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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
正式出版
收录年代

    ATP13A2基因突变致Kufor-Rakeb综合征1例报道并文献复习

    魏小金钱方媛吴雨晨许慧...
    467-472页
    查看更多>>摘要:目的 报道1例由ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者,同时收集近年来已发表的有关ATP13A2基因突变的病例,总结其临床表现,拓宽临床诊断思路.方法 对2021年11月26日就诊于东南大学附属中大医院的1例ATP13A2基因新的突变导致的Kufor-Rakeb综合征患者的临床表现进行总结,并以"ATP13A2""帕金森病"为检索词在PubMed数据库和中国知网检索2000年1月至2021年12月发表的ATP13A2基因突变相关病例,统计发病者的发病年龄、临床症状、家族史及基因检测、左旋多巴反应性结果.结果 患者为52岁女性,其主要的临床症状为静止性震颤与运动迟缓.体格检查显示右上肢肌张力齿轮样增高,右手不自主抖动且动作缓慢,对左旋多巴反应良好,头颅平扫加磁敏感加权成像示双侧黑质燕尾征观察欠清.全外显子组测序结果显示:ATP13A2 基因存在 c.3010A>G(p.S1004G)及 c.1195+5G>A(splice)突变,均未被报道过.其中,c.3010A>G(p.S1004G)突变来源于母亲,c.1195+5G>A(splice)突变来源于父亲.文献共报道10例ATP13A2基因突变相关病例,患者发病年龄18个月至24岁.其中4/10的患者父母为近亲结婚,临床表现以帕金森病运动症状为主,此外有5/10的患者出现认知功能障碍,3/10的患者出现精神症状.且大部分患者发病初期磁共振成像正常,随着疾病进展,部分患者的影像结果出现特异性改变,如全脑萎缩、胼胝体改变.同时,8/10的患者对左旋多巴的反应良好.结论 Kufor-Rakeb综合征是ATP13A2基因突变导致的一种特殊类型青少年左旋多巴反应性帕金森病,是一种常染色体隐性遗传疾病.其临床表现除了静止性震颤和运动迟缓等运动症状,还可能合并认知、精神等非运动症状.该病对左旋多巴治疗反应良好.

    ATP13A2基因帕金森病Kufor-Rakeb综合征

    GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

    梅道启王媛索军芳刘淼...
    473-480页
    查看更多>>摘要:目的 总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献.结果 患儿为6月龄女童,主因"发育迟缓3个月,间断抽搐1个月"就诊.临床表现为全面性强直.阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽.染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常.全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;p.Arg52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道.给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制.结论 MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型.GNB1基因c.155G>A(p.Arg52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因.

    GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

    本刊对文稿中参考文献书写格式的要求

    中华神经科杂志编辑部
    480页

    本刊关于来稿中增加英文信息的要求

    中华神经科杂志编辑部
    480页

    脑结构网络的非rich-club连接协同性与卒中后抑郁发生的关联性研究

    蔡玉姣李洋谢恺徐宇浩...
    481-487页
    查看更多>>摘要:目的 探究卒中事件后(康复早期)脑结构网络的变化与卒中后抑郁(PSD)发病的关联.方法 前瞻性收集江苏大学附属宜兴医院2020年3月至2021年5月收治的急性脑梗死拟出院患者87例,同期收集与之匹配的健康对照者34名.对所有受试者进行系统磁共振成像扫描和量表评估,并实施2年的纵向随访.依据随访时是否发生抑郁将患者纳入PSD组和卒中后非抑郁(PSND)组.基于图论分析方法对脑结构网络的拓扑特征进行分析,采用方差分析探究脑结构网络属性的组间差异.以Logistic回归模型分析差异性脑网络属性对PSD的预测效能.以线性回归分析非rich-club区域的协同性与rich-club连接变化的关系.结果 PSD组的rich-club连接和非rich-club 区域协同性显著低于PSND组(rich-club连接,P<0.01;支线连接/外围连接协同性,P<0.001).回归模型显示非rich-club区域协同性对PSD的发生具有良好的预测效能(OR=1.195,95%CI 1.073~1.471,P<0.001).线性回归分析结果进一步显示非rich-club区域协同性与△rich-club连接具有显著相关性(r=-0.691,P<0.001).结论 卒中康复早期良好的非rich-club区域的协同性可促进rich-club连接修复、抑制PSD发病.

