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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
正式出版
收录年代

    从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

    甘世锐杨康陈万金王柠...
    413-418页
    查看更多>>摘要：近年来，遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温，这一被视为基因组"暗物质"的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱，并日渐成为基因诊断及治疗的"沃土"。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术，及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用，旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

    非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

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    中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版)

    中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组朱以诚彭斌...
    419-436页
    查看更多>>摘要：伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种罕见的脑小血管病。为进一步提高临床医生对CADASIL的临床诊疗水平，促进临床实践的标准化，中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展，特制订《中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床诊疗专家共识(2022版)》。本共识基于当前可获得的国内外最佳证据，采用证据质量和推荐分级的评估、制订与评价系统，充分考虑患者的意愿和价值观，综合衡量安全性、有效性、可行性、可及性和成本-效益等因素后形成推荐意见，回答了 11个CADASIL临床诊断、治疗、预后等方面的重要临床问题，以期指导临床医生规范诊断与治疗CADASIL。

    CADASIL诊断治疗共识

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    本刊对文稿中缩略语的书写要求

    中华神经科杂志编辑部
    436页
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    自身免疫性郎飞结病诊断和治疗中国专家共识2023

    中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会周围神经病协作组刘明生蒲传强...
    437-442页
    查看更多>>摘要：自身免疫性郎飞结病是一类由免疫介导的周围神经病，血清中可检测到抗郎飞结抗体。随着研究的不断深入，近年来针对自身免疫性郎飞结病的认识已经比较清晰，目前普遍认为应该将其从慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病中独立出来。为提高我国神经科医生对该病的认识，规范临床诊治，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组组织该领域国内专家进行讨论，结合国内外研究进展以及国内专家的经验，制订了自身免疫性郎飞结病诊断和治疗中国专家共识，其内容包括自身免疫性郎飞结病的临床、神经电生理、脑脊液、周围神经影像学、腓肠神经病理特点，抗体检测以及该疾病的诊断标准和治疗要点。

    周围神经病郎飞结诊断治疗共识

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    中华神经科杂志2024年第一次京外定稿会在江苏兴化召开

    中华神经科杂志编辑部
    442页
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    18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析

    廉羚利婧姚晓黎
    443-450页
    查看更多>>摘要：目的 分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法 回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况。结果 18例蓬佩病患者中男性9例，女性9例;婴儿型4例，儿童晚发型5例，成人晚发型9例;发病年龄4个月至43岁;接受ERT最少1次、最多61次，出现输注不良反应仅1次。经过规范ERT，4例婴儿型患儿中，2例运动及呼吸功能稳定，1例脱机困难，1例死亡。儿童晚发型及成人晚发型患者接受ERT后多数四肢肌力难以逆转，肌酸激酶逐渐下降或保持稳定，但主观症状、运动耐力、呼吸功能方面有明显改善。ERT在早期效果最为明显，治疗后1～2年内患者病情可保持稳定。结论 ERT安全有效，有助于延缓疾病进展，改善患者生活质量，早期规范治疗无论对婴儿型还是晚发型患者均有益。

    糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗婴儿型晚发型随访研究

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    伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

    赵影焉传祝纪坤乾
    451-459页
    查看更多>>摘要：目的 总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点，以提高临床医师对该病的认识。方法 报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料，对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫组织化学染色，通过蛋白质印迹法及实时荧光定量聚合酶链反应对患者肌肉慢肌型肌球蛋白结合蛋白-C(sMyBP-C)的表达水平及线粒体拷贝数进行检测。同时对既往报道的伴有震颤的先天性肌病的相关文献进行复习，并对报道的病例进行总结。结果 先证者为35岁男性，幼年起病，主要表现为震颤及运动不耐受，伴轻度四肢近端肌无力，肌肉活组织检查(活检)示轻度肌源性损害伴线粒体异常改变，基因检测发现MYBPC1基因c。788T＞G杂合突变，进一步检测发现患者sMyBP-C表达水平明显降低，线粒体拷贝数增多。患者伴有震颤的先天性肌病诊断明确，长期随访症状无进展。对本家系以及既往报道的10个家系共26例患者的临床特点进行总结发现:震颤为该疾病的突出临床表现，合并轻到中度的肌无力，可有不同程度的肌张力降低、粗大运动发育迟缓和骨骼关节畸形，症状多无进展或慢性进展。肌肉活检多表现为肌源性损害，包括I型纤维优势、I型纤维萎缩和I型纤维轴空样改变，可伴有轻度线粒体异常。MYBPCI基因c。788T＞G突变为该病的热点突变。结论 对于早发的不明原因的震颤合并肌无力、肌张力减低、粗大运动发育迟缓、骨骼关节畸形等，需考虑伴有震颤的先天性肌病可能，并完善肌电图、肌肉活检及基因检测以明确诊断。肌肉活检多表现为肌源性损害，MYBPC1基因c。788T＞G突变为该病的热点突变。

    震颤肌病肌球蛋白结合蛋白-C活组织检查

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    中华医学会系列杂志版权声明

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    459页
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    MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

    王彦红刘磊范晓鸽郑璇...
    460-466页
    查看更多>>摘要：目的 探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法 收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料，利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果 先证者男性，年龄2岁8个月，临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚，左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c。578T＞G(p。Met193Arg)杂合错义变异，其父母为野生型，该变异位点为未报道过的新发变异。结论 MAST1基因变异导致的疾病比较罕见，临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常，头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c。578T＞G(p。Met193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

    神经发育障碍胼胝体MA1ST1基因

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    本刊关于论文发表后撤稿的规定

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