论文

    中华神经科杂志编辑部
    350页
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    中华医学会系列杂志版权声明

    《中华医学杂志》社有限责任公司
    350页
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    中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

    周淋王梦丽曹婉芊黄顺祥...
    351-358页
    查看更多>>摘要：目的 总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法 收集2010-2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果，回顾性分析其基因变异和临床特点，并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献，对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果 本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异，其中c。1330G＞C(p。G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型，携带 c。754C＞T(p。R252W)、c。1199A＞G(p。Q400R)、c。1330G＞C(p。G444R)或 c。1396G＞A(p。D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型，均携带c。260C＞T(p。S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征，携带c。1181A＞G(p。Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系，其中5个家系表现为 CMT2Z 表型，携带 c。754C＞T(p。R252W)、c。1079A＞G(p。E360G)、c。1220G＞A(p。C407Y)或c。1397A＞G(p。D466G);1个家系为SMA样表型，携带c。260C＞T(p。S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征，分别携带c。79G＞A(p。E27K)和c。292G＞A(p。G98R)。结论 本研究报道了 CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c。1330G＞C(p。G444R)。在中国人群中，迄今共报道11个MORC2基因致病变异，c。754C＞T(p。R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性，不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

    夏科-马里-图斯病肌萎缩,脊髓性基因变异MORC2基因

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