    卒中卒中后抑郁结构网络非rich-club区域预测

    本刊对综述类文章的要求

    中华神经科杂志编辑部
    487页

    癫痫患者诊断与药物选择工具EpiPick的验证研究

    王婷赵明洁张永贵付文珊...
    488-496页
    查看更多>>摘要:目的 利用已建的癫痫患者数据库,验证网页版癫痫诊断与抗癫痫发作药物(ASM)选择工具EpiPick用于国内癫痫患者的效能.方法 回顾性收集2017年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院综合癫痫中心就诊的10岁以上确诊癫痫、定期随访和信息完整患者的临床资料.根据EpiPick工具推荐与患者实际使用的首个ASM是否一致,将患者分为EpiPick组和临床组.分析比较两组服用首个ASM后的药物保留率、Engel评分与30个月内连续无发作的累积概率,绘制Kaplan-Meier生存曲线.再检验EpiPick工具提供的诊断结果与临床实际诊断的癫痫发作类型的一致性.结果 共纳入364例癫痫患者,其中EpiPick组237例,临床组127例.EpiPick组和临床组的药物保留率分别为 67.9%(161/237)、56.7%(72/127),差异有统计学意义(x2=4.534,P=0.039);EpiPick 组的Engel评分 Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级分别占 47.3%(112/237)、14.8%(35/237)、12.7%(30/237)、25.3%(60/237),显著优于临床组的 32.3%(41/127)、11.8%(15/127)、11.0%(14/127)、44.9%(57/127),两组间比较差异有统计学意义(x2=14.968,P=0.002).在开始服首个ASM后的1个月、6个月、12个月、30个月及以上时,EpiPick组的累积无发作率分别为73.8%、61.2%、53.2%、50.6%,而临床组分别为52.0%、44.1%、40.2%、33.5%,logrank 检验结果显示差异有统计学意义(HR=0.644,95%CI 0.476~0.871,P<0.001).按癫痫发作类型——局灶性发作(196例)和全面性发作(168例)进行分组后,EpiPick组开始服用ASM后的1个月、6个月、12个月、30个月及以上累积无发作率仍显著高于临床组(局灶性发作患者两组间比较:HR=0.654,95%CI 0.443~0.964,P=0.004;全面性发作患者两组间比较:HR=0.586,95%CI0.361~0.954,P=0.014).全部364例患者中,293例临床诊断发作分类与EpiPick工具的分型结果一致,EpiPick组与临床组相比较,全面性发作分类一致性为83.9%(104/124),局灶性发作为78.8%(189/240;Kappa=0.591,P<0.001).结论 EpiPick网页工具更适用于推荐首个ASM,可为中国非癫痫专病医师在癫痫药物治疗决策时提供简便全面的参考工具.

    癫痫软件抗癫痫发作药诊断治疗,临床研究性

    本刊对来稿中统计学处理的要求

    中华神经科杂志编辑部
    496页

    转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病

    郭军红王卓然
    497-503页
    查看更多>>摘要:转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病,由异常折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起.主要表现为多发周围神经病及自主神经功能障碍,常伴有心肌损害,不同基因突变型之间临床表现异质性大.活组织检查及基因检测是诊断该疾病的"金标准".其主要的治疗手段包括TTR稳定剂、RNA靶向沉默药物及肝脏移植.

    淀粉样神经病,家族性转甲状腺素蛋白周围神经系统疾病遗传学

    癫痫性猝死的病理学研究进展

    姬金花王晓丽王卫婵张歆博...
    504-510页
    查看更多>>摘要:癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因.由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题.随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现.通过检索相关文献,现就SUDEP的病理学研究进展做一综述.

    癫痫性猝死神经病理学心肺病理